“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

1.MIT GENU MTHFR

Tak po raz kolejny powtarzam, że istota genu MTHFR jest przesadzona…ale gdy brakuje wiedzy podstawowej to “mała”, “niekoniecznie” najbardziej istotna informacja staje się informacją kluczową…i tak należy patrzeć na gen MTHFR, gdy ma się tylko dostęp do tego badania.

2.ROZPRAWILIŚMY SIĘ Z MITEM MTHFR TERAZ WRCAMY DO PROBLEMU: DLACZEGO NIE MOGĘ ZAJŚĆ W CIĄŻĘ GDY JESTEM ZDROWA ANATOMICZNIE, A MÓJ PARTNER MA WŁAŚCIWE NASIENIE.

Powody leżą zawsze w kilku sferach o których to pisałem tutaj: http://www.zespoldowna.info/kwas-foliowy-w-przygotowaniach-do-ciazy-i-w-jej-trakcie-dawki-potrzeba-metylacja.html

Jeżeli popatrzymy na sam proces prokreacji to mamy KILKA PUNKTÓW KRYTYCZNYCH, które wpływają na skuteczność prokreacji i możliwość donoszenia ciąży.

3.PIERWSZY PUNKT KRYTYCZNY CYKL KWASU FOLIOWEGO.

Co to jest z punktu widzenia genów? Popatrzcie na ten wykres poniżej.

W ramach tego procesu mamy dwa cykle. Pierwszy po lewej cykl kwasu foliowego zajmuje się absorpcją kwasu foliowego z żywności i suplementów w postaci folianów ale i syntetycznego kwasu foliowego, prowadząc go do metylacji i następnie transportując go do miejsca, gdzie kwas foliowy oddaje grupę metylową powodując remetylację homocysteiny, przez co powstaje metionina.

Drugi cykl zajmuje się homocysteiną, jej wykorzystaniem, remetylacją czyli dodaniem do niej grup metylowych, dodanie energii i stworzeniem SAMe, czyli S-adenozylometioninę, którą w 75% wykorzystuje się poprzez gen PEMT.

http://www.zespoldowna.info/pemt-i-jego-polimorfizm.html

SAMe jest enzymem, który bierze udział w setkach procesów wpływając z pewnością na doskonałość reakcji zapalnych, replikację DNA, nasze neuroprzekaźniki, naszą energetyczność to tylko przykłady podstawowych funkcji.

http://www.zespoldowna.info/tarczyca-jej-niedoczynnosc-a-mutacja-genu-mthfr-same.html

http://www.zespoldowna.info/zmiana-poziomu-metylacji-to-nie-tylko-problem-rodzica-ale-i-samego-dziecka.html

W cyklu kwasu foliowego genami kluczowymi są:

-geny regulujące absorpcję-transport kwasu foliowego jak receptory kwasu foliowego tzw. FRA (FOLR 1, FOLR2), czy geny transportujące jak RFC (SLC19a1)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2348

-geny konwertujące kwas foliowy z postaci dietetycznej, czy z formy kwasu syntetycznego jak DHFR

-geny metylujące kwas foliowy i odpowiadające za jego transport jak geny MTFD1, SHMT1, MTHFS,MTHFR

Każde zaburzenie w postaci polimorfizmu tych genów może osłabić ich efektywność, przez co proces dostarczania grup metylowych do remetylacji homocysteiny może być zaburzony, a i sama metylacja może być nieefektywna. Na tym etapie wracamy do genu MTHFR, który odpowiada za końcową część procesu czyli dostarczenie metylowej wersji kwasu foliowego do procesu, gdzie grupa metylowa jest odłączana od kwasu foliowego (za to odpowiada gen MTHFR ale w tej części jego aktywności, która nazywa się C677T). “Zużyty” kwas foliowy jest następnie wykorzystany do regeneracji BH4 i na tej ścieżce odpowiada MTHFR A1298C. BH4 jest kofaktorem produkcji neuroprzekaźników, tak ja SAMe. Zatem ta ścieżka jest także niezwykle istotna do rozważania.

http://www.zespoldowna.info/mthfr-a-1298-c-co-o-niej-wiemy.html

http://www.zespoldowna.info/wplyw-mezczyzny-z-polimorfizmem-mthfr-c677t-i-mthfr-a1298c-na-utrate-ciazy.html

http://www.zespoldowna.info/wszystkie-polimorfizmy-mthfr.html

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FOLR1

Konsekwencją cyklu kwasu foliowego jest oddanie cząstki metylowej do remetylacji homocysteiny. Na tym etapie procesem zarządza gen MTR.

