Podstawy biologii KOMÓRKI DLA RODZICÓW DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA

To jest ostatni artykuł autorstwa Ginger Houston-Ludlam. Wszystkie mamy już na stronie dzięki Agnieszce i bardzo jej za to dziękuję.

PODSTAWY BIOLOGII KOMÓRKI DLA RODZICÓW DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA

autorstwa Ginger Houston-Ludlam

Poniższy artykuł został napisany dla rodziców, którzy właśnie dowiedzieli się, że ich dziecko cierpi na zespół Downa. Kiedy ja dowiedziałam się, że moja córeczka Carmen ma zespół Downa przeżyłam szok. Kiedy jednak on minął, natychmiast zabrałam się do pracy, aby dowiedzieć się jak najwięcej. W międzyczasie usłyszałam o interwencji żywieniowej (TNI). Zamówiłam ogromną ilość literatury na temat TNI i nagle stanęłam twarzą w twarz z dużą porcją łaciny. Zanim jednak my przystąpimy do łaciny, rodzice powinni zrozumieć, co dzieje się wewnątrz ciała ich dziecka. I w tym pomagają wybrane podstawy biologii komórki i biochemii.

Dlaczego to takie ważne? Odpowiedź jest prosta. W każdej komórce ciała twojego dziecka znajduje się dodatkowy chromosom. Znacząca część biochemicznych szkód wyrządzonych przez ten dodatkowy chromosom ma miejsce w komórkach.

Zamierzam przedstawić różne części komórki, z naciskiem na te części, które wydają się być najbardziej narażone na działania dodatkowego chromosomu. Na początku omówię podstawową zasadę funkcjonowania komórki, potem skoncentruję się na czynnościach zakłóconych przez zespół Downa, a na samym końcu opiszę, które funkcje komórki nerwowej zostają zakłócone. W swoich opisach ograniczam się do szczegółów zasadniczych dla zrozumienia podstawowych problemów wywoływanych przez zespół Downa. Z tego też powodu niektóre rzeczy są przedstawione w formie uproszczonej, a nawet zostały pominięte. Na końcu dołączam listę określeń (długich i w formie skróconej).

Części komórki

 

 

Komórka podstawowa (rys.1) składa się z błony komórkowej (osłona zewnętrznej części komórki), cytoplazmy (substancja płynna, w której zawieszone są pozostałe części komórki), jądra komórki (które zawiera DNA) oraz „organella“ pełniące określone funkcje. W swoim omówieniu pominę „organella“, które choć ważne, nie odgrywają roli w naszym zrozumieniu problemów biochemicznych.

Rys. 1 Komórka podstawowa

1. Cytoplazma – środowisko płynne, w którym pływają wszystkie organella komórkowe
2. Aparat Golgiego – struktura umożliwiająca transport z komórki
3. Jądro komórkowe – zawiera DNA
4. DNA – pływa swobodnie do czasu podziału komórki i wtedy przekształca się w chromosomy
5. Siateczka endoplazmatyczna – przesyła związki chemiczne w obrębie komórki

Błona komórkowa

 

Błona komórkowa (rys.2), choć prosta w podstawowym założeniu, jest rzeczą skomplikowaną. Błona głównie składa się z fosfolipidów. Zadziwiającą rzeczą w fosfolipidach jest to, że jedna końcówka przyciąga wodę (tzw. „fosforanowa głowa“) a druga wodę odpycha (tzw. ogony, czyli łańcuchy kwasów tłuszczowych). Kiedy fosfolipidy ustawiają się w rzędzie, aby utworzyć błonę komórkową, zachowują swoje unikatowe właściwości, które uniemożliwiają przejście przez membranę związkom chemicznym opartym na tłuszczach, jak i na wodzie. Związki na bazie wody nie mogą przejść przez kwasy tłuszczowe, a związki na bazie tłuszczu nie mogą przejść przez grupę fosforanów, w sposób podobny do tego, jak woda nie miesza się z olejem. To oznacza, że wszystkie ważne rzeczy (proteiny, tłuszcze, itd.), które znajdują się w środku komórki zostają w środku, a te znajdujące się poza komórką zostają na zewnątrz. To jest w gruncie rzeczy podstawowa funkcja błony. Błona komórkowa kontroluje duże molekuły, ale jednocześnie pozwala pewnym małym związkom chemicznym (woda, tlen i dwutlenek węgla) przechodzić swobodnie do i z komórki.

