Brak wzrostu głowy w zespole Downa.

“…strasznie martwi mnie jej głowa, która nie rośnie od chyba 5 miesięcy…”, co prawda poruszałem ten temat już kiedyś, ale chyba nie każdy go odnalazł gdyż odnosił się głównie do autyzmu. Zatem dzisiaj wracam bardziej szczegółowo i to w odniesieniu do zespołu Downa. Ten artykuł powstał dzięki Andi

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html

http://dsdaytoday.blogspot.com/2013/03/cerebral-folate-deficiency-in-down.html

Sytuacja gdy głowa jest mniejsza i nie rośnie a pozostała część ciała rozwija się prawidłowo to sygnał, że istnieje nierównowaga między ilością aktywnego kwasu foliowego (witaminy B 9) w głowie w stosunku do reszty ciała.

Powodem są albo wadliwie działający system transportu kwasu foliowego w mózgu (często w wyniku mutacji genu RFC 1, lub występowania problemów z FRA (FR 1)) albo nadmierne jego wykorzystanie w centralnym układzie nerwowym np. przy zastosowaniu leków antypadaczkowych.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15581159

 

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-folate-transport-deficiency

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.2008.03185.x/pdf

http://www.tacanow.org/wp-content/uploads/2013/05/Cerebral-Folate-Deficiency-ASD.pdf

Sytuacja objawia się najczęściej w wieku 4-6 miesięcy. Symptomy o których mówi Andi to:

-opóźniony wzrost głowy

-niskie napięcie

-ataksja czyli niezgodność ruchowa http://pl.wikipedia.org/wiki/Ataksja

-spastyczność mięśni (dotyczy to niewielkiej części dzieci)

-epilepsja tytułem właśnie braku kwasu foliowego

-problemy z mową

LECZENIE

1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15581159

Oral treatment with 5-formyltetrahydrofolate (folinic acid) should be started in low doses at 0.5-1mg/kg/day, but in some patients higher daily doses of folinic acid at 2-3 mg/kg/day are required to normalize CSF 5MTHF values. This proposed treatment protocol resulted in a favourable clinical response in patients identified before the age of six years while partial recovery with poorer outcome was found beyond the age of 6 years. Careful clinical and EEG monitoring should be performed 1, 3, and 6 months after the beginning of treatment. After four to six months of folinic acid treatment, CSF analysis should be repeated in order to prevent over- or under-dosage of folinic acid. Secondary forms of CFD have been recognized during chronic use of antifolate and anticonvulsant drugs and in various known conditions such as Rett syndrome, Aicardi-Goutières syndrome, 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, dihydropteridine reductase deficiency, aromatic amino acid decarboxylase deficiency, and Kearns-Sayre syndrome

czyli proponuje się następujący protokół leczniczy, który okazał się skuteczny dla dzieci poniżej 6 roku życia i  nie obejmuje leczenia w sytuacji, gdy spadek poziomu kwasu foliowego wynikał z zastosowanych leków antypadaczkowych:

*doustnie 5-FMHT (kwas folinowy) w niskich dawkach 0,5-1mg/1kg wagi/dziennie

*w niektórych przypadkach, gdy deficyt jest duży w centralnym układzie nerwowym to powinny być to dawki 2-3 mg/1kg ciała/dziennie

*dziecko powinno być stale kontrolowane, badania poziomu kwasu foliowego powinny być wykonywane po 1,3,6 miesiącach.

2.Sugerowany typ kwasu folinowego to osiągalny także w Polsce folinian wapnia tej samej firmy, która produkuje cerebrolizynę, http://leki.urpl.gov.pl/files/Calciumfolinat_Ebewe_10_roztwor.pdf lub leucovorin http://leki.urpl.gov.pl/files/Leucovorin_Ca_TEVA_10_20.pdf

3.W przypadku mutacji MTHFR i/lub RFC konieczne jest podawanie kwasu foliowego w postaci 5-MTHF, czyli metylowej formy kwasu foliowego (witaminy B 9)

UWAGA:

1.W związku z powiązaniem mleka ze stanem zmniejszania się poziomu kwasu foliowego, dzieci mające niski poziom kwasu foliowego nie powinny mieć go w swojej diecie. Potwierdzeniem tego stanu jest poniższe badanie.

http://idv.sinica.edu.tw/ibswcy/immunology/NTOUP4.pdf

2.Podawanie i terapia w tym kierunku powinny być konsultowane z lekarzem.