Czy DYRK 1 A, czy region krytyczny czy pełna trisomia powodują zespół Downa?

Dostałem takie pytanie, a patrząc na ostatnie komentarze wydaje mi się, że jest to konieczne by pilnie na nie odpowiedzieć.

Zacznę niejako od końca. Zarówno Teresa Cody, jak wiele najnowszych badań używa informacji: “GEN DYRK 1 A JEST PRZYCZYNĄ ZESPOŁU DOWNA”. Popatrzcie na te wpisy:

http://www.zespoldowna.info/czy-dyrk1a-zwieksza-liczbe-amyloidu.html

http://www.zespoldowna.info/egcgdyrk-kwas-foliowy-herbata-zielona.html

http://www.zespoldowna.info/nie-moge-uciec-od-dyrk-1-a.html

http://www.zespoldowna.info/proteiny-tau-dyrk-1-a-i-nerwy.html

Dla naukowców publikujących raporty naukowe DYRK 1 A jest genem kandydatem do “bycia” genem powodującym fenotyp ZD.

Co jest ciekawe, przy analizie trisomii częściowej potwierdza się ta teza, gdyż osoby nie posiadające w wyniku delecji genu DYRK 1 A nie prezentują pełnych cech typowych dla ZD.

http://www.zespoldowna.info/czesciowa-trisomia-21-chromosomu-czy-to-jest-wyjasnienie-dla-lepszego-funkcjonowania-niektorych-osob-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/jeszcze-o-trisomii-czesciowej-21-chromosomu-czyli-co-mowia-delecje.html

http://www.zespoldowna.info/dyrk-1-a-dscr-1-co-sie-dzieje-gdy-one-sa.html

Z tej perspektywy wiedzy ja też widzę istotną zależność fenotypu ZD od obecności genu DYRK 1 A, ale to oznacza że cały region krytyczny ZD ma istotne znaczenie, bo tam zlokalizowane są zarówno gen DYRK 1 A, ale i SOD i DSCR 1 nazywany obecnie też RCAN 1.

Przypomnę, że w przypadku, gdy dołącza na zasadzie translokacji dodatkowy gen SOD, ale i DYRK 1 do normalnego zestawu genów na chromosomie, pojawiają się cechy typowe dla ZD, co może oznaczać że każdy z tych genów ma istotne znaczenie dla manifestacji cech typowych dla ZD.

Tutaj przypomnę linka, który wskazuje jakie geny znajdują się na długim ramieniu q chromosomu 21: http://en.m.wikipedia.org/wiki/Research_of_Down_syndrome-related_genes

Dla podkreślenia istotności tego całego regionu zmieniono nazwę genu DSCR 1 na RCAN 1. W ten sposób wskazano, że dla ZD i jego pełnych objawów najbardziej krytycznym regionem na ramieniu q 21 chromosomu jest obszar 21q21–21q22.3 który musi być traktowany szczególnie.

http://www.fasebj.org/content/21/12/3023.full

http://m.hmg.oxfordjournals.org/content/16/7/774.full

Pozostaje pytanie zatem, czy konieczna jest trisomia 21 chromosomu? Na podstawie powyższego raportu należałoby powiedzieć, że tak. Jednak w ciągu tych kilku lat, które minęły od jego przygotowania, a wiedza “poszła” do przodu można jednak powiedzieć, że jednak nie.

JEŻELI UMIELIBYŚMY ZNEUTRALIZOWAĆ W 100% DODATKOWY GEN DYRK 1 A I W ZNACZY SPOSÓB GEN SOD 1 I CHOC W 30% RCAN 1, PRAWDOPODOBNIE “NIE BYŁOBY” ZESPOŁU DOWNA.

Pozostałe geny choć wykazywałyby i wpływałyby na specyficzne cechy osób, nie powodowałyby  prawdopodobnie tak istotnych patologicznych zmian. Z drugiej strony wiemy dziś, że można mieć dodatkowy chromosom 21 na którym nie będzie genów tytułem ich delecji, stąd rola całego chromosomu z pewnością nie jest tak istotna jak samej ekspresji poszczególnych, krytycznych dla ZD genów.

Na dziś możemy metylować DNA, podawać EGCG i antyutleniacze by wyciszyć w jakiejś części te geny.