Badanie w kierunku wrażliwości na gluten i celiakii w panelach genetycznych.
luty 21, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
MTHFR UK nie opisuje tego precyzyjnie, tak jak to robi 23andme, choć bazuje na technologii 23andme. Pojawiają się zatem wątpliwości, więc sięgnąłem do typologii amerykańskiej firmy i tam znalazłem następujące wyjaśnienie.
”The Celiac Disease genetic health risk report (i) is indicated for reporting of the rs2187668 variant in the HLA-DQA1 gene, which tags the HLA-DQ2.5 haplotype; and the rs7454108 variant near the HLA-DQB1 gene, which tags the HLA-DQ8 haplotype”.
co oznacza raport dotyczący ryzyka genetycznego, celiakii jest wskazany za pomocą:
-wariantu rs2187668 HLA-DQA1, który oznacza haplotyp HLA-DQ2.5
-wariantu rs7454108 HLA-DQB1 który oznacza haplotyp HLA-DQ8
Haplotyp (z gr. ἁπλοῦς, haploûs − "prosty", "pojedynczy") − pojęcie w genetyce, oznaczające grupę genów, którą organizm odziedziczył po jednym z rodziców.[1] Innymi słowy, jest to zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli.
W innym znaczeniu jest to także grupa alleli, położonych w różnych miejscach (locus) chromosomu, która jest wspólnie przekazywana.
Patrzymy na panel MTHFR UK i tam znajdujemy wariant pierwszy. Jeżeli przyjmiemy definicję jak wyżej to oznacza to, że w tym przypadku polimorfizm w kierunku celiakii HLA-DQ2.5 nie ma miejsca.
