Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się być najważniejsze ale i najbardziej znane.

Chciałbym dlatego też przedstawić jaką rolę odgrywają poszczególne geny i ich enzymy w cyklu metylacyjnym, by móc zrozumieć jak mocno z sobą są powiązane te geny i jak w całości stanowią mechanizm, na który możemy wpływać różnymi sposobami.

Popatrzmy na ten wykres PATHWAY PLANERA dr.Lyncha. Postaram się teraz przybliżyć co on oznacza.

1.Pobieramy z żywnością foliany (reduced folates), które są przygotowywane przez enzymy zarządzane przez odpowiednie geny do metylacji. W pierwszym etapie mamy do czynienia z dihydrofolatem DHF. Za jego konwersję (przekształcenie) do innej formy nazywanej tetrahydrofolatem THF odpowiada gen DHFR.

2.Gen DHFR może źle działać pod wpływem różnych czynników jak np. stale podawanego EGCG, co jest typowe w zespole Downa. Źle działa jak podajemy syntetyczny typ kwasu foliowego w postaci suplementu, nie daje sobie z nim rady. Innym ograniczeniem jego działania jest jego polimorfizm, który jednak nie jest badany w skali masowej za pomocą standardowych testów.

 http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-przede-wszystkim-problem-zlej-metylacji.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3078682/

3.Na tym etapie, dostarczania odpowiednich formulacji kwasu foliowego (witamina B9) do cyklu metylacyjnego, działa też gen który nazywa się SLC19a1, bardziej znany pod nazwą RFC 1. Jest on transporterem zredukowanego kwasu foliowego. Niestety w ZD jest on potrojony, gdyż zlokalizowany jest na 21 chromosomie. Wywołuje to oczywiste komplikacje z dostarczaniem kwasu foliowego do odpowiednich cykli. Podobnie dzieje się w autyzmie, gdzie jego polimorfizmy powodują duże deficyty kwasu foliowego i mały wzrost dzieci z autyzmem.

 http://www.zespoldowna.info/suplementy-2015-cz-3-metylacja-mthfr.html

4.Kolejny etap, to tworzenie koniecznej formy kwasu foliowego do cyklu metylacyjnego. Często określa się ją jako formę  5,10-MTHF, a jest ona tworzona z postaci THF. Za ten proces odpowiedzialny jest gen MTHFD. Polimorfizm tego genu łączony jest z ZD http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3019079/

5.Wsparciem dla tego procesu jest działanie genu SHMT.

6.Dochodzimy do naszego MTHFR. Generalnie jego rolą jest konwersja 5,10-MTHF do 5-MTHF, czyli naszej metabolicznej formy kwasu foliowego i dostarczenie go do procesu remetylacji homocysteiny.

7.Remetylacja odbywa się dzięki genowi MTR (często nazywanemu MS od określenia jego roli  methionine synthase, czyli produkcji metioniny). Remetylacja odbywa się następująco:

MTR pobiera grupę metylową dostarczoną przez MTHFR z kwasem foliowym, stąd kwas foliowy (5-MTHF) staje się z powrotem THF (tetrahydrofolatem)

Proces remetylacji homocysteiny do poziomu metioniny nie może odbyć się bez udziału metabolicznej formy witaminy B 12.

Gen MTRR stale ją pobiera z organizmu i metyluje z osiągalnych w organizmie grup metylowych. W ten sposób mamy metylocobalaminę, potrzebą przez gen MTR do remetylacji homocysteiny i wyprodukowania w ten sposób metioniny. Metionina jest zaś podstawą dla produkcji SAMe.

 

Wszystkie te geny wykorzystują określone podstawowe witaminy i mikroelementy, których jeżeli brakuje wywołują istotne zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu. Z tego wynika ich kluczowe znaczenie. Na tym etapie najbardziej istotne są:

-witamina B9

-witamina B2

-witamina B12

-witamina B6

-witamina B3

-cynk

-magnez

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-4-sila-skladnikow-odzywczych.html