MTHFR dla mam, czyli odpowiedzi na komentarze
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!
No to zbieram jeszcze raz postaram się precyzyjnie odpowiedzieć na Wasze pytania. Posłużę się wiedzą dostępną w badaniach oraz na stronie mthfr.net
Mutacje genu MTHFR są bardzo rozpowszechnione. Ich częstość występowania zależy od grupy etnicznej z której się wywodzisz oraz czynników epigenetycznych. Dzisiaj uważa się, że w naszym obszarze geograficznym co 5 osoba ma tą mutację.
Gen MTHFR ma bardzo prostą rolę do spełnienia: wykorzystać różne formy kwasu foliowego jakie dostarczamy do organizmu. Rola kwasu foliowego jest już bardziej skomplikowana i bardzo krytyczna: bierze udział w procesie metylacji DNA,czyli jego replikacji, funkcjonowaniu.
Mamy około 50 mutacji genu MTHFR. Najczęstsze to: MTHFR C 677 T, MTHFR A 1298 C.
Co one powodują? Np. Ci którzy mają mutację MTHFR C 677 T muszą liczyć się z tym, że poziom w ich komórkach zdolność do produkcji aktywnej formy kwasu foliowego nazywanego metylofolatem, lub kwasem foliowym zmetylowanym, jest między 40 a 60% mniejsza. Ten typ kwasu foliowego (metylofolat) jest krytycznym składnikiem dla regulacji DNA, produkcji neuroprzekaźników, dla funkcjonowania systemu immunologicznego i kardiologicznego.On rozpoczyna serię wielu reakcji enzymatycznych w każdej komórce.
Na wykładzie profesor Jill James tutaj: http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html i tutaj:http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html istotność kwasu foliowego jest świetnie zobrazowana chociażby tym slajdem pokazującym, kiedy gen jest włączony (gene ON, górny rysunek, gdy ma bardzo małą ilość grup metylowych) i kiedy jest wyłączony (gene OFF, gdy ma już wystarczająco dużą ilość grup metylowych). Grupy metylowe pochodzą z reakcji, w której gen MTHFR bierze udział. Gdy mutacja jest aktywna, można powiedzieć mamy za mało grup metylowych, odbija się to na całym procesie metylacji, całego DNA. To jest klucz do sukcesu!
Reakcja MTHFR jest kluczowa i pokazywałem ją wiele, wiele razy. Ale jeszcze raz nie zaszkodzi. To jest wzór reakcji dla każdej z mam.
CYKL MTHFR znajduje się na rysunku opisany numerem 1 jako cykl kwasu foliowego.
Cykl w którym MTHFR bierze udział, jest pierwszym etapem produkcji bardzo ważnego składnika jakim jest SAMe, czyli s-adenosylmetioniny. SAMe jest potrzebne do produkcji koenzymu q 10, karnityny i kreatyny składników potrzebnych do prawidłowej produkcji energii komórkowej, ale będącymi także istotne w spieraniu ciąży.
Gdy mamy gen z mutacją MTHFR C 677 T, mamy natychmiast podniesiona istotnie homocysteinę. Metylofolat w połączeniu z metylocobolaminą, czyli zmetylowaną witaminą B 12 pomagają zamienić szkodliwą homocysteinę na bardzo istotną metioninę, któa z kolei wspomaga produkcję SAMe. To jest cały cykl.
W przypadku barku właściwego poziomu metylofolatu (zmetylowanej formy kwasu foliowego) homocysteina rośnie do poziomu szkodliwego dla organizmu zakłócając ciąże (poronienia), inicjując procesy chorobotwórcze w układzie kardiologicznym i immunologicznym (rak).