“Po co witamina B 12 u osób z cechami autyzmu?”
styczeń 28, 2014 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Wciąż powtarzam: zespół Downa jest bardzo podobny do autyzmu z perspektywy błędów jakie występują w organizmie na poziomie genów. W ZD inicjatorem negatywnych działań jest głównie nadekspresja genów wywołana ich zwielokrotnieniem na 21 chromosomie. W autyzmie “wrażliwość” genów, na czynniki epigenetyczne takie jak dieta, szczepienia, antybiotyki, alergie powoduje inicjacje procesów także występujących w ZD. Najczęściej jednak oba te problemy łączą się w mutacji genu MTHFR.
…i to jest główny powód użycia witaminy B 12 METYLOWANEJ!.
Jak poczytacie moje wcześniejsze wpisy na temat mutacji genu MTHFR: http://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html z pewnością zauważycie, że mutacje te ograniczają rozwój dziecka. Jako to Amerykanie nazywają “cynglem” zmieniającym ten stan rzeczy jest metylowana witamina B 12. Dlaczego?
Po pierwsze jeżeli ktoś ma mutację genu MTHFR potrzebuje witaminy B 12 METYLOWANEJ by działał cykl kwasu foliowego
Po drugie jeżeli ktoś ma mutację genu MTHFR często ma cechy autystyczne polegające na braku koncentracji i komunikacji, a to może się poprawić poprzez “wyciszenie” aktywności tej mutacji.
Oznacza to zatem, że rozpoczęcie suplementacji witaminą B 12 metylowaną, następnie wspomagana metylowanym kwasem foliowym (wit. B 9) oraz metylowaną witaminą B 6 może dość istotnie zmienić biochemię osoby mające cechy autystyczne wynikające z tej mutacji.
Potwierdza tą tezę doktor Neubrander będącym znanym specjalistą od autyzmu w USA. Tutaj znajdziecie jego krótkie wypowiedzi w tym temacie:
http://www.youtube.com/watch?v=HRayEdpmReg
http://www.youtube.com/watch?v=A8ckplJ2s-s&list=PL5FE0CB2961B24A61
Witaj.
Czy badanie na mutację genu powinna zrobić matka czy dziecko które ma spektrum autyzmu? Nie znam się na genetyce dlatego pytam. Obecnie podaję synkowi metylowaną b12 wcieraną ale chciałem zrobić gdzieś badania czy to ma sens. Lekarze nie chcą udzielić mi informacji jakie badanie na metylowanie witaminy b12 powinienem zrobić więc jestem trochę bezradny i robię wiele rzeczy na tzw. “czuja”.
Będę wdzięczny za info.
Pozdrawiam
Rafał
Badanie w kierunku mutacji MTHFR zaczynamy od dziecka. Jeżeli jest to homozygota lub heterozygota krzyżowa czyli stan gdy od rodzica każdego, przechodzi MTHFR z mutacją, to ze względów ekonomicznych rodzice już nie muszą robić tego badania, bo wiadomo że mają mutację genu MTHFR. W przypadku heterozygoty, gdy jeden gen jest z mutacja a drugi bez to konieczne są badania obu rodziców by stwierdzić jak funkcjonuje ten gen.
Rafale! Bardzo często tytułem mutacji MTHFR u ojca, dziecko ma ZD lub autyzm.
A takie badanie gdzie najlepiej zrobić? W Polsce się da? To jest z krwi? Ze śliny? Dzięki.
Rafale te badanie robi się np.: we Wrocławiu w laboratorium Diagnostyki przy ulicy Weigla. Jest to badanie z krwi. Badania poszerzone robi się w USA np. w 23andMe albo Great Plain Laboratory i na stronie pisałem o tym.
