“Co jest odpowiedzialne za to, że homocysteina u dziecka z ZD jest zawsze niższa od 4,5 µmol/l?”
czerwiec 4, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Bez względu czy dziecko z zespołem Downa jest suplementowane, czy też nie poziom homocysteiny jest zawsze bardzo niski. Jakie mogą być powody takiego stanu?
Lubię algorytmy, więc tym razem też go zastosuję.
1.Dziecko jest wegetarianinem/weganem, czyli dieta.
Jeżeli w diecie nie ma metioniny, która by budowała poziom homocysteiny, niski poziom tej ostatniej jest możliwy, szczególnie u dziecka. Potem trudno w to uwierzyć. Inaczej patrząc, jeżeli dziecko jest świetnie odżywiane i dodatkowo wspomagane witaminą B12 i choliną to być może witamin i minerałów regulujących metylację ma za dużo, stąd tak silne “ściśnięcie” homocysteiny.Wtedy warto zobaczyć jak to wygląda na wszystkich trzech ścieżkach:
-kobalaminy
-choliny (skrót metylacyjny)
-kwasu foliowego
2.W ZD jest jeszcze inna oczywistość. Mamy potrojony gen CBS i to jednoznacznie przyspiesza metabolizm homocysteiny. Jeżeli dojdzie do tego jeszcze polimorfizm przyspieszający tego genu, to z natury możemy mówić o niższej homocysteinie. Podobnie możemy o tym mówić, gdy mamy polimorfizm przyspieszający genu PDXK, który pozwala na szybsza degradację homocysteiny do poziomu cysteiny…ale będziemy wtedy mieli do czynienia z dużą ilością szkodliwych substratów “po drodze” do cyklu Krebsa jak i w samym cyklu. Stąd pierwszy ruch to zbadanie poziomu amoniaku.
http://www.zespoldowna.info/skad-wiemy-ze-metabolizm-w-zespole-downa-jest-inny.html
3.Jeżeli obok CBS mamy polimorfizmy genów takich jak NOS3, NOS2, GCH1, DHFR, MTHFR A1298C to musimy szukać tam dodatkowym sprzężeń, które powodują zmianę metabolizmu.
WNIOSKI:
1.Zrobić te badanie: http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
2.Zrobić badanie amoniaku i tylko w tym oddziale laboratoryjnym, które zrobi to szybko i od razu.
3.Zrobić panel metylacyjny-geny, które mogłyby podpowiedzieć, gdzie leży problem w polimorfizmach i odpowiednio je suplementować.