Rys. 2

Błona komórkowa

1. Lipidowe „ogony“
2. Fosforanowe głowy
3. Białko włókniste (fibrylarne)
4. Białko globularne
5. Molekuła cholesterolu

Aby zobaczyć wygląd błony komórkowej, można wyobrazić sobie wannę wypełnioną piłeczkami do ping-ponga, z których każda ma dwa zwisające sznurki. Piłeczki pingpongowe to fosforanowe głowy, a sznurki to łańcuchy kwasów tłuszczowych. Piłeczki swobodnie pływają, ponieważ zdrowa błona komórkowa jest rzeczywiście płynna i podobna w konsystencji do oleju z oliwek. W naszej wannie pomiędzy piłeczkami do ping-ponga pływa ileś dużych piłek. To są proteiny, które mają specyficzne zadanie do spełnienia. Niektóre z protein przenoszą specjalne substancje przez błonę komórkową, czyli dostarczają zdrowych substancji (jedzenie, surowce do reakcji chemicznych), albo wynoszą substancje szkodliwe (produkty odpadu). Ten proces przenoszenia substancji nazywa się „transportem“ i jest zasadniczym zadaniem błony komórkowej. Jednak, aby transport działał prawidłowo, błona komórkowa musi być płynna, ponieważ w trakcie przenoszenia molekuł do i z komórki, proteina zmienia kształt. Jeśli proteiny nie mają wystarczająco dużo miejsca, aby się „porozpychać“ to nie mogą wykonać swojej pracy. Później zobaczymy, że jednym z problemów, które wywołuje zespół Downa jest utrata płynności błony komórkowej, tak jak to normalnie dzieje się wraz z wiekiem u genetycznie zdrowych ludzi, a u ludzi z zespołem Downa dużo wcześniej.

Jaki jest wpływ zespołu Downa na błonę komórkową. Pewne części kwasu tłuszczowego z błony komórkowej ulegają chemicznym uszkodzeniom wywołanym przez proces zwany peroksydacją lipidową, lub bardziej potocznie „stresem tlenowym“. Jest to spowodowane przez wiele czynników, niektóre z nich omówimy później. Efektem końcowym stresu tlenowego jest utrata płynności przez błonę komórkową i dlatego transport nie działa prawidłowo. A kiedy transport nie działa prawidłowo, pewne związki chemiczne gromadzą się w środku komórki i zabijają ją. Z kolei inne niezbędne związki chemiczne pozostają poza komórką i komórka głoduje.

Witamina E i inne witaminy zawarte w NuTriVene-D specjalnie chronią przed peroksydacją lipidową. Suplementy kwasów tłuszczowych są częścią składową TNI ponieważ podawanie kwasów tłuszczowych dostarcza substancji niezbędnych do naprawienia uszkodzonej błony komórkowej. Piracetam, lekarstwo, które może znajdować się w TNI również pomaga w zwalczaniu problemu tlenowego uszkodzenia błony komórkowej.

Jądro komórkowe

Następną częścią komórki jest jądro komórkowe. Na biologii w szkole średniej uczono, że jądro znajdujące się w komórce zawiera DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Jednak dla zrozumienia tego, co dzieje się w zespole Downa ważna jest inna rzecz istotna dla jądra komórkowego. Chodzi tu o proces „syntezy protein“, czyli powstawania protein. W swojej codziennej diecie ciało potrzebuje protein do wielu rzeczy, np. enzymów do trawienia jedzenia, jak i materiałów budulcowych do naprawiania mięśni, skóry, itd. Aby utworzyć proteinę, część DNA w jądrze „rozsuwa się jak zamek“. Do „otwartego DNA“ zostaje dopasowana część RNA (molekuła podobna do DNA i wykorzystywana w produkcji protein). Zgodnie z instrukcją RNA dotyczącą produkcji protein, aminokwasy (bloczki budulcowe protein) zostaję połączone razem. Kiedy powstanie proteina, wędruje ona na miejsce w komórce tam, gdzie jest potrzebna (lub też może opuścić komórkę) i przystępuje do pracy wykonując to, czego się od niej wymaga.

I to jest to jedno z tych miejsc, gdzie do akcji przystępuje dodatkowy chromosom 21. Chromosomy zbudowane są z DNA. Ponieważ w każdej komórce osoby z zespołem Downa pojawia się dodatkowy chromosom, to więcej DNA zajmuje się produkcją protein. I powstaje więcej kopii protein niż tego potrzeba do normalnych reakcji chemicznych występujących w komórce. W niektórych przypadkach dodatkowe proteiny mogą powodować metaboliczną nierównowagę, która prowadzi do nadmiaru lub braku pewnych związków chemicznych.