Witam serdecznie,
Piszę bo jestem zaciekawiona a zarazem zestresowana co do informacji o konieczności podawania Metylowej formy kobalaminy. Otóż- moja córeczka została hospitalowana z powodu ostrego niedoboru witb12. Zanim to nastąpiło przebylsymy długa drogę od lekarza do lekarza, od specjalisty do specjalisty. Objawy narastały (głownie cechy autystyczne plus pogłębiająca się neuropenia) a my nie wiedzieliśmy co jest grane. Przykre ale czasu się nie cofnie. Do rzeczy: wylądowaliśmy w tym szpitalu i postawiono diagnozę: ostry niedobór witb12. Homocysteine na poziomie masakrycznym ponad 100 jednostek przy normie do 8. Podano 3 zastrzyki z cyjanokobalaminy a następnie zalecono suplementację b12 w dawcę 5mg cyjanokobalaminy do domu. Byłyśmy tam tydzień. Córeczka miała robiony panel kwasów organicznych metoda gcms i aminogram. Poziom kwasu foliowego itd. Dało to pewnien obraz ale nikt nie wspomniał o zaburzeniach metylacji w wyniku mutacji mthfr. W necie zanalizowane specjalistę od witb12 dr Romana Pawlaka (pisze książki o witb12, organizator wielu konferencji, autor wielu publikacji). To on zalecił mi wykonanie testu na mutacje mthfr najpierw u mnie (ponieważ dziecię było karmione piersią) następnie u córki. Wyszło ze w zakresie c677t jestem homozygota i mam mutacje. Wystraszyłam się ponieważ daje to przypuszczenia ze córka jest w najlepszej opcji heterozygota bo ode mnie mogła odziedziczyć tylko polimorfizm. Po zdobyciu informacji w kierunku mutacji (rownież dzięki tej stronie :) pozostawiłam pytanie: czy my ja dobrze suplementujemy?! Dostaje cyjanokobalaminy podczas gdy najlepsza forma byłaby metylowa forma kobalaminy. Zadałam to pytanie doktorowi : odpowiedział ze nie ma dowodów na to ze cyejnokobalamina szkodzi. Ze owszem metylowa forma jest najwłaściwsza ale gdy nie ma dostępu do niej może być tez cyjanokobalaminy i rownież zadziała. U nas poziom homocysteine spad do normy podaniu cyjanokobalaminy w zastrzykach. Pozostałe aminokwasy rownież zaczęły się normować. Problem nie dawał mi spać i napisałam jeszcze raz z prośba o wyjaśnienia. A co Ty sadzisz drogi autorze posta? Córka jest opóźniona rozwojowo ale goni. Z dziecka ocenionego w wieku 10 miesięcy na 2 miesiąc rozwojowy dzisiaj ma 15 mies i rózwoj na etapie 11 miesięcy. Nie daje mi to Żyć. Planuje zrobić cały panel metylacyjny który proponujesz. Podobne znalazłam na stornie bioautyzm. Wiem ze jest zagrożona autyzmem wiec absolutnie zaprzestałam dalszych szczepień. Nie wiem… Czy powinnam jej zmienić suplementy jednak na formę metylowa? Czy wówczas dawkowanie i ich wysokość jest taka sama? Proszę o poradę bo błądzę jak dziecko we mgle.
1.Polimorfizm genu MTHFR nie dałby sam takiego wyniku, więc wydaje mi się, że Pan Doktor powinien zlecić jeszcze badania takie jak s a dostępne na http://www.23andme.org Z mojej perspektywy są tutaj 2 problemy: dlaczego witaminy B 12 jest tak mało, a drugi jak jest ona wchłaniana.
Co do cyjanokobalaminy jest to udowodnione, że jej mechanizm działania dla zdrowego człowieka “bez polimorfizmów” jest “tani” i akceptowany. Dla osoby z polimorfizmami jest minimum nieefektywny max. trujący i szkodliwy. Działanie cyjanokobalaminy jest następujące: cząstka cyjanku czyli trucizny pozwala na lepsze wprowadzenie kobalaminy (wit.B12) do organizmu … ale tam cyjanek musi być wydalony, bo jest trucizną! Zatem musi być wytworzona forma kobalaminy (tej wit B 12 na której nam zależy) by wydalić cyjanek z organizmu. Zatem podajemy cyjanokobalaminę by ją zużyć na jej podanie, tak absurdalnie brzmi wniosek jaki płynie z tego mechanizmu.
