Możliwości osób z zespołem Downa mogą być ograniczane przez mutacje genów

IQ osób z zespołem Downa mogą być wzmacniane, jak i ograniczane przez różne czynniki. Wraz z postępem medycyny pojawiają się tematy, które w przeszłości nie mogły być brane pod uwagę w jakikolwiek sposób. Dzisiaj chciałbym zwrócić uwagę na kluczowy, jedyny taki artykuł naukowy łączący IQ osoby z zespołem Downa z mutacją genu MTHFR.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1739618/pdf/v076p00706.pdf

Jego tytuł to: “Homocysteina i powiązane z nią poliformizmy genowe a IQ osoby z zespołem Downa”. Rok publikacji 2004, 17 września.

Badacze w tej pracy skupili się na następującym ciągu logicznym:

-poziom homocysteiny zależy od poziomu metylofolatu (kwasu foliowego metylowanego), witaminy B 12 i 3 enzymów

-enzymy są produktami odpowiednich genów MTHFR, MTR i MTRR

-powyższe 3 geny ulegają mutacjom, które mogą mieć wpływ na poziom homocysteiny

-dodatkową kwestią pozostają mutacje TCN transcobalaminy

-suplementacja metylofolatem i witaminą B 12 może wpływać na aktywność wymienionych mutacji

-wszystkie te składniki mają wpływ na IQ osoby z zespołem Downa

W ośrodku wspomagającym osoby z ZD na Sycylii we Włoszech, przeprowadzono badania i testy na 131 osobach z zespołem Downa. 100% uczestników wykazywało pełną trisomię 21 chromosomu. Wzięto w badaniu pod uwagę wiele czynników między innymi:

-suplementację i dietę

-funkcjonowanie tarczycy

-zaburzenia pokarmowe

-funkcjonowanie mózgu w kierunku na stany padaczkowe

IQ mierzono w relacji do wieku metodą Wechslera.

FAKTY:

1.IQ osób z zespołem Downa rozciągało się pomiędzy 10 a 70, ze średnią wartością około 40.

2.Wyniki homocysteiny odpowiadały tym, jakie uzyskiwano w grupie kontrolnej, gdzie większość mieściła się pomiędzy 5,7 a 9,6

μmol/l.

3.U 9 pacjentów wynik przekraczał 15 μmol/l. Wśród nich były 2 osoby z głębokim upośledzeniem umysłowym IQ<25 oraz 5 z poważnym upośledzeniem na poziomie IQ 25-35.

4.Osoby, które miały poziom homocysteiny na poziomie wyższym od 7,5 μmol/l miały poziom IQ na znacznie niższym poziomie.

5.Homocysteina była wyższa u osób, które miały poziom IQ mniejszy od 40 (IQ <40)

6.Mediana homocysteiny dla grupy o IQ < 40 była na poziomie 8,19 μmol/l  gdy dla IQ > 40 mediana homocysteiny była na poziomie 6,9 μmol/l

7.IQ jest ściśle powiązana z poziomem homocysteiny i folatu (metylowy kwas foliowy) w analizie Spearmana (Współczynnik korelacji rang Spearmana).

8.Osoby z ZD, które posiadały mutacje MTHFR C 677 T i MTHFR 677 T/TCN 776 G miały znacząco niższe IQ i nie jest to związane z wiekiem.

9.Mutacja MTHFR 677 T /TCN 776 G wiązała się ze znacznie wyższym ryzykiem niskiego IQ.

10.Mutacja MTHFR C 677 T nie niesie ryzyka upośledzenia umysłowego, jednakże powiązana z wysokim poziomem homocysteiny jest już tym ryzykiem.

WNIOSKI:

1.Pomimo istotnego wpływu genu CBS, będącego w nadekspresji, obniżającego poziom homocystoiny u osób z zespołem Downa, widoczny jest silny związek pomiędzy poziomem IQ a poziomem homocysteiny.

2.Witamina B 12 nie wpływa samodzielnie na poziom homocysteiny, jak już to folat (metylowany kwas foliowy).

3.Wiek nie jest czynnikiem samodzielnym wpływającym na relację IQ i homocysteiny.

4.Osoby posiadające mutacje MTHFR C 677 T i wysoki poziom homocysteiny miały niższy poziom IQ.

5.Osoby mające mutacja MTHFR 677 T /TCN 776 G miały niski poziom IQ. Mutacja TCN 776 G ma wpływ na spadek transkobalaminy w komórce, przez co poziom i wykorzystanie witaminy B 12 jest słabe.

6.”…supplementation either folinic acid or methyl-B12 is very effective in increasing the defective cellular level of methionine
and S-adenosylmethionine in lymphoblastoid cells of trisomy 21.”, czyli suplementacja naturalnym kwasem foliowym albo metylowaną witaminą B 12 jest bardzo efektywna w podniesieniu niskiego poziomu komórkowego metioniny i S-adenosylmetioniny w komórkach limfoblastycznych trisomii 21.

7.Homocysteina jest czynnikiem zwiększającym metabolizm w efekcie którego pojawia się amyloid beta w patogenezie ZD.

 

Moje podsumowanie:

1.Jeżeli mamy mutację genową, która w sposób istotny może zaważyć na poziomie funkcjonowania dziecka z ZD musimy ją zidentyfikować i analizować poziom jej markera. W przypadku genu MTHFR takim markerem jest homocysteina, której poziom wskazuje na poziom inteligencji osoby z zespołem Downa.

2.W mojej ocenie jej wysoki poziom oraz aktywne wspomniane mutacje mogą obniżyć poziom IQ aż o 20 punktów.

3.Z drugiej strony, jeżeli istnieje te zagrożenie, to może ono być w pewnym stopniu ale nie w 100%  zniwelowane poprzez suplementację metylową formą kwasu foliowego i witaminy B 12 w tym przypadku.

4.Pozostaje pytanie: na ile suplementacja kwasem foliowym i witaminą B 12 może wpłynąć na IQ osoby z ZD bez mutacji genowych? Z mojej perspektywy jest to czynnik, który w znacznej mierze jest nie doceniany bo go “nie widać”! Dobra metylacja DNA, niski poziom obkurczającej mózg homocysteiny to dla mnie czynniki prorozwojowe na tyle silne, że oceniłbym je jako bardzo ważny element…choć trudno go będzie ocenić “zewnętrznie”. Przyznaję mu 2 punkty na plus.