Czym jest zespół Downa w dniu 6.12.2011?
grudzień 8, 2011 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Po publikacji artykułu doktora Salehi o deficytach neuroprzekaźników dostałem takie pytanie: Czym zatem jest ZD anno domini 2011?
To co już wiemy, to to że:
1.Genem kluczowym dla ZD jest gen DYRK 1 A. odpowiedzialny za funkcjonowanie układu nerwowego, immunologii.
2.Jego przemożny wpływ w wyniku potrojenia, widoczny jest na genach: APP (demencja, choroba Alzheimera), RCAN 1 (stres w mózgu) oraz w genach metabolicznych
3.Dla ZD kluczowa jest neurodegeneracja wynikająca z braku neurogenezy w hipokampie pod wpływem stresu, brak neuronów produkujących neuroprzekaźniki tudzież nadmiar GABY, tudzież obumieranie komórek nerwowych pod wpływem zmian typu alzheimerowego.
4.W efekcie duże problemy: immunologiczne, neurologiczne i metaboliczne.
W 2011 roku osoba z ZD to nie jest już osobą z tzw. trisomią 21, jest to osoba ze złożonymi błędami metabolicznymi, które są stanami chorobowymi na które człowiek chce mieć wpływ i może je stymulować. Osobniczy wymiar tych błędów niestety nie jest jeszcze zbadany i nie umiemy powiedzieć, z czego wynikają różnice między poszczególnymi osobami z ZD.
Jakie są perspektywy osoby z ZD korzystającej z wiedzy dostępnej dziś 6.12.2011? Długowieczność-tak, edukacja być może nawet na poziomie technikum, część licencjat. Zdrowie-duże lepsze niż kilka lat temu. Pasje-co raz więcej i co raz bardziej ekstremalne.
Na potwierdzenie moich słów podeprę się raportem.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20097253
Podziwiam ten ogromny optymizm szczególnie w dziedzinie edukacji .Ja na codzień widzę wielu młodych ludzi zdrowych , ktorzy nie zawsze sobie radzą w technikum czy liceum i myślę sobie ,że aby nastolatki z ZD sobie poradziły to najpierw musiałaby być jakaś poważna rewolucja w szkolnictwie. Technikum moźe raczej dla nielicznych, a licencjat to już wyjątki -tak ja sądzę .
Wybacz ale to nie optymizm. Patrzę na to wszystko przez perspektywę możliwego wysiłku rodziców dzieci z ZD tytułem przygotowania całego systemu począwszy od budynku ławek nauczycieli. Jeżeli on będzie to da się to wszystko zmienić. Plan jest wyznaczony na 5 lat i myślę że lepsze to niż narzekanie i plotkowanie o cudzie który nie będzie miał miejsca…ale to się Ciebie nie tyczy oczywiście :)
Uważam że jest szansa gdyż niż demograficzny oraz olbrzymie finansowe kłopoty oświaty są szansą na zmiany. Gdy patrzę na to co mówią i jak mówią rodzice to mam wrażenie że zapominają o najważniejszym CUDZIE który może mieć miejsce: OTWARTEJ SZKOLE NA DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA. Dla tej ideii, gdyby była tak łatwa odrzuciłbym wszystkie SSRIsy, MOAIsy i związane z tym stany pełnej nietolerancji. Szkoła jest furtką do przyszłości a dzisiaj niestety obecna szkoła jej nie gwarantuje!