Jak zmienia się ekspresja genów u dzieci w zespole Downa
marzec 11, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Wielokrotnie pisałem, że obraz dziecka z zespołem Downa, często OGŁUPIA jego rodzica. Zazwyczaj jest tak: urodziło się, jest fajne, nie ma problemów, a jak są to operacja i będziemy wychowywać i obserwować. Jest to bardzo mylne i szkodliwe.
Popatrzcie zatem na to:
Jest to wykres pokazujący zmianę wynikająca z upływu czasu, ekspresji genów. Grupa N są to noworodki, grupa C dzieci. Wszystkie z zespołem Downa.
Na dole mamy różne chromosomy. Jak widać w skali porównawczej, ekspresja genów zmienia się dramatycznie w czasie i jednoznacznie pokazuje, że zmiany deregulujące funkcjonowanie całego organizmu nadchodzą i są jedynie kwestią funkcji czasu wynikającą z określonego fenotypu dla danej osoby z zespołem Downa.
Polecam sprawdzić także tą tabelę tutaj, by zrozumieć że bardzo zróżnicowane poziomy ekspresji genów MUSZĄ powodować zmiany i jeżeli jest to możliwe należy im przeciwdziałać. Zauważcie, że są to geny także na innych chromosomach. Tu przykład spadku ekspresji.
a tu nadekspresji
Jak czytać tabelę?
1.Gene Symbol oznacza symbol
2.Mamy poziom ekspresji genu w ZD do grupy kontrolnej i na końcu na którym chromosomie dany gen się znajduje.
Polecam artykuł w całości tutaj:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3498323/
Dla mnie wniosek jest jeden. Trzeba zmusić lekarzy do badań nad naszymi dziećmi. Musimy wiedzieć na jakie geny wpływać, żeby ten czas zatrzymać!!!!
Tak, popieram! A czy na dzień dzisiejszy można zrobić dokładne badania genetyczne naszym dzieciom, by wyróżnić każdy gen? I określić w jakim procencie występują u naszych dzieci?
Taki indywidualny “genotyp” dotyczący jednego chromosomu może być tańszy niż cały. Może pozwolić na wyciągnięcie ciekawych wniosków. Tutaj mamy DYRK 1 A na niskim poziomie ekspresji, ale gen kolagenowy na wysokim poziomie co może podpowiadać problemy anatomiczne z sercem. Z kolei RCAN jest na wysokim co może sugerować potencjalne problemy z neurogenezą, immunologią.