“Jakie geny odpowiadają za problemy kardiologiczne dziecka z zespołem Downa?”

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

http://www.intechopen.com/books/down-syndrome/heart-diseases-in-down-syndrome

Analizując jednak głębiej temat, bo też takie było oczekiwanie osoby pytającej, okazuje się że za “najcięższe” wady serca określane jako tetralogia Fallota odpowiada polimorfizm genu MTHFR C677T.

https://www.spandidos-publications.com/br/2/2/172

Podkreśla się przy tym to, że brak samego kwasu foliowego jest tutaj problemem, a nie problemy metylacyjne. Odnosi się to do bardzo niskiej zaledwie około 30% sprawności polimorfizmu homozygotycznego genu MTHFR C677T. Z naszej perspektywy zatem jest to kolejne potwierdzenie o konieczności prowadzenia odpowiedniej suplementacji przedciążowej, która mogłaby zmniejszyć wszelkie ryzyka wystąpienia różnego rodzaju problemów.