Konferencja Bardziej Kochanych lekcja 9, czyli czym jest zespół Downa

Prezentacja w zakresie tematu jest INFORMACJĄ o stanie wiedzy na dzień 15.10.2012. Wskazuje na substancje aktywne używane w różnego rodzaju procesach badawczych, nie jest zaś zachętą do ich stosowania, ani PROTOKOŁEM MEDYCZNYM obowiązującym każdego. To zawsze rodzice podejmują decyzję, gdy wiedza profesjonalistów w tym zakresie jest znikoma.

Gdy z Panem Andrzejem Suchcickim ustalaliśmy temat spotkania jak i jego czas, miałem rozterki. Dlaczego? Nie spodziewałem się by wiedza genetyczna, tak potrzebna by zrozumieć problem, była w Polsce znana prelegentom i słuchaczom. Na początku chciałem ją nazwać JAK WYLECZYĆ GEN DYRK 1 A? Potem DYRK 1 A to zespół Downa, strategie medyczne wpływające na jego funkcjonowanie. Chciałem w ten sposób pokazać jego rolę w trisomii. Dzisiaj wiemy już na 99%:

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A NIE BYŁOBY TRISOMII 21.

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A NIE BYŁO DYSFUNKCJI W FUNKCJONOWANIU KOMÓRKI

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A NIE BYŁOBY CHOROBY ALZHEIMERA I TAKIEJ ILOŚCI TOSKYCZNYCH AMYLOIDÓW

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A NIE BYŁOBY HIPERFOSFORYLACJI PROTEINY TAU

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A NIE BYŁOBY TAK WZMOCNIONEJ AKTYWNOŚCI GENU RCAN 1 ODPOWIEDZIALNEGO ZA NISZCZĄCĄ “DEPRESJĘ” I STRES TLENOWY W MÓZGU

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A POTROJONY GEN REST NIE PRZYSPIESZAŁBY PROCESU STARZENIA SIĘ KOMÓRKI I JEJ ŚMIERCI

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A GEN S100B NIGDY NIE POZWOLIŁBY NA DEGENERACJE SYNAPS

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A GEN SOD NIE PRODUKOWAŁBY NADMIERNEJ ILOŚCI “WODY UTLENIONEJ” WYPALAJĄCEJ MÓZG OSÓB Z TRISOMIĄ

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A POTROJONE GENY SOD 1 NIE WPŁYWAŁYBY NA BARIERĘ IMUNOLOGICZNĄ-IMMUNOSUPRESJA W ZESPOLE DOWNA JEST TRWAŁA

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A PLASTYCZNOŚĆ SYNAPTYCZNA CZYLI PROCES UCZENIA SIĘ I ZAPAMIĘTANIA BYŁBY NORMALNY

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A UTRWALANIE PAMIĘCI BYŁOBY NORMALNE

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A PROCESY METABLICZNE I AKTYWNOŚCI GENÓW CBS, SOD BYŁYBY NORMALNE

BEZ POTROJONEGO DYRK 1 A NEUROPRZEKAŹNICTWO NIE BYŁOBY ZABURZONE W TYM STOPNIU

Jestem pewien, że nie wymieniłem wszystkich faktów…ale chyba i to już jest wystarczające.

 

Jeszcze o genach. Gdy w 2007 roku naukowcy pracujący nad filmem ON DOWN http://www.zespoldowna.info/zespl-downa.html

z Uniwersytetu Wirginia postawili tezę o braku genów na innych chromosomach w ZD, które mogłyby w sposób naturalny kompensować dodatkowego chromosomu 21 wywołali mały popłoch wśród genetyków. Najczęściej wskazywano, że policzono cały genom osoby z ZD? Gdzie tutaj zatem może być niespodzianka?

W 2010 roku nagle okazało się, że geny olig 1 i olig 2 znajdujące się na 21 chromosomie stały się istotne, gdyż po prostu niszczą mózg. Było to przełomowe, gdyż wydawało się badaczom, że nic ich nie może zaskoczyć…bo przecież ten gen już był odkryty.

Potem przyszła kolejna poprawka: gdy Niemieccy uczeni powiedzieli, że w ZD jest 324 geny http://www.zespoldowna.info/324-genow-mamy-dodatkowych-w-zespole-downa.html ich prawda przetrwała 3 miesiące.

Genów mamy 225 ale aż 59 genów dodatkowych jest uważana za tzw. śmieciowe, nic nie znaczące geny.

Potem na jednej z konferencji DSRTF doktor Smith rzucił hasło, że teza o braku genów istotnych na pozostałych chromosomach musi być sprawdzona, gdyż według różnych głosów brakuje w ZD między 400 a 1 000 genów.

W tym kontekście pojawiają się zatem tezy:

-czy można modyfikować geny

-czy można je uzupełniać

Badania przeprowadzone na autystach i osobach z chorobą Alzheimera wskazują, że takie możliwości istnieją poprzez ponowną częściową transkrypcję. Jednak w ZD takie badania są niemożliwe do prowadzenia. Pozostaje zatem możliwość wpływania na PRODUKTY GENÓW będących w nadekspresji, czyli będących potrojonych.

O tym jest zatem ta prezentacja w pierwszej kolejności:

JAK WPŁYWAC NA GENY I ICH PRODUKTY BY POZIOM TOKSYCZNEJ NADEKSPRESJI BYŁ JAK NAJMNIEJSZY!

Częstym problemem podczas dyskusji na temat leczenia osób z trisomią jest temat: dlaczego niby wszyscy są tacy sami a jednak tak inni. Z perspektywy genetyki jesteśmy różnicowani poprzez zindywidualizowane działanie 34 genów oraz specyficznej dla jednostki aktywności 49 genów. To one obok czynników środowiskowych, społecznych i wieku determinują, że nasze dzieci są takie same ale inne, tak jak to jest w całym społeczeństwie.