MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód!

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało się to faktem opublikowanym w pubmed!

http://www.zespoldowna.info/mam-polimorfizm-mthfr-czy-to-oznacza-ze-to-z-mojej-winy-urodzilam-dziecko-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/prosze-powiedziec-jak-to-mozliwe-ze-lekarze-genetycy-w-polsce-uwazaja-ze-nie-ma-zwiazku-polimorfizmu-mthfr-z-wystepowaniem-zd.html

http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html

To była moja esencja wiedzy o takim połączeniu. Z dyskusji nad tym czy to jest prawda zrodził się projekt profesora Śmigla, o którym pisałem tutaj: http://www.zespoldowna.info/co-zamierza-badac-profesor-smigiel-od-czwartku-zaczynaja-sie-badania.html

Dziś chcę zaprezentować wnioski z badań, które szukały dokładnie takich samych odpowiedzi, jak my: czy polimorfizmy matki wpływają na fakt urodzenia dziecka z ZD?

Oto odpowiedź:

“Present data suggest that MTHFR epimutations are likely to contribute to the increased genomic instability observed in cells from MDS, and could play a role in the risk of birth of a child with DS as well as in the onset of age related diseases in those women.”

Prezentowane dane sugerują, że MTHFR epimutacja (polimorfizm) prawdopodobnie wpływa na wzrost niestabilności genomu obserwowanego u młodych matek dzieci z zespołem Downa oraz odgrywają określoną rolę w ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa jak również  w późniejszym okresie ich życia mam, wpływ na choroby okresu starczego.

A NIE MÓWIŁEM I NIE PISAŁEM ŻE TAK JEST!!!

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26926955/

Zacznę, że badania zostały wykonane we Włoszech, a doktor Fabio Coppede z Uniwersytetu w Pizie zajmuje się problemem od blisko 14 lat, gdy badania potwierdzające ryzyko występowania złej metylacji i możliwości urodzenia dziecka z ZD maja już 16 lat!

Jego pierwsze badania w tym zakresie były publikowane w latach 2005-2006 i głównie zajmowały się powiązaniem metylacji i urodzeń dzieci z zespołem Downa. Zatem jest specjalistą w tym zakresie na takim poziomie, że w Polsce po prostu takich nie znajdziemy!!! jego prace oparte o standardy badawcze akceptowane przez amerykańskie instytucje są niepodważalne i oceniane jako te, które kierują się polityką EVIDENCE BASED MEDICINE.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/18983896/?i=3&from=/26926955/related

Od 2009 roku wskazuje na powiązanie różnego rodzaju polimorfizmów u młodych mam z ryzykiem urodzenia dziecka z ZD. W powyższym przypadku wskazuje na  połączenie MTHFR 677TT/MTR 2756AA.

Badanie jego były wielokrotnie weryfikowane przez różnych naukowców w tym tych z Hiszpanii.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/18446861/?i=5&from=/26926955/related

“…these facts suggest that destabilization of the Hcy cycle in function of the levels of S-adenosylmethionine (SAM), may be modified by some embryonic and maternal genotypes, as well as by maternal nutritional status and life style. This may also influence the probability that some embryos survive to birth, but in different way for those with and without trisomy 21, as is discussed in this article.”

…powyższe fakty sugerują, że destabilizacja cyklu homocysteiny na poziomie funkcjonowania SAM (s-adenozylometioniny), mogą modyfikować niektóre embriony i genotypy matek, jak również występujący u nich poziom wartości odżywczych i styl życia. To może także wpływać na prawdopodobieństwo, że niektóre embriony przeżywają aż do urodzenia, ale w inny sposób dla tych z trisomią i bez trisomii 21 chromosomu, tak jak to przedyskutowano w artykule.”

W końcu w bieżącym roku opublikował badanie obejmujące blisko 40 młodych matek dzieci z ZD i grupę kontrolną 44 matek.

Wyniki jakie osiągnął jednoznacznie stwierdzają zależności jakie występują u młodych matek, z polimorfizmem, z ich chorobami w późniejszym wieku, jak i urodzeniem dziecka z ZD.

“We investigated MTHFR promoter methylation in DNA extracted from perypheral lymphocytes of 40 MDS and 44 matched control women that coinceived their children before 35 years of age, observing a significantly increased MTHFR promoter methylation in the first group (33.3±8.1% vs. 28.3±5.8%; p=0.001). In addition, the frequency of micronucleated lymphocytes was available from the women included in the study, was higher in MDS than control mothers (16.1±8.6‰ vs. 10.5±4.3‰; p=0.0004), and correlated with MTHFR promoter methylation levels (r=0.33; p=0.006). “

Ja po 5 latach czytania na ten temat czuję się wreszcie pewny, że nie da się tego tak łatwo podważyć i powinny być w końcu wprowadzone określone standardy przygotowania się do ciąży dla młodych przyszłych mam, które ułatwią im urodzenie zdrowych dzieci. Mam tez nadzieję, że po naszym projekcie polscy lekarze nie będą mogli szukać powodów by nie przygotowywać określonych badań i otrzymają określony protokół, który da im jasne wytyczne jak postępować i dlaczego…bo to już wiemy od tylu lat, tylko wdrożyć.