Jeszcze o trisomii częściowej 21 chromosomu, czyli co mówią delecje

Czy trisomia częściowa zmienia funkcjonowanie dziecka z ZD? Tak to jest oczywiste. Każda mniejsza ilość genów będących w nadekspresji to coś korzystnego dla organizmu. Jednakże czy można mieć pewność, że to nie skutkuje czymś negatywnym dla dziecka ZD? Wciąż to jest przecież dodatkowy “bagaż” genów.

Zacznę od definicji delecji, gdyż szukając w polskich źródłach nie mogliście znaleźć danych na ten temat. A właśnie delecja określa fakt utraty części chromosomu w genetyce.

http://pl.wikipedia.org/wiki/Aberracje_chromosomowe

A teraz postaram się wyjaśnić problem do końca dotyczący trisomii częściowej  21 chromosmu. Zacznę od tego, co wielu z Was już mówiłem:

Zróbcie sobie doświadczenie. Przyklejcie taśmę klejącą do zadrukowanego ładnie opakowania kartonowego. I spróbujcie następnie odkleić taśmę. Co się stanie? Z jednej strony będziemy mieli cały karton, ale z drugiej … taśma zabrał nam jakiś fragment zadruku kartonu. Na podobnej zasadzie działa delecja. Dzięki badaniom genetycznym można zawsze stwierdzić, czy chromosom, który utracił część zapisu pochodzi od matki czy też od ojca.

U osób bez trisomii 21 chromosmu zdarzają się przypadki delecji 21 chromosomu…i nie jest to rzadkie. Co to powoduje:

-niepełnosprawność intelektualną

-stany padaczkowe

-zmiany fizyczne typowe dla trisomii 21 chromosomu

W badaniach często używa się stwierdzenia się, że osoba z delecją 21 chromosomu ma “zespół Downa bez dodatkowego 21 chromosomu”.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16418593

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682936/

http://www.nature.com/gim/journal/v8/n1/full/gim20061a.html

Na stan omawiany przeze mnie powyżej używa się też nazwy monosomia częściowa 21 chromosomu. Zauważyłem, że najczęściej ona pojawia się na podkreślenie znaczącej utraty zdolności do życia i normalnego funkcjonowania osoby mającej tak opisany zespół genetyczny. W literaturze są 2 raporty omawiające przypadki delecji genu DYRK 1 A w monosomiach 21 chromosomu. Oba skutkują informacją o silnych zaburzeniach neurologicznych.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2957846/#!po=0.196078

Dlaczego o tym piszę? Cóż w momencie gdy my mamy w ZD do czynienia z nadmiarem materiału genetycznego ta informacja jest potwierdzeniem, że:

IM MNIE DYRK 1 A, TYM LEPIEJ FUNKCJONOWAĆ BĘDZIE UKŁAD NERWOWY I MÓŻG

gdyż nie będzie dodatkowych zakłóceń. Jednak to nie eliminuje innych problemów związanych z pozostałymi genami z setu ponad 225 aktywnych genów. Starałem się odnaleźć wskazania na co należy być uwrażliwionym w takim przypadku i niejako pośrednio wszyscy wskazują na przyspieszony proces starzenia się całego organizmu ze szczególnym uwzględnieniem chorób typu Alzheimer, katarakta. Oznaczałoby to konieczność zapobiegania tym procesom, gdyż należy pamiętać, że na metabolizm i funkcjonowanie komórek mają istotne znaczenie także te geny:

-CBS potrojony ma istotne przełożenie na cykle metaboliczne

-SOD potrojony wpływa na zwiększoną oksydację komórki i efekt starzenia

-RCAN stres i ograniczenie neurogenezy

-APP amyloid beta

-S100B przyspieszone starzenie się

-OLIG komunikacja

Z perspektywy tych wszystkich faktów ja osobiście nie rezygnowałbym z żadnego systemu wsparcia dla dziecka z ZD w przypadku trisomii częściowej 21 chromosomu.