Forma witaminy B 12 zależy tylko i jedynie od polimorfizmów. Chcąc ograniczyć ilość grup metylowych, ale poprawić metabolizmy w których bierze udział witamina b 12 musimy podać formę adenosylokobalamina. Najbardziej uniwersalną, ale też najdroższą formą jest hydroxykobalamina które jest podawana w formie iniekcji. I tą formę bym zalecał jako taką, która jest po prostu neutralna dla innych potrzeb organizmu.
Co do wysokiej homocysteiny dziecka: 1.Polimorfizm MTHFR C677 T dałby poziom do 30, ale z pułapką kwasu foliowego może to być wyższy poziom. 2.Polimorfizm MTHFR C 677 T plus polimorfizmy genu MTRR A 66 G mogą zdecydowanie zwiększyć ten poziom…ale 3. Wygląda z opisu sytuacja tak jakby wystąpił polimorfizm genu CBS lub TCN 2 odpowiedzialnego za transport kobalaminy. Oba geny chyba jako jedyne są w stanie przy ich błędach doprowadzić do tak wysokiej homocysteiny.
Dziękuje. Zmienię córce suplementy ale z kim mam się skontaktować? Z jakim lekarzem w Polsce? Czy możesz mi doradzić? Lekarze nawet z IMiD nic nie wiedza. Jestem przygnębiona bo niby wiem ci robić (zrobię cały panel metylacyjny by wychwycić polimorfizmy zarówno u niej jak i u synka 2,5; zamierzam zrobić wszystkie badania z pakietu laboratorium genom w zakresie autyzmu itd) – ale kto mi to wszystko zinterpretuje? Kto dobierze odpowiednie dawki suplementów? Czytam uczę się ale raczej nie odważę by sama wprowadzać terapie :( jestem przygnębiona. Proszę o radę
Z mojej perspektywy zacznij od panelu z 23andme albo w Warszawie w Vegamedice zrób od razu cały panel (OAT , grzyby, metylację). Dodatkowo zrób homocysteinę b9 b12 b6 b2 d3 (25oh) ferrytynę cynk selen ft3 ft4 tsh. To wyznaczy cel dla suplementacji i oznaczy metabolizmy…i podeślij to pomogę.
Dobrze by było wiedzieć jakie cechy wskazują że jest to autyzm a nie brak witaminy b12 ?
Wiem że symptomy się pokrywają. Wiem że może być opóźniona fizycznie i intelektualnie z powodu niedoboru. Natomiast generalnie po uzupełnieniu chyba powinna być bardziej komunikatywna? A ona unika kontaktu wzrokowego choć nie jest całkowicie zamknięta w swoim świecie. Fizycznie poszła extra do przodu. Gdy byliśmy w szpitalu jako 10 miesięczne niemowlę psychoruchowo została oceniona na 2 mięs. Obecnie mając 15 oceniona została na 11 w ciagu 4 miesięcy nadrobiła 9 jednakże ja jestem z 24h i ta ocena psychoruchowa jest bardziej ruchowa niż psycho. Choć owszem w tym zakresie poszła tez do przodu zaczęła wypowiadać sylaby, robić “Indianina”, bawić się w akuku, jeść palcami, wciskać przyciski i bawić się zabawkami typu cymbałki, bębenek, wciąga ręce gdy chce aby ja wziąć. Nie mamy kosi kosi ani papa ani wskazywania palcem ale wiem ze to kwestie bardzo indywidualne. Fizycznie: siada sama, raczkuje, wstaje, klęczy, przesuwa się krokiem dostawym przy kanapie a niego tego nie robiła przed diagnoza to rzeczy nowe. 3 razy w tyg ma reha i 5 razy w tyg terapie logopedyczno-poznawcza przez 30 minut.
