Cukrzyca w zespole Downa, a wysoka homocysteina.

Praktycznie do roku 2013 cukrzyca typu 2 jako typologia choroby autoimmunologicznej nie była odnotowywana w zespole Downa. Były za to bardzo często odnotowywane przypadki cukrzycy typu 1. Z drugiej strony wskazywano, że cukrzyca jest typologią choroby Alzheimera i wtedy ma inny przebieg. Stąd często określa się chorobę Alzheimera cukrzycą typu 3.

http://www.zespoldowna.info/w-zespole-downa-mamy-3-typy-cukrzycy.html

http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-to-cukrzyca-typu-3.html

http://www.zespoldowna.info/czy-wystepowanie-cukrzycy-w-zespole-downa-to-typowe.html

Jedną z podstaw założenia, że choroba Alzheimera jest specyficzną cukrzycą jest ten proces metaboliczny, który jest wadliwy:

“NISKI POZIOM MELATONINY TOWARZYSZY ROZWOJOWI CHOROBY ALZHEIMERA. NISKI POZIOM MELATONINY POWODUJE WZROST CUKRU, CZYLI CUKRZYCĘ I W TEN SPOSÓB MOŻE ZAISTNIEĆ PATOLOGIA CHOROBY ALZHEIMERA”

Drugą podstawą mówiącą o specyficznej fenotypowo cukrzycy w ZD jest ta hipoteza:

http://www.zespoldowna.info/rcan-1-gen-zespolu-downa-odpowiada-za-cukrzyce-typu-2.html

“…nadmierna ekspresja genu RCAN 1 powoduje defekt komórek beta (tworzących miąższ wysepek Langerhansa w trzustce, odpowiadają za wydzielanie insuliny i amyliny) , które niosą zmiany typowe dla cukrzycy typu 2 i redukują  wydzielanie insuliny.”

Otrzymując od Was Wasze raporty z badań diagnostycznych zaczynam obserwować pewną zależność, która bardziej mi pasuje do tej teorii:

1.Dzieci z ZD młodych rodziców mają wyższe preferencje do rozwinięcia chorób autoimmunologicznych, jako typologia dziedziczonych przez nie polimorfizmów od ich rodziców.

2.Dzieci z ZD z pełną trisomią bez polimorfizmów genów metylacyjnych, w szczególności MTHFR i MTR mają homocysteinę na poziomie 4,9-5,5 umol/l

3.Takich dzieci mamy w zdecydowanej mniejszości obecnie w Polsce. Patrząc na wyniki to oceniłbym to na poziomie około 15% całej populacjii i są to główne dzieci “starych” rodziców powyżej 35 roku.

4.Pozostała populacja prezentuje poziom homocysteiny między 6,4 a nawet 30 umol/l.

5.Zadałem sobie zatem pytanie:

czy wysoka homocysteina, jako biomarker zaburzonej metylacji, nie jest także biomarkerem istotnego zaburzenia immunologicznego “wywołującego” cukrzycę typu 2 jako typologię reakcji autoimmunologicznej wywołanej właśnie złą metylacją? Czy wysoka homocysteina w połączeniu z cukrzycą nie jest wskaźnikiem potencjalnego uszkodzenia funkcji poznawczych u młodych nawet bardzo dzieci z ZD?

Nie szukałem długo. Choć nie są to badania dotyczące zespołu Downa, to jednak pokazują pewien mechanizm zbliżony do tego co ja obserwują u Waszych dzieci.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28550262/

Raport dotyczy choroby Alzheimera, homocysteiny i cukrzycy. Wnioski:

1.Wysoka homocysteina jest ściśle powiązana z występowaniem cukrzycy typu 2.

2.W efekcie powoduje to utratę funkcji wykonawczych, wymienionych poniżej.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Procesy_poznawcze

• hamowanie
• przerzutność uwagi i zdolność do przełączania się między alternatywnymi sposobami reagowania, jak też w ogóle mechanizmy sterujące uwagą
• odraczanie reakcji (ang. delay of responding)
• planowanie i organizowanie w rozumieniu szerokim, jak np. planowanie wakacji, jak i węższym, np. organizowanie sekwencji reakcji motorycznych składających się na bardziej złożoną czynność (tzw. programowanie ruchowe)
• giętkość, czy też płynność poznawcza (ang. cognitive flexibility)
• samokontrola (ang. self-control) i kontrola emocjonalna
• tworzenie pojęć i myślenie abstrakcyjne, jak też abstrahowanie, kategoryzowanie itp.
• zagadnienia związane z tzw. centralnym wykonawcą (ang. central executive) w koncepcji pamięci roboczej
• procesy przeszukiwania pamięci w celu wydobycia informacji w mechanizmie przypominania i wspomagające zapamiętywanie, organizujące materiał pamięciowy we właściwym uporządkowaniu czasowym i przestrzennym, na co wskazują wyniki badań neuroobrazowych (pokazujących związek płatów czołowych w procesach zapamiętywania i odpamiętywania^[20]) i neuropsychologicznych (dokumentujące zaburzenia uporządkowania pamiętanych informacji w czasie, zaburzenia swobodnego przypominania przy braku bądź zdecydowanie mniejszym nasileniu zaburzeń przypominania z podpowiedzią i rozpoznawania po uszkodzeniach płatów czołowych^[7][19][21]).

Moje wnioski:

1.Począwszy od 6 miesiąca życia gdy następują istotne zmiany metabolizmu powinniśmy badać obok homocysteiny także hemoglobinę glikowaną, by obserwować korelację między zmieniającą się homocysteiną a poziomem cukru w krwi. Dotyczy to szczególnie dzieci o wysokiej homocysteinie.

2.Wysoka homocysteina w połączeniu z patologią cukrzycy typu 2 jest z dużą pewnością ograniczeniem rozwojowym dla dzieci z ZD, co potwierdza się w Waszych relacjach.

3.Błędny metabolizm węglowodanów, w tym cukrów jest typologią wszystkich dzieci z ZD, stąd badania hemoglobiny glikowanej powinny być “złotą regułą”.

4.Biorąc pod uwagę, że może to mieć charakter związany z polimorfizmami rodzicielskimi, konieczna jest wiedza na ten temat by skutecznie korygować te procesy. W powyższym raporcie wyraźnie wskazuje się na polimorfizmy genów MTHFR, CBS. Ja dodałbym tak typowe dla polski polimorfizmy MTRR, FUT 2, MTR i na pewno BHMT.

5.Biorąc pod uwagę, że RCAN 1 w ZD jest jedną z przyczyn typologii cukrzycy typu 2, należy w diecie dzieci z ZD uwzględnić tłuszcze rybie takie jak DHA, co może w płynąć na jej intensywność.