Dobrym przykładem ( i stosunkowo łatwym do zrozumienia, ale w konsekwencji niszczycielskim) jest gen SOD, który pojawia się w 21szym chromosomie. SOD, czyli enzym o nazwie dysmutaza ponadtlenkowa składa się na połowę dwuetapowego procesu prowadzącego do trującej formy tlenu zwanej nadtlenkiem i rozkładającego go na tlen i wodę. SOD, ponieważ występuje w 21 chromosomie, powstaje w większych niż zwykle ilościach (fachowe określenie takiego zjawiska to nadekspresja). Enzym z drugiej części tego dwuetapowego procesu, peroksydaza glutationowa, nie występuje w nadmiarze, ponieważ pojawia się w innym chromosomie. (Istnieje inny enzym zwany katalazą, który może zastąpić peroksydazę glutatinową. Każdy z osobna lub też i oba pojawiają się w trakcie omawiania tego procesu). Powstaje więc nierównowaga. W trakcie pierwszego etapu SOD przyjmuje nadtlenek i zmienia go w nadtlenek wodoru. Ale w drugim etapie, brakuje peroksydazy glutationowej, aby dostatecznie szybko rozbić nadtlenek wodoru na tlen i wodę. W konsekwencji prowadzi to do nadmiaru nadtlenku wodoru w komórkach. Niestety, sam nadtlenek wodoru, skoncentrowany w dużych ilościach, jest dla komórek toksyczny, a szczególnie dla komórek nerwowych. To dlatego używamy nadtlenku wodoru do czyszczenia ran, ponieważ jest również toksyczny dla bakterii.

Proces, w którym nadtlenek wodoru wyrządza swoje szkody nazywa się „utlenianiem“ (oksydacją); to ten sam proces, który niszczy farbę na naszych samochodach lub powoduje, że jabłka i owoce awokado czernieją. Ponadto, w towarzystwie innych związków chemicznych występujących w ciele (takich jak żelazo) nadtlenek wodoru zachowuje się również nieciekawie i może spowodować więcej szkód.

Aby podejść do tego tematu niezbędna jest różnorodność antyutleniaczy, lub związków chemicznych (głównie witamin i minerałów), które powstrzymują powstanie uszkodzenia tlenowego, a w niektórych przypadkach naprawiają wyrządzoną szkodę. Antyutleniacze w NuTriVene-D zawierają witaminę A (w tym betakaroten), C, E, cynk mineralny i selen i suplementy kwasu alfa-liponowego, koenzym Q10, inozytol i bioflawonidy. Piracetam również działa jako antyutleniacz i pomaga naprawić utraconą płynność komórki.

Komórki nerwowe

Komórki nerwowe są ważne do zrozumienia ogólnego obrazu zespołu Downa, i dlatego podam krótki opis ich budowy i funkcji. Potem przejdę do neuroprzekaźników, czyli związków chemicznych, biorących udział w przekazywaniu informacji z jednej komórki do drugiej. Różne aspekty TNI, które nawiązują do tych kwestii będą również omawiane w odpowiednim miejscu.

Budowa komórki nerwowej

Mózg i rdzeń kręgowy w przeważającej części są zbudowane z komórek nerwowych. Pomiędzy komórką nerwową (neuronem), a innymi komórkami jest znacząca różnica (rys.3). Można to sobie wyobrazić na przykładzie ośmiornicy. Przede wszystkim, neurony mają dużo „macek“, które odchodzą od ciała komórki. Te macki nazywają się dendrytami i odbierają one wiadomości od innych neuronów. Z ciała komórki odchodzi też jedna szczególnie długa macka o nazwie akson. Akson służy do przesyłania wiadomości do innych neuronów. Dendrytów w komórce nerwowej może być wiele, ale jest tylko jeden akson i impulsy nerwowe przechodzą od dendrytu do ciała komórki i dalej przez akson. Na końcu akson rozgałęzia się w wielu kierunkach i każde z tych odgałęzień jest z czymś połączone, czyli innym neuronem, mięśniem, albo organem. Proces uczenia się powoduje, że powstają nowe połączenia od jednego neuronu do drugiego. Kiedy połączenia są nieużywane umierają, albo zostają przez ciało komórki „ przycięte“.

