Definicja zespołu Downa

Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.

ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, wpływających na funkcje poznawcze, komunikację, sprawność ruchową i możliwość prowadzenia samodzielnego życia.

Jak to zrozumieć i jak tłumaczyć:

1.ZD jest efektem dodatkowego 21 chromosomu, który może występować w całości lub w części w efekcie delecji tego chromosomu.

2.ZD jako wada genetyczna powoduje przyspieszone starzenie się organizmu i jego wcześniejszą śmierć. Ludzie z trisomią umierają około między 40 a 60 rokiem życia, gdy wskaźnik dla populacji zdrowej jest to 60-80. Gdybyśmy wykluczyli interwencję kardiologiczną, wskaźnik ten byłby na poziomie 20-30 lat. Taki był prezentowany jeszcze w latach 90tych ubiegłego wieku.

3.ZD ma całościowy charakter. Zmiana materiału genetycznego powoduje negatywne, często nieprzewidywalne efekty w organizmie, komórkach, narządach osoby z trisomią. Dodatkowy materiał genetyczny z 21 chromosomu powoduje złe/inne funkcjonowanie genów na innych chromosomach, a co za tym idzie wszystko i wszystkie mechanizmy w ramach organizmu podlegają zmianie. Dodatkowej partii materiału genetycznego towarzyszy także jego niedobór na innych chromosomach.

4.ZD ma charakter kaskadowy, czyli jeden stan wpływa na drugi stan. W języku medycznym możemy powiedzieć tak: jedna patologia warunkuje istnienie drugiej. Szczególnie ten stan zależności i następstw jest widoczny w budowie i funkcjonowaniu mózgu na każdej płaszczyźnie.

5.ZD tworzy całościowe zaburzenie. Należy to zawsze prezentować na przykład w następujący sposób:

-w związku z anormalnym funkcjonowaniem komórki i jej metabolizmu każdy proces jest upośledzony co do jego efektywności i jakości w ZD

-osoba z ZD na poziomie komórkowym traci między 40 a 60% energii ze względu na chorobę mitochondrialną, gdzie komórka nie wytwarza właściwej ilości energii

-osoba z ZD ma uszkodzony proces komunikacji między komórkami, stąd neuroprzekaźnictwo jest nieefektywne

-osoba z ZD ma zbyt małą ilość nueroprzekaźników i są one w nierównowadze, stąd występują zaburzenia w funkcjach poznawczych i sprawności fizycznej

-osoba z ZD ma znacznie pomniejszone określone obszary mózgu (móżdżek, istota biała, istota szara, hipokamp, ośrodek Broki) stąd jej sprawność umysłowa i fizjologiczna jest ograniczona

-osoba z ZD ma wadliwie działającą tarczycę, stąd cały system regulowania pracy wszystkich organów, neuroprzekaźnictwa jest wadliwy

-osoba z ZD w efekcie dodatkowego materiału genetycznego ma zakodowaną szybszą apopteozę (śmierć komórki) i znacznie ograniczoną neurogenezę (rozwój komórki) przez co proces starzenia jest przyspieszony i prezentuje swoje objawy już w wieku powyżej 12 lat z przyspieszoną osteoporozą, demencją i ograniczeniem wydolności między 30 a 40 rokiem życia

-ZD jest problemem autoimmunologicznym powodującym brak odporności immunologicznej, stany rakowe z dużym prawdopodobieństwem wystąpienia leukemii obu typów ALL i AML oraz modyfikującym reakcję organizmu na inne stany chorobowe często towarzyszące ZD takimi jak:

-autyzm/ADHD

-epilepsia/zespół Westa

-zapalenie stawów

-hemofilia

-cukrzyca

-celiakia

W takich przypadkach, są to sytuacje o skrajnie trudnym postepowaniu medycznym ze względu na wielość reakcji zmodyfikowanych przez dodatkowy materiał genetyczny.

-trisomia 21 chromosomu powoduje, że leki/szczepionki stosowane w powszechnym układzie w całej populacji mogą nie działać lub działać inaczej w ZD w stosunku do ludzi bez trisomii 21 chromosomu. Potwierdzonym przypadkiem są inne reakcje poszczepienne, reaktywność na leki podawane w leukemii.

-osoby z ZD często są obarczone dodatkową mutacją genu MTHFR, która jest jedną z przyczyn urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Współtowarzyszenie obu tych zjawisk, trisomii 21 chromosomu i mutacji genu MTHFR powoduje inną reakcję organizmu na podawane witaminy z grupy B, które podane w formie niewłaściwej mogą mieć charakter onkogenny

-osoby z ZD mają zaburzoną gospodarkę lipidową stąd występuje istotny brak witaminy D 3 w organizmie oraz HDL przy bardzo wysokim poziomie LDL i tójglicerydów, co przyspiesza narastanie stanów patologicznych w organizmie

-osoby z ZD mają przyspieszony rozwój choroby Alzheimera z prezentacją ameloidów beta już w okresie okołoporodowym. Efektem tej degeneracji jest stan ograniczenia wielkości mózgu i manifestacja permanentnej fizjologicznej depresji objawiającej się stałą degeneracją mózgu

-poziom wolnych rodników w ZD jest efektem nadmiernej ekspresji genu SOD będącego na 21 chromosomie. W efekcie jego, nieskompensowanego, negatywnego działania zmniejsza się ilość komórek funkcjonujących w organizmie w przyspieszonym czasie.

….

To jest tylko przykład jak można opisać ZD by jednoznacznie określić stan chorobowy przyporządkowywany z definicji do kategorii 12 –C