Obecnie jeździmy na kontrole co 2 miesiące do IMiD i robią nam badania – oznaczenie b12, kwasu foliowego, homocysteiny, aminogram w surowicy, profil kwasów organicznych w moczu metoda GCMS, morgi, biochemię. Po uzupełnieniu wszystkie te badania sa ok (tzn w normach) wszystkie aminokwasy w normie, homocysteina w normie: 3,2 (n 3.3-8.3), metionina 15,9 umol/l (n:9-51), glutamina 761,7 (n: 178-740) pozostałe aminokwasy w normie. Przy niedoborze w kwasach organicznych wychodziła acyduria metylomonowego z nieznaczna ktetunoria od uzupelnienia witaminy za każdym razem otrzymujemy wynik: w powierzonym materiale oznaczony profil kwasów organicznych jest prawidłowy. przy tej pierwszej diagnostycznej miała tych badań o wiele więcej. Glikemie, badanie wad wrodzonych metoda tandemowej spektroskopii mas, echo serca, ekg, eeg (nieprawidłowe niepatologiczne po wyróżnianiu niedoboru w normie) mr spektroskopia mózgu wynik prawidłowy dla wieku, badanie dna oka.
Dlaczego się uczepiłam autyzmu? Bo wyszedł mi polimorfizm homo mthfr c677t i się wystraszyłam. Wole dmuchać na zimne i wszystko sprawdzić. Oczywiście. Oat i badanie polimorfizmow to mus. A czy to oat powie coś więcej niż te kwasy organiczne gcms? Czy to się będzie dużo różnic? Cokolwiek mowię na kontrolach jest bagatelizowane. Dziękuje Ci za odpowiedzi na moje komentarze, bo smutno mi bardzo ze chce coś robić ale pomimo tylu cennych wskazówek jakby boje się kto mi pomoże. Wkładam ile mogę ale wielu rzeczy jeszcze nie rozumiem no i mam strach prowadzić ja sama choć z wiedzy medycznej nie jestem jakimś strasznym parasolem. Pozdrawiam
Dodam jeszcze ze diagnozuje ja w SINAPSIS. Byliśmy już na pierwszej wizycie trwała 4h i cieżko. Chyba nie została dobrze oceniona a my tak się cieszyliśmy ze takie postępy zrobiła. No i pani mnie tam tez nastraszyla. Mówiła Żr może autyzm a może wada genetyczna bo nie wierzyła ze niedobór b12 może zasiać takie spustoszenie organizmu ze dziecko miało mózg w uśpieniu przez kilka miesięcy.
Dodam tylko ze diagnozujemy ja w sinapsis. Byliśmy na 1 wizycie i chyba nie wypadła za dobrze a myśmy się tak cieszyli ze robi postępy. Pani mnie nastraszyla nie niemożliwe aby niedobór b12 narobił takiego bałaganu i spustoszenia i albo autyzm albo wada genetyczna. Byłam u genetyka – stwierdził ze nie widzi w ciele ani twarzy żadnych pdstaw by badać. Antropologicznie nadrobiła do rówieśników- bez odchyleń. O mthfr – stwierdził Że mój polimorfizm nie ma związku z tym co się stało pomimo karmienia piersią i tego ze ona nic innego nie jadła oprócz mego mleka. Zgłaszałam to na ktorolach u pediatry ze nic nie chce jeść innego mówił ze mam się nie martwić. Mam starszego synka 2,5 – zdrowy. Odstawiłam jej gluten, mleko jeszcze je np do kaszki modyfikowane, resztę normalnie plus moje mleko 2 razy dziennie. Myślisz ze powinnam odstawić mleko tez za wczasu?
Asiu proszę skontaktuj się ze mną na maila: jarek@zespoldowna.info Tak będzie zdecydowanie lepiej.
Napisałam dziękuje
Witam serdecznie trafiłam na te stone bo nasz syn ma bardzo podobne objawy. Chcialbym sie skontaktowac z Pania Asia jak po tylu latach ma sie jej córeczka. Czy faktycznie ma autyzm czy problemy z metylacja. Tez odbijamy sie od drzwi do drzwi i trafiamy na ludzi ktorzy bagatelizuja i nie sluchaja. Jezeli jest jakis administrator i utrzymuje kontkat z Pania Asia to byla bym wdzieczna za informacje jak przebiegal proces diagnozy suplemetancji i lecznia. Jak malutka sie ma i rozwija. Serdecznoe pozdrawiam.
Nie mam kontaktu