Jak chromosomy się spotykają, czyli co może być przyczyną zespołu Downa.

26 grudnia 2008 Dr Mario Nicodemi, z Departmentu Fizyki Universytetu Warwick i Dr Antonio Scialdone z Universytetu z Neapolu opublikowali artykuł wyjaśniający proces "matchowania" (dopasowania się chromosomów X) w komórkach kobiecych, w procesach rozwoju embrionu, zatytułowany: Mechanika i Dynamika Parowania się X Chromosomów w procesie ich X inaktywności. Opisując ten proces, zaprezentowali jego kluczową rolę dla powstających wad genetycznych. W normalnej komórce kobiecej "matchowanie" (parowanie) poszczególnych chromosomów odbywa się na zasadzie liniowej. W momencie, gdy wiązanie zbyt wielu lub zbyt niewielu poszczególnych chromosomów ma miejsce, według nich występują okoliczności powodujące np. zespół Downa. Aż do dzisiaj mechanizm rozpoznawania się chromosomów w procesie tym i ich wspólnego pojawiania się pozostawał bardzo tajemniczy. Naukowcy jak dotąd nie mieli jasnego zrozumienia faktu jak chromosomy X nagle się parują, w sposób powtarzający się. Nie rozumieli, co jest "spustem" inicjującym ten proces.

Naukowcy wskazali w swojej pracy, że kluczową rolę odgrywa proteina nazywana CTCF ,która jest "spoiwem" mogącym w ułamku sekundy "sparować" chromosomy. Zaobserwowali, iż w momencie, gdy proteiny tej jest mniej niż 0.1 mg na milimetr, właściwe "parowanie" (zakończone sukcesem) nie może się zdarzyć. Choć jak zwykle są wyjątki, które determinują rozwój embrionu na poziomie mejozy, a one mają wpływ na wady genetyczne 

Odkrycie tych naukowców z pewnością zainicjuje nowe podejście do wielu procesów w układzie rozwoju embrionu, co postaram się śledzić dla Was.

tutaj można dowiedzieć się co to jest inaktywacja: http://pl.wikipedia.org/wiki/Lionizacja