Krew w zespole Downa

Kolejne pytanie: dlaczego musimy regularnie badać krew naszych dzieci, naszych dorosłych? Dlaczego nie można tych badań odnieść do normy dla osób zdrowych? Dlaczego pewne składniki muszą być w górnych poziomach tej normy, gdy inne w niskich?

Krew jest tą częścią organizmu, która ulega zmianom w zespole Downa. W Polsce nie diagnozuje się chorób związanych z krwią w taki sposób jak w krajach Europy Zachodniej, stąd nasza wiedza w tej materii jest wciąż nikła pod każdym względem. Z drugiej strony, krew jest nośnikiem tego co wyprodukuje organizm. Gdy on ulega zmianie ze względów genetycznych, to krew jest pierwszym “obrazem” pokazującym te zmiany. Należy o tym pamiętać chociażby przez fakt, iż wada genetyczna jaką jest zespół Downa implikuje zmiany metaboliczne, które z kolei powodują produkcję “innych" poziomów” składników odżywczych niż te uważane dla osób bez niej, za właściwe.

Zespół Downa jest tą wadą, która implikuje u ponad 10% osób z ZD, choroby krwi nazywane: zespołami mieloproliferacyjnymi. Cechują się one tym, że występuje nadprodukcja jednego lub kilku składników morfotycznych krwi.

Nowo narodzone dziecko z ZD zawsze prezentuje spektrum niezwykłych zaburzeń szpiku, które często w wieku 1-4 lat samoczynnie zanikają. Genem, który w wielu wypadkach jest odpowiedzialny za ten stan jest ERG, który znajduje się na 21 chromosomie. Jest on potrzebny do właściwego funkcjonowania  komórek macierzystych hemopoezy (czyli krwiotwórczych komórek macierzystych lub po prostu komórek macierzystych szpiku) i trombocytów (płytek krwi odpowiedzialnych za krzepnięcie). On zawsze znajdowany jest we wszelkich stanach chorobowych krwi, jako ten implikujący stany patologiczne w przypadku leukemii typu AML.

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/short/115/19/3859

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/short/blood-2009-07-235291v1

Podczas ostatnich badań statystycznych w USA i Skandynawii nad krwią osób z ZD zadano sobie pytanie:czy dzieci z ZD maja tą samą krew co dzieci bez?

Wyniki i odpowiedź na tak postawione pytanie opublikowano w magazynie: Paediatric Haematology and Oncology. Stwierdzono tam, że dzieci z ZD mają obnizone ciśnienie krwi, znacząco wyższy poziom MCV (w j.ang.mean corpuscular volume), który obliczany jest z relacji hematokrytów oraz erytrocytów i jest wskaźnikiem średniej objętości krwinki czerwonej. U zdrowego dziecka wynosi od 80–100 fl. Pomaga ustalić, czy niedokrwistość jest skutkiem niedoboru żelaza, kwasu foliowego, czy witaminy B_12.  

Wartości objętości krwinek niższe niż 70 fl są charakterystyczne dla niedoboru żelaza. Wyższe niż 110 fl mogą świadczyć o niedokrwistości z niedoboru witaminy B₁₂ lub kwasu foliowego.

Podwyższone wartości w ZD ma także hemoglobina, ale poziomy składników wspomagających erytropoezę (proces namnażania erytrocytów) takich jak żelazo, kwas foliowy są normalne. Zaskakującym czynnikiem jest podwyższony poziom płytek krwi, których to prekursor implikuje leukemię. Tłumaczy się to kwestiami genetycznymi i obecnością potrojonych genów na krytycznym rejonie ZD. W kontekście osłabionej odporności zauważono obniżone poziomy IgG4 i IgG2, gdy poziomy IgG1 i IgG3 są na normalnym poziomie.

W kontekście tych zmian badacze uczestniczący w projekcie odpowiedzieli, że: “… zmiany krwi w ZD powodują, że nie jest możliwe porównywanie krwi osób z ZD do krwi osób bez ZD. To jest inna krew, która musi być badana w oparciu o indywidualne normy dla osób z ZD”.

http://www.dsmig.org.uk/library/articles/transcript-chessells.pdf