Konferencja LuMind choroba Alzheimera a zespół Downa

Korzystam dziś z webinaru przeprowadzonego przez fundację LuMind z dr.Mobleyem, który po raz kolejny podsumował bieżącą wiedzę dotyczącą powiązania choroby Alzheimera (CHA) z zespołem Downa (ZD).

Zapis całej konferencji znajdziecie tutaj: https://www.youtube.com/watch?v=ASCv8P9f7iI

Omówienie wystąpienia dr.Mobleya zacznę od tego co już wiemy

Patologia, czyli zmiany spowodowane chorobą Alzheimera objawiają się u każdej osoby z ZD do 40 roku życia a u blisko 50% osób z ZD w wieku 55 lat występuje demencja.

Z tej perspektywy dr.Mobley proponuje pewną hipotezę według, której należy łączyć CHA i ZD, jeżeli są fundamentalne powiązania między patogenezą CHA i ZD.

Dr.Mobley w tym punkcie chce odpowiedzieć na podstawowe pytanie: czy oba te problemy można łączyć. Prezentuje swoje zdanie na tym slajdzie

gdzie opierając się na znanych i potwierdzonych badaniach naukowych mówi:

-neuropatologia obu problemów jest bardzo podobna, jak nie taka sam

Jak dodaje dr.Mobley porównanie w tym przypadku próbek histopatologicznych osoby z CHA bez ZD i osoby z CHA z ZD, daje efekt taki sam, nie do odróżnienia.

-patologia endosomów jest charakterystyczna i wczesna

Na potwierdzenie tej tezy prezentuje ten slajd pokazujący degenerację ednosomów począwszy od 28 tygodnia życia.

-patologia trwa latami

Dla wielu z nas patologia, czyli zmiany chorobowe to stan, który “widzimy”. W przypadku ZD rozwój CHA trwa od urodzenia i objawia się nam w dwóch postaciach. Tej “niewidocznej” czyli znacząco przyspieszonemu starzeniu organizmu, obumieraniu komórek, pojawiania się co raz większej ilości amyloidu, druzgocącej dla całego organizmu. Tej “widocznej” w postaci postępującej demencji. Jak dr.Mobley wskazuje, różnica czasowa między pierwszymi “niewidocznymi” objawami a występowaniem demencji to czas około 15 lat.

Porównuje zatem osoby z CHA i osoby z ZD i CHA. Wynika z tego, że CHA typowa dla osoby 70 letniej, w zakresie jej patologii dotyka osobę z ZD w wieku 35-40 lat, a demencja typowa dla osoby 85 letniej dotyka osobę z ZD na poziomie 55 lat. (dotyczy to 50% populacji w obu przypadkach)

-patologia w obu problemach wynika z genu APP

Na dowód tego faktu, dr. Mobley sięgnął po dwa przypadki ponad 70 letnich osób z ZD, które nie prezentowały typowych objawów CHA, gdyż NIE POSIADAŁY DODATKOWEJ KOPII GENU APP tytułem delecji na 21 dodatkowym chromosomie

Posiłkując się analizą funkcjonowania myszy z ZD i występowaniem u niej typologii dla CHA, dr.Mobley wskazuje na kluczową rolę endosomów w procesie. W wyniku potrojenia genu APP następuje defekt w ich funkcjonowaniu jako elementu transportującego, co prowadzi do nerodegeneracji komórek.

Jakie są rozwiązania? Trzeba stymulować APP, korygować jego działanie.

Jak to zrobić?

1.Poprzez redukcję poziomu aktywności APP

2.Poprzez szczepienia redukujące poziom amyloidów beta

3.Poprzez redukcję poziomu produktów aktywności genu APP, które uszkadzają endosomoy

Wszystkie mechanizmy są wdrażane i są poddane badaniom klinicznym tak by osoby z ZD były pierwszymi, które skorzystają z wiedzy dotyczącej leczenia CHA.