Jeżeli podajemy rybozyd, to metylujmy się i to dobrze!

Jak to rozumieć? Rybozyd jest analogiem witaminy B3. Jak pisałem to wielokrotnie przekłada się pozytywnie na produkcję energii w mitochondriach poprzez wzmocnienie metabolizmu energetycznego. Można też powiedzieć inaczej. Przyczynia się do zwiększenia ilości mitochondriów, poprawiając ich liczbę i funkcjonalność…ale!

Od czego zacząć suplementację po przerwie?

Co roku ten sam problem tak bym stwierdził, ale cieszy mnie że to pytanie wraca, bo oznacza to, że myślicie nad tym co robicie.

10 pytań z suplementów

Ostatnia tura pytań przypominajek tak to powiem. Być może najbardziej podchwytliwa, ale warto przez nie przejść.

10 pytań z badań

Teraz seria pytań z naszej rzeczywistości. Przychodzi pacjent do lekarza, do laboratorium i ….

10 pytań z zespołu Downa

Oj dzisiaj postanowiłem wywrócić wszystko do góry nogami i przygotować pytania z cyklu: czym nie jest zespół Downa albo jak trudno o nim się myśli. Oczywiście wszystkie odpowiedzi mogą być złe ale i dobre. Tym razem będę zagadkowy

“Kiedy amoniaku jest za dużo?”

Kiedy osoba z ZD ma dodatkowo polimorfizm genu CBS C699T, albo BHMT i to na kilku alelach, a dodatkowo występuje polimorfizm genu GCH1, NOS3, NOS3, MTHFRA1298C, to w ZD nawet wynik na poziomie 85% normy jest dla mnie już wskazówką o konieczności zainteresowania się amoniakiem i możliwym jego systemowym redukowaniem.

Co zrobić gdy TSH u dziecka jest wyższe niż górna granica normy?

Po pierwsze nigdy nie robimy samego TSH. FT3 i ft4 są podstawowymi miarami oceniającymi stan tarczycy. Jeżeli te badania wychodzą źle, to musimy je powtórzyć łącznie z dodatkowym antyTPO, antyTG, cynkiem, witaminą D3 oraz z homocysteiną, kwasem foliowym, witaminą B12, profilem lipidowym i ferrytyną.

Krzepliwość krwi u osób z zespołem Downa.

Zacznę od tego stwierdzenia: lekarze nie rozumieją czym jest krzepliwość krwi i jakie czynniki ją powodują, w oparciu o wiedzę XXI wieku. Ich wiedza bazuje przede wszystkim na ustaleniach z lat 80tych ubiegłego wieku, stąd niestety wychodzą istotne nieporozumienia. Doświadczam tego przy ciążach wielu kobiet, które do mnie dzwonią.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.4 mój komentarz do okresu prenatalnego i postnatalnego

Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech […]

Poziom homocysteiny po covidzie

Patrząc na badania okresowe jakie podsyłacie obecnie do mnie zauważyłem pewną prawidłowość. Homocysteina u dziecka z ZD po przebytym covidzie jest odmienna niż przed. Zrzucałem to na to, że istotnie spadał poziom kwasu foliowego, witaminy B12 i witaminy D3. Dla mnie był to mechanizm typowo statystyczny (skoro brakuje jednego, to drugiego będzie więcej), ale okazuje […]

Jakie badania zrobić na wrażliwość na gluten, która nie jest celiakią?

Wydaje się to być dość proste, ale nie czy w 100% oczywiste. Jeżeli wykluczamy celiakię poprzez badanie kosmków jelita (wycinek) i mamy wykluczenie celiakii to ścieżka jest choć skomplikowana to dość jednoznaczna.

Gen CTH

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

“Jarek jak zacząć suplementację. Tutaj są wyniki.”

Pojawiło się teraz dużo nowych rodziców. Wiedzących, że tutaj coś trzeba zrobić, choć brakuje im prostego logicznego wskazania co takiego. Maile z hasłami jak w tytule tego wpisu są bardzo częste…a wszystko jest w miarę proste.

Wypadają włosy. Zrobiłem badania i co?

Kolejna tura badań okresowych przed nami. Dzisiaj ciekawy przypadek. Na podstawie niego będę chciał pokazać Wam, jak “myśleć algorytmami” na ich temat…i bez paniki.

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, […]

Bezsenność…ciekawy przypadek.

Kwas foliowy jest krytycznym elementem wielu metabolizmów, w tym snu. Pojawiające się z Wielkopolski sygnały, że Wasze dzieci nie sypiają dobrze, pomimo podawanych różnych suplementów, zmusił mnie do poszukiwań.

Które badanie jest najtrudniejsze do interpretacji w ZD?

W pierwszej kolejności stawiam na B6. Nie dość, że jako badanie ma mocne odchylenia, to w ZD jego interpretacja odniesie się zawsze do buforu we krwi, a nie jak “działa”. Innym tematem jest amoniak. Wciąż wydaje mi się, że poziom ten jest po prostu inny w ZD i normy jakie się do niego odnoszą powinny […]

Po badaniach okresowych.

Cieszę się że je robicie. Nie wysyłajcie mi ich bo tego jest za dużo. Dzwońcie i podczas rozmowy je omówimy. To co dzisiaj widać to istotna konieczność zmian normatywów dla ZD, tudzież określenie co oznacza norma dla dziecka, dorosłego z ZD.

AHCY i GCH1

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Jak diagnozować wysoką histaminę?

Jeżeli dziecko ma policzki suche, jest alergikiem pokarmowym, ma choroby autoimmunologiczne, jest pobudzone po jedzeniu, nie śpi w nocy, ma luźny stolec to są to pierwsze sygnały dla nas, że nasze dziecko z ZD może mieć problem z histaminą.

« Poprzednia strona — Następna strona »