Mutacja genu MTRR 66A>G jako czynnik ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Raport na który się powołałem wskazuje jednoznacznie, że posiadanie mutacji MTHFR c 677 T wskazuje na ryzyko urodzenia dziecka z ZD. Od momentu opublikowania tego wpisu dostałem pytania:

1.Czy jeżeli przy odpowiedniej suplementacji/diecie mutacja genu MTHFR zostanie “wyciszona” to czy istnieje jakieś dodatkowe ryzyko, które należy wziąć pod uwagę?

2.Pisałeś o występowaniu kilku mutacji genów wpływających na metylację DNA jednocześnie. Z tej perspektywy wynika, że dzieci z ZD mające kilka mutacji funkcjonują znacznie gorzej od innych dzieci z ZD. Czy można to jednak skorygować, skoro metylacja jest to proces, który świetnie już poznaliśmy?

Pozwolę sobie zacząć od stwierdzenia: 

W POLSCE MUTACJE GENÓW BIORĄCYCH UDZIAŁ W METYLACJI NIE SĄ BADANE, GDYŻ NIE MAJĄ KONSEKWENCJI KLINICZNYCH W MOMENCIE ICH STWIERDZENIA, czyli nie są chorobą w czasie badania.

Potem gdy występują reperkusje i choroba się pojawia, to genetycy nie zajmują się nimi, bo oni nie leczą chorób, a lekarze często stwierdzają, że dana przypadłość tak ma i nic się nie da zrobić. Myślę, że to już czas na profilaktyczne, ba nawet przesiewowe badania w kierunku najpowszechniejszych mutacji biorących udział w metylacji DNA. Pojawiające się raporty światowe pokazują, że są one początkiem przedwczesnego starzenia, chorób kardiologicznych, raka, problemów z prokreacją tudzież wad genetycznych.

Kolejny raport, który wskazuje na problem mutacji, dotyczy genu MTRR 66 A>G. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24965145/

Jest to tzw. meta analiza obejmująca polimorfizm jednego genu wśród kobiet włoskich. Jak już kiedyś pisałem, w krajach basenu śródziemnomorskiego pojedyncza mutacja np. mthfr często nie powoduje niczego w związku ze specyfiką diety jaka tam występuje. Często jednak tzw. mutacje towarzyszące czyli np. 2 genów powodują efekty znacznie cięższe niż u kobiet z takimi samymi mutacjami np. w Szwecji. Powyższa analiza definiuje jednoznacznie, że mutacja genu MTRR, który bierze udział w metylacji DNA podobnie jak MTHFR, jest zagrożeniem i ryzykiem dla urodzenia dziecka z ZD. Podkreśla się, że pewne czynniki środowiskowe i genetyczne mogą modyfikować te ryzyko, ale nie można twierdzić, że go nie ma.

Odpowiadając zatem na pierwsze pytanie, mogę zasugerować że należy wziąć jeszcze pod uwagę stan genu MTRR i MTR, gdyż ich mutacje zwiększają poziom ryzyka i to w sposób potwierdzony.

Odpowiadając na pytanie drugie mogę wskazać, że w takich przypadkach suplementacja i dieta z wysokim poziomem witamin B 9, B 12, B 6 (wszystkie metylowane) oraz B 2, choliny, witaminy D 3 i w niektórych przypadkach TMG, DMG, SAMe jest konieczna od urodzenia by odpowiednio wpływać na proces metylacji. Ciągła jego kontrola, może spowodować mniejsze uszkodzenia organizmu, przez co mniejsze zaburzenia w funkcjonowaniu.