“Mit pełnej nieuleczalności zespołu Downa”. Nieprawdziwy DZIŚ już MIT.

Z profesorem Andrzejem Kochańskim, genetykiem raz jedyny stałem “oko w oko”. To było podczas jednej z konferencji w Warszawie. Jeden z rodziców po moim wykładzie wstał i powiedział, że to co mówię to “jeden wielki Hollywood”. Chcąc uzyskać aprobatę dla negatywnej opinii na temat poglądów przeze mnie prezentowanych, odwołała się do osoby stojącej najbliżej.

Gdy nie usłyszała słów wsparcia, próbowała wymusić na tej osobie potwierdzenie tezy, że badań nie ma i zespołu Downa się nie leczy. Profesor Kochański kwaśno popatrzył na mnie, na rodzica i powiedział: “PYTAŃ NIE MA, TO JEST MOŻLIWE”. Szok!

Cieszę się, że po 2 latach dzięki Marcie odkrywam wywiad, w którym profesor Kochański jako genetyk, badacz  mówi:

Przez dziesięciolecia wbijano do głowy studentom i lekarzom jeden z najlepiej utrwalonych w medycynie mitów o całkowitej nieuleczalności zespołu Downa. Trzeba powiedzieć, że było to działanie bardzo skuteczne. Całe szczęście, że mity nie cieszą się szczególnym zainteresowaniem dobrych naukowców. Jeszcze bardzo niedawno, kiedy studiowałem medycynę, rozwój tkanek, narządów traktowano jako proces jednokierunkowy i nikt z tym nawet nie próbował dyskutować. Tymczasem znalazł się bardzo śmiały uczony dr Shinya Yamanaka, który za pomocą pewnych białek zmusił dojrzałe komórki do powrotu do stanu wyjściowego. Dr Yamanaka, który za „cofnięcie wskazówek zegara biologicznego” otrzymał w 2012 r. wraz z Sir Johnem Gurdonem nagrodę Nobla, uzyskał tak zwane indukowane komórki macierzyste. W ślady Yamanaki poszli kolejni uczeni. W 2012 r. udało się przeprowadzić komórki uzyskane ze skóry pacjenta z zespołem Downa w stan „młodości". Następnie za pomocą specjalnego wektora w żywych, dzielących się komórkach usunięto dodatkowy chromosom 21 pary.

http://gosc.pl/doc/1945208.Mit-pelnej-nieuleczalnosci-zespolu-Downa

I wręcz ucieszyłem się, gdy przeczytałem w tym wywiadzie, tego czego dwa lata temu, mało kto był pewny:

Obecnie najważniejszym genem w badaniach nad zespołem Downa jest DYRK1A. Okazuje się, że pojawienie się 3-ciej, dodatkowej kopii genu DYRK1A wystarczy do wywołania zespołu podobnego do zespołu Downa. Coraz więcej mówi się o tym, że kluczem do zespołu Downa jest prawidłowa aktywność genu DYRK1A, który może doprowadzić do uporządkowania zaburzonej aktywności kilkuset innych genów. Obecnie na świecie trwają intensywne prace nad substancjami, które mogą zmniejszyć nieprawidłową aktywność genu DYRK1A. Inne grupy uczonych badają regulację białka DYRK1A, które jest enzymem. Słowem, w tej dziedzinie dzieje się na świecie bardzo dużo.

A na koniec ten optymistyczny cytat:

…dzisiaj proszę zobaczyć, medycyna dysponuje lekami, które działają na poziomie genu, przywracając w części jego prawidłową funkcję. Komu śniło się przeprogramowanie komórek skóry w komórki serca albo wątroby? A dziś wiemy, że jest to możliwe

Czasy się zmieniają i dobrze, że mity są po to by je obalać, a lekarze by ich edukować.