Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.
Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS
maj 22, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.
Choroba Alzheimera w zespole Downa – podsumowanie.
maj 4, 2023 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
“Leki na chorobę Alzheimera już są. Ale dla społeczności osób z zespołem Downa to wciąż lata 80.” To nie mój tekst. Wracam jednak do niego, do tego zdania gdyż po raz kolejny świat idzie naprzód, a na to wygląda że dla osób z ZD, zatrzymał się w latach 80-tych.
“Czy niski poziom homocysteiny się leczy?”
marzec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.
Tarczyca a trzustka. Choroba Hashimoto a cukrzyca typu 1 praktyka
Ten wpis podzieliłem nietypowo. Dzisiaj praktyka, jutro teoria.
Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle
luty 23, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.
Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ
luty 20, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Leżąc chory złapałem się na tym, że zanim dojdziemy do szczegółów, powinniśmy jeszcze raz mocno krzyknąć: NIE ROBIMY BADAŃ, KTÓRE NIC NIE WNOSZĄ!!!…a potem ja dostaję Wasze pytania: “Co oznacza to, a co oznacza tamto…” a tego wszystkiego po prostu jest za mało by coś powiedzieć.
HDL, LDL a cukrzyca.
luty 6, 2023 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
“Dlaczego tak dużą uwagę poświęcasz HDL-owi?” takie pytanie dostałem po raz kolejny, zatem czas na odpowiedź.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15
grudzień 16, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.12
grudzień 13, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Wracamy do ostatniego ćwiczenia. Mamy niedoczynność tarczycy. Z perspektywy metylacji oznacza to wzrost homocysteiny. Nie tłumaczyłem jednego w tym kontekście: osoba mająca istotne problemy z tarczycą może mieć problem także z cholesterolem. Osoba mająca problem z metylacją (wysoka homocysteina), z niedoczynnością tarczycy, z wysokim cholesterolem, w szczególności LDL jest osobą z objawami typowymi dla wczesnego […]
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.6
grudzień 2, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Wydaje mi się, że już wszystko na ten temat napisałem. Jednak temat witaminy D3 wciąż jest żywy. Zatem pytam się do Was: czy poziom witaminy D3 jest właściwy? Podpowiadam, że warto spytać się zawsze czy wynika ten suplement z aktywności fizycznej, czy też z suplementacji? Czekam na Wasze sugestie.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.5
grudzień 1, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Rozpoznaliśmy wpływ supli na wyniki. Teraz czas na dietę. Bez analizy tego problemu zawsze będą odchylenia. Już takie proste odpowiedzenie sobie na pytania typu: co dziecko dało 48h przed badaniem daje dużo informacji, a jak dziecko ma jakąś dietę to już jest to wiedza, którą nie można bagatelizować.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.4
listopad 30, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dobrze. Mamy odpowiedzi na wszystkie pytania…być może wszystkie. Nie odpowiedzieliśmy sobie na pytania w zakresie diety i suplementacji…ale mamy już sugestie celów jakie powinny być przed nami. teraz trochę o suplementach.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.3
listopad 29, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To wiemy, że w poprzednim wpisie zabrakło jednostek i norm, jako punktu odniesienia. Odpowiedzi nie dało się też udzielić, gdyż nie mieliśmy danych dotyczących dziecka: wieku, jak jest suplementowane, jak wygląda jego dieta…bo to chłopak.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.2
listopad 28, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pytania na rozgrzewkę były dość proste. każdy kto sięgnął po ten link miał łatwiej.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.1
listopad 27, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Za chwilę wrócę do kolejnej części warsztatów z metylacji. Zanim jednak do tego dojdziemy, mam kilka ćwiczeń dedykowanych dla pewnych problemów…no i będę pewne sugestie, by może ktoś mi zadzwonił, napisał, jakie powinno być rozwiązanie? Ten pierwszy będzie dla Andrzeja
“Czym objawia się demencja?”
listopad 9, 2022 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Demencja to zapominanie, brak słów jak to każdy z nas by powiedział. Myślę, że to nie wymaga definiowania. Natomiast osobie, która zadała to pytanie zasugerowałem jedną rzecz: by nie patrzyła na zapominanie, ale jak dana osoba się zachowuje, jak funkcjonuje.
Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?
październik 12, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”
Warsztaty z metylacji cz.1 od końca
październik 10, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.