“Mamy wyniki badan MTHFR. Przesyłam zdjęcie w załączniku i szczerze przyznam, że nic mi to nie mówi.”

Rozumiem, że czasami każde laboratorium próbuje być mądrzejsze niż wszystkie inne i komplikuje życie. Tym razem ma to także miejsce.

Kluczem do rozwiązania zagadki jest opis Ala222Val. Jak to rozszyfrować? Poniżej pełny zapis uwzględniający, wszystkie możliwe kombinacje zapisu.

MTHFR C677T SNP (Ala²²²Val),  rs1801133 (tutaj jest opis tego rodzaju poliformizmu).

Zatem oznacza ten wynik, że osoba badana ma oba geny z mutacją genu MTHFR typu C 677 T.

W przypadku mutacji MTHFR A1298C zapis pełny będzie następujący:

A1298C SNP (Glu⁴²⁹Ala) rs1801131 http://www.snpedia.com/index.php/Rs1801131

Dla przypomniena za wikipedią schemat na co ta mutacja wpływa:

http://en.wikipedia.org/wiki/Methylenetetrahydrofolate_reductase