PODSUMOWANIE:

*Jeżeli chcemy sprawdzić czy ta ścieżka absorpcji, transportu i metylacji kwasu foliowego działa, musimy sprawdzić polimorfizmy wszystkich genów (ww. wymienionych), które zmieniają ich skuteczność.

*Jeżeli nie jesteśmy zorientowani na takie działanie powinniśmy systemowo suplementować się kwasem foliowym metylowanym, najlepiej w iniekcjach by ograniczyć ryzyko wystąpienia niesprawności, któregoś z genów.

*Jeżeli rozważamy suplementację jelitową, bo tam w dużej mierze kwas foliowy jest absorbowany, to musimy mieć zdrowe jelita by ten fakt się dokonał. Źle funkcjonujące jelita nie są w stanie pobrać odpowiedniej ilości kwasu foliowego.

*Kwas foliowy syntetyczny, aby był właściwie skonwertowany do poziomu metabolicznego wymaga dłuższej ścieżki metabolicznej i pomimo szybszej absorpcji, potrzebuje dłuższego czasu na bycie skonwertowanym do poziomu przez nas oczekiwanego.

*Podawanie kwasu foliowego spowalnia działanie głównego enzymu DHFR, zatem podawanie go może być istotnie nieskuteczne.

*W cyklu tym porusza się temat pobierania i wykorzystania kwasu foliowego. Zapomina się przy tym o substancjach stabilizujących proces, napędzających działanie genów-enzymów takich jak witamina B2, witamina B3, witamina B6, magnez. W tym cyklu punktem krytycznym, porównywalnym do problemu dostępności kwasu foliowego są ww. witaminy i ich stały dostęp poprzez dietę lub suplementację

 

4.DRUGI PUNKT KRYTYCZNY FUNKCJONOWANIE WITAMINY B12 I JEJ UDZIAŁ W REMETYLACJI HOMOCYSTEINY DO POZIOMU METIONINY.

Jest to miejsce w cyklu, gdzie istotne znaczenie ma także witamina B12 (kobalamina), która zbiera z organizmu grupy metylowe dzięki genowi MTRR i dostarcza je także do genu MTR. Następuje tam podobnie jak w przypadku metylowanego kwasu foliowego oddanie grupy metylowej dostarczonej przez zmetylowaną witaminę B12 (metylokobalaminę), co poprawia remetylację homocysteiny i stworzenie z niej metioniny.

Biorąc pod uwagę rolę jaką odgrywa w tym cyklu witamina B12 (podobną jak kwas foliowy-witamina B9), jej brak może prowadzić do takich samych problemów jak miało to miejsce w przypadku kwasu foliowego i genu kluczowego MTHFR C677T. W przypadku witaminy B12 kluczowe jednak jest spojrzenie jak dokonuje się jej absorpcji:

-witamina B12 w stopniu znacznie większym niż kwas foliowy jest wchłaniana w jelitach

-brak bifidobacterii i źle funkcjonujące jelita zdecydowanie ograniczają wchłanianie witaminy B12

-kluczowym genem na tym etapie jest gen FUT 2, który wpływa na ilość tego szczepu bakterii, tak samo jak stany zapalne np. polimorfizm genu HLA-DQA2 odpowiedzialny za celiakię/wrażliwość na gluten systemowo powoduje przerost Escherichia coli, a to powoduje zdecydowanie obniżenie bifidobacterii, a to z kolei ilości witaminy B12

-TCN1, TCN 2 są to geny odpowiedzialne za transport witaminy B12 (kobalaminy) do procesów. Ich polimorfizm zmniejsza dostępność witaminy B12

 http://www.zespoldowna.info/fut-2-mtrr-mthfr-c-677-t-i-jelita.html

http://www.zespoldowna.info/witamina-b-12-jak-ja-regulowac.html

PODSUMOWANIE:

*z mojej perspektywy udział witaminy B12 jest tak samo istotny jak kwasu foliowego w kontekście prokreacji

