Czy Trisomię 21 chromosomu można skorygować? cz.1

Postanowiłem zrobić trochę porządku w tym bałaganie, jaki “fundujemy” sobie wszyscy. Wczoraj już napisałem o SZACUNKU DLA MOJEGO DZIECKA. Jaś ma trisomię 21 chromosomu. Dzisiaj czas, na ten prymitywny bałagan, jaki tworzą nasi specjaliści od leczenia naszych dzieci.

Praktycznie, co drugie spotkanie na temat Trisomi 21 chromosomu kończy się pytaniem: CZY MOŻNA DZIECKO WYLECZYĆ Z ZESPOŁU DOWNA?

Nasi lekarze, uważający się od 20 lat, a może I od 30 lat za specjalistów od zespołu Downa mówią: “DOWNA” nie można leczyć? Uciekają w ten sposób od problemu i upraszczają wszystko…a raczej chcą uciszyć zbyt natarczywych rodziców…

Cóż chyba musimy się z tym rozprawić tak samo jak ze słowem na D… (przeczytajcie ten artykuł: http://www.zespoldowna.info/down-nie-szanuj-mnie-bo-nie-jestem-downem.html)

1.Jeżeli mówimy o wadzie genetycznej, to mówimy o modyfikacji genów, zatem dotykamy sfery genetyki. Naukę GENETYKĘ stworzył William Bateson, który połączył definicje stworzone przez Wilhelma Johannsena w 1909 roku, gen i genotyp (określenie genetycznej zawartości organizmu) oraz fenotyp (są to cechy, które są kształtowane przez geny) w całość.

Archibald Garrod, który pod koniec lat 90tych XIX wieku pracował nad jedną z chorób dziedzicznych, zauważył że można stwierdzić, że jeden gen odpowiedzialny jest za produkcję jednego białka. Kolejne badania Georga Bedle i Edwarda Tatum doprowadziły do zbudowania następującego stwierdzenia:

KAŻDY GEN ZAWIERA INSTRUKCJĘ TWORZENIA JAKIEGOŚ ENZYMU I TEN ENZYM NASTĘPNIE DZIAŁA W KOMÓRCE.

Poprawiono ją już nieznacznie w późniejszych czasach wskazując, że: PEWNE GENY MAJĄ ZDOLNOŚĆ DO WYTWARZANIA WIĘCEJ NIŻ JEDNEGO ENZYMU LUB MNIEJSZEGO SKŁADNIKA .

Efektem tych rozważań było pewne spostrzeżenie, o którym dzisiaj wszyscy zapominamy:

“PODCZAS GDY ZMIANA DEFEKTYWNEGO GENU POWODUJĄCEGO CHOROBĘ JEST TRUDNA, NIEKTÓRE SCHORZENIA GENETYCZNE MOŻNA LECZYĆ BARDZIEJ POPRZEZ ZASTĄPIENIE BRAKUJĄCEGO BIAŁKA.” Mark Henderson.

Przykładem niech będzie hemofilia, którą leczy się poprzez podawanie enzymu powodującego krzepnięcie krwi, którego organizm, tytułem błędu genetycznego, nie jest w stanie wytworzyć.

Przeczytajmy jeszcze raz to co powiedział Mark Henderson: “…zastąpienie genu powodującego chorobę jest trudna…”, ale nie powiedział, że jest NIEMOŻLIWA!!! Użył też słowa: ZASTĄPIENIE-NIE LECZENIE W TYM UJĘCIU!

Zatem wniosek jaki się nasuwa, w kontekście pytań rodziców, to fakt, że z góry powinniśmy być precyzyjni i w końcu odważyć się używać następującego terminu:

TRISOMII 21 CHROMOSOMU NIE LECZY SIĘ! JEDNAKŻE JEJ SYMPTOMY MOŻNA LECZYĆ ZA POMOCĄ INGERENCJI FARMAKOLOGICZNEJ!!!!

Popatrzcie, przecież to powiedział lekarz i sławny genetyk: “…niektóre schorzenia genetyczne można leczyć bardziej poprzez zastąpienie brakującego białka…”

2.Zatem LECZENIE jest procesem, które nie dotyczy ZESPOŁU DOWNA, TRISOMI 21, a JEDYNIE jej efektów. Oznacza to, że nasi lekarze niestety “kołują” nas tym swoistym słowotokiem i wprowadzają w błąd! My rodzice wiemy, że z punktu widzenia WIEDZY POLSKICH LEKARZY nie są oni przygotowani do “zastąpienia genu powodującego chorobę”, ale dlaczego nie chcą leczyć tego co jest możliwe do wyleczenia?

Popatrzmy na te “prawidłowości” OBECNEJ genetyki:

GENY WYTWARZAJĄ BIAŁKA I SĄ ZBUDOWANE Z DNA, KTÓRE TO STANOWI “INSTRUKCJĘ” ICH DZIAŁANIA.

GENY ZNAJDUJĄ SIĘ NA CHROMOSOMACH.

GENAMI MOŻNA MANIPULOWAĆ

WSZYSTKIE CHOROBY SĄ GENETYCZNE

LEKI MOZNA DOPASOWAĆ DO GENÓW

Z nich też rysuje się KOLEJNA kwestia: od genów zależy jaką mamy chorobę, jak wytwarzane są przez nie białka, które warunkują funkcjonowanie organizmu. Co jest istotne możemy dopasowywać leki do genów.

O ile zatem dobrze rozumiem to W PRZYPADKU TRISOMII 21 CHROMOSOMU musimy znać geny, które tam się znajdują, ich rolę, ich białka, które produkują i powinniśmy dopiero wtedy postawić sobie PYTANIE:

CZY UMIEMY ZMODYFIKOWAĆ GENY Z POTROJONEGO 21 CHROMOSOMU TAK BY BYŁY NEUTRALNE WOBEC ORGANIZMU?

jeżeli nie, to powinno pojawić się kolejne pytanie:

CZY UMIEMY LECZYĆ ŹLE FUNKCJONUJĄCE GENY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA 21 CHROMOSOMIE TAK BY BYŁY NEUTRALNE WOBEC ORGANIZMU?

CZY UMIEMY LECZYĆ FUNKCJONOWANIE BIAŁEK GENU DYRK 1A? CZY UMIEMY LECZYĆ EFEKTY DZIAŁANIA BIAŁEK GENU DYRK 1 A BĘDĄCEGO W NADEKSPRESJI?

Popatrzcie na nie, gdzie tutaj jest Trisomia, zespół Downa? NIE MA! Są tutaj efekty, stany chorobowe, błędne funkcjonowania…nie ma tutaj zespołu Downa!!!!

…to dlaczego chcemy go na siłę leczyć?