Definicja zespołu Downa 2018, kwiecień.

Skoro wiedza się zmienia i wiemy więcej, aktualizujemy naszą definicję zespołu Downa. Oto najnowsza wersja.

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hypometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hyperaktywność układu immunologicznego, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, występowaniu chorób związanych ze złą reakcją immunologiczną, zaburzoną komunikacją, sprawnością ruchową, ograniczające możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.