Rys. 3 Neuron

1. Dendryty
2. Komórki mielinowe
3. Akson
4. Synapsy
5. Powiększenie złącza synaps

Jedną ze znaczących różnic pomiędzy neuronami i innymi komórkami jest to, że dojrzałe neurony nie reprodukują się.

W momencie pisania tego artykułu cała wiedza na temat neurogenezy nie była dostępna autorce, stąd fałszywa z punktu widzenia 2010 roku jest informacja, że: “neurony nie reprodukują się”, gdyż proces neurogenezy został juz wielokrotnie potwierdzony doświadczalnie. Jarek

 Dlatego jeśli pozwolimy neuronowi umrzeć (np. w wyniku uszkodzenia tlenowego) to już nie będzie kolejnej możliwości zastąpienia go. Ponadto, aksony neuronowe pokryte są warstwą o nazwie mielina. Mielinę tworzą komórki innego rodzaju, tzw. komórki glejowe, dokładnie przylegające dookoła aksonu. Mielina działa jak izolator (owinięty dookoła drutu elektrycznego) i powoduje, że informacje są szybciej przekazywane, a jednocześnie chroni je przed pomyleniem z impulsami pochodzącymi z sąsiednich neuronów.

Przeprowadzone badania pokazują, że poczynając od drugiego miesiąca tworzenie mieliny zostaje spowolnione w mózgach dzieci z zespołem Downa w porównaniu do genetycznie zdrowych dzieci. Badania łączą opóźnioną mielinizację komórek nerwowych z opóźnieniami rozwojowymi. Komórki glejowe, które tworzą osłonkę mielinową mają bardzo mało cytoplazmy, dlatego też mielina składa się prawie w całości z błon komórkowych komórek glejowych. Błony komórkowe komórek glejowych składają się z mieszanki lipidowo-proteinowej (nieco odmiennej od pozostałych rodzajów komórek) powodującej, że mielina zawiera proporcjonalnie większą ilość lipidów (tłuszcze) niż inne rodzaje komórek. Wysoki procent tłuszczy występuje w formie kwasu dokozaheksaenowego, czyli DHA. DHA to jeden z kwasów tłuszczowych występujący w formie suplementu w zestawie TNI.

Funkcje komórek nerwowych

Kiedy neuron jest stymulowany, powstaje impuls elektryczny, który przechodzi przez dendryty, ciało komórki do aksonu. Na końcu aksonu znajdują się małe urządzonka w kształcie dzwonka, które „kontaktują się“ z innymi urządzeniami, w naszym przypadku, z neuronami. Dzwonkowate urządzonka nazywają się kolbki synaptyczne i zawierają związek chemiczny o nazwie neuroprzekaźnik. Kolbki synaptyczne tak na prawdę nie stykają się z następnym neuronem; pomiędzy dwoma nerwami występuje niewielka przerwa, która nazywa się synapsa, a dokładniej szczelina synaptyczna.

Kiedy impuls dochodzi do kolbki synaptycznej, znajdujący się w niej pęcherzyk uwalnia neuroprzekaźnik do synapsy. Sąsiedni neuron za pomocą „receptorów“ wykrywa neuroprzekaźnik i jeśli została uwolniona dostateczna ilość neuroprzekaźnika, aby nerw mógł zadziałać, to on zadziała i proces powtórzy się w następnym neuronie w łańcuchu. Po uwolnieniu neuroprzekaźnika do synapsy, jest on powoli absorbowany przez kolbkę synaptyczną lub też zniszczony przez enzymy, które żyją w synapsie. To powstrzymuje neuron odbierający od ciągłej niewłaściwej stymulacji. Neurony mogą być podłączone – a więc i stymulowane – do innych neuronów, mięśni (wywołując ruch), gruczołów (powodując wydzielanie hormonów i innych związków chemicznych) oraz organów.

Neuroprzekaźniki

Już czas, aby skoncentrować się na poszczególnych neuroprzekaźnikach, które zdają się być wyjątkowo podatne na zespół Downa. Należą do nich acetylocholina, serotonina, norepinefryna (noradrenalina) i dopamina.

Acetylocholina. Acetylocholina odgrywa wiele funkcji w ciele, aktywuje włókna mięśniowe, uwalniania hormony i wspomaga uczenie się/ pamięć. Powodem naszego zainteresowania acetylocholiną jest to, że w mózgu dzieci z zespołem Downa znajduje się mniej receptorów acetylocholiