Homocysteina a DYRK 1A

Po tym jak ostatnio opisałem wyniki jednego z dzieci z ZD dostałem kilka pytań o homocysteinę. Okazało się, że wciąż jest to najbardziej tajemnicza substancja w ZD…choć nie tylko.

Nie chcę tutaj opisywać tego samego tematu po raz kolejny, stąd najpierw zapraszam do odwiedzenia tych stron:

http://www.zespoldowna.info/homocysteinacholesterolwitamina-bomegi.html

http://www.zespoldowna.info/jaki-maja-wplyw-witaminy-z-grupy-b-na-homocysteine.html

Sprostuję także ogólne twierdzenia na temat homocysteiny w ZD:

1.Jej poziom jest niski i jest związany z ekspresją genów CBS i DYRK 1 A

2.Poziom witamin z grupy B jest niskim i wynika z powiązania ich z cyklem metabolicznym, na który wpływa gen CBS.

3.Homocysteiny zaczyna być za dużo w wyniku złej diety i choroby Alzheiemera, która dotyczy osoby z ZD już niemalże od urodzenia. Na ilość homocysteiny wpływają witaminy z grupy B a szczególnie witamina B 12.

więcej: http://www.zespoldowna.info/dieta-w-zespole-downa-homocysteina-cz-2.html

 

Dzisiaj krótko o zależności występowania homocysteiny  i genem kluczowym dla ZD DYRK 1A.

Hiperhomocysteinemia (stan gdzie wartości przekraczają 100nmol/l, gdy norma to 5-15), charakteryzuje się zwiększonym poziomem homocysteiny w plazmie, będąc stanem wysokiego ryzyka zachorowań typu miażdżycowego.

Pacjenci z ZD  wydają się być właśnie naturalnie chronieni przed arteriosklerozoą (miażdżycą) pomimo hiperhomocysteinemii. Paradoksem tego stanu jest fakt bycia w nadekspresji genu DYRK 1A, który obniża poziom homocysteiny i daje ochronę przed chorobami miażdżycowymi wywoływanymi wysokim poziomem jej w organizmie.

http://www.plosone.org/article/info:doi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0007540