CACNA1C, GABRA6, GABRA2, MAT1 A, MAT2B,IL-6, IL-1

Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.

Powyższe geny, ich polimorfizmy są dziś najbardziej intensywnym przedmiotem mojego studiowania. Łączą w sobie funkcjonowanie jelit z układem nerwowym. Mają przy tym powiązanie z wieloma metabolizmami. Choć nie są szczególnie eksponowane w badaniach, dyskusjach są kluczowe dla wielu obszarów.

CACNAC1C jest genem dla Europy Środkowej, należącym do grupy genów wskazywanych za najczęstszą przyczynę występowania autyzmu. Ale co jest ciekawe nie jest to gen typowo neuroprzekaźnikowy. Odpowiada on za funkcjonowanie kanałów wapniowych istotnych dla regulacji odpowiedniego uwalniania neuroprzekaźników. Napływ wapnia zatem rozpoczyna uwalnianie neuroprzekaźnika. Z tej perspektywy jest bardzo istotny, gdyż kreuje nastroje, możliwości i gotowość do działania. Z tej perspektywy jest uważany za kluczowy gen dla choroby bipolarnej (dwubiegunowej), ale także schizofrenii w połączeniu z innymi genami takimi jak chociażby IL-6, IL-1 o którym ostatnio pisałem przy neuroinflamacji w ZD.

http://www.nature.com/mp/journal/v15/n12/full/mp2009103a.html

https://en.wikipedia.org/wiki/Voltage-dependent_calcium_channel

Oba geny są trudne tak jak ich polimorfizmy ze względu na bardzo szerokie spektrum oddziaływania. Dla nas jest to bardzo interesujące z perspektywy ich ciągłego wpływu na przyspieszanie neurodegeneracji. Ich hamowanie może dać naszym dzieciom zaskakująco dobre efekty.

MAT 1 A, MAT 2 B są w wielu artykułach określane jako geny bogów. Dlaczego? Determinują fakt udania się całej metylacji. Często ich rolę porównuję do sytuacji maratończyka, który przebiega ponad 42 km by przewrócić się przed metą. Gen ten jest trudny, gdyż determinuje jakość metylacji niemalże na ostatniej reakcji, gdzie energia ATP + metionina tworzą podstawowego regulatora metylacji o nazwie SAMe, czyli S-Adenozylometioninę. Dla tych, którzy wciąż opowiadają o genie MTHFR zapraszam do popatrzenia na “gen bogów”, robi to wrażenie.

GABRA6, GABRA2 są genami receptorów GABA. Są one “całością” choroby bipolarnej razem z IL-6, IL-1 i CACNAC1C. Ogromna większość dzieci, których panele otrzymałem ma polimorfizmy tych genów. Zastanawiam się zatem nad ich rolą. W ZD długo mówiło się o tych receptorach jako strategii leczenia, która potem okazała się być fałszywym tropem. Mnie ten gen zastanawia bardzo z perspektywy jego ilościowego występowania u wszystkich polskich dzieci. Jaką zatem ma on rolę i co tak “polskiego” powoduje?

Jest jeszcze jeden gen o którym powinienem wspomnieć: HLA. Dlaczego? Jest najbardziej skomplikowanym obecnie genem pod względem liczby występujących polimorfizmów i spersonalizowanej reakcji na jego polimorfizmy. Jest to gen chorób autoimmunologicznych, czyli tych które w sposób “zmasowany” dotykają dzieci z ZD. Jest to gen np. reumatoidalnego zapalenia stawów, celiakii, wrażliwości na gluten, chorób tarczycy. Jest trudny i istotny.

Z pewnością im więcej będę czytał tym więcej genów będzie mnie interesowało, przez to nie przyzwyczajajcie się do jakiejkolwiek mojej definicji, gdyż w przyszłości na pewno będę zmieniał zdanie, a być może będzie nam się udawało “panować” nad nimi i korygować ich złe funkcjonowanie.