*analizując Wasze problemy z zajściem w ciążę, to mam nawet odczucie, że u Was problem jelit i złego funkcjonowania witaminy B12 w organizmie jest nawet bardziej istotny niż kwasu foliowego

*bardzo często kwestie poronień u osób z polimorfizmem nawet heterozygotycznym MTHFRA1298C, nie są kwestią kwasu foliowego a witaminy B12! Stąd uważam, że witamina B12 w postaci iniekcji (uniknięcie przejścia przez jelita) jest kluczowa na tak samym poziomie jak w przypadku kwasu foliowego

*bez cynku, witamin: B2, B3 ten proces nie ma szans na sprawne działanie

 

5.TRZECI PUNKT KRYTYCZNY TO TZW. SKRÓT METYLACYJNY.

Organizm lubi mieć ścieżki awaryjne na wypadek, gdyby coś z podstawową źle się działo. Taką ścieżką “awaryjną” jest z pewnością szlak korzystający z choliny (betaina) i genu BHMT. Cholina ma grupy metylowe, które wykorzystuje gen BHMT i remetyluje homocysteinę do poziomu metioniny. Aby ten proces był skuteczny istotny jest cynk stabilizujący działanie tego genu.

Jeżeli cykl kwasu foliowego nie działa precyzyjnie, wydajnie tytułem błędów na genach wspomnianych przeze mnie wcześniej, BHMT może być genem wiodącym, kontrolującym metylację.

PODSUMOWANIE:

*cholina jest kluczowym elementem skrótu metylacyjnego, kontrolowanego przez gen BHMT

*gen BHMT by pracował efektywnie i stabilnie potrzebuje cynku

 

6.MAT OSTATNI PUNKT KRYTYCZNY, KTÓRY TWORZY SAMe POPRZEZ DODANIE CZĄSTKI ENERGII ATP DO METIONINY.

Jest to etap podobny do tego, na jakim tuż przed metą przewraca się maratończyk. Nie ma badań wskazujących na to jak dużym ograniczeniem może być występowanie polimorfizmu tego genu…ale wiemy, że jeżeli organizm jest wyczerpany, to nie produkuje odpowiedniej ilości energii komórkowej. Na tym etapie zawsze podpowiadam:

-jedz dobrze i pilnuj dobrej diety

-staraj się o dziecko w momencie gdy jest sierpień-październik, bo masz najwięcej energii

-suplementuj się ubiquinolem, L-karnityną, PQQ, witaminą B12 w postaci adenesylokobalaminy, bo to da Ci siłę

-jeżeli ustawisz sobie wcześniejsze procesy to powinieneś odnieść sukces

 

“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”  – MOJA ODPOWIEDŹ:

Analizując Wasze panele pod tym względem zasugeruję:

-problem genu MTHFR C677T zaczyna się od heterozygoty, gdyż nikt w całym układzie nie analizuje polimorfizmów innych genów, które często współwystępują, a które wzmacniają problem metabolizmu kwasu foliowego. Jeżeli on występuje, to ryzyko istotnie rośnie.

-występowanie polimorfizmu genu MTHFRA1298C i poronienia to często w istocie połączenie dysfunkcji genu MTRR i MTHFR

-w Polsce rzadko występuje problem ścieżki skrótu metylacyjnego i genu BHMT…ale nikt nie wykorzystuje jej poprzez specjalną suplementację choliną…szkoda

-w Polsce największy problem to współwystępowanie polimorfizmu genu MTRR (odpowiedzialnego za witaminę B12) z polimorfizmami genów immunologicznych. Jest to związane z istotnymi zaburzeniami jelitowym, złą mikrobiotą, supresją metylacji poprzez stany zapalne i bardzo złą absorpcją witaminy B12 w szczególności. By zajść w ciążę należy zająć się tymi problemami w pierwszej kolejności….a dopiero potem ciążą.

proszę przeczytajcie może jeszcze raz te wpisy:

http://www.zespoldowna.info/kwas-foliowy-w-przygotowaniach-do-ciazy-i-w-jej-trakcie-dawki-potrzeba-metylacja.html

http://www.zespoldowna.info/jakie-produkty-wplywaja-na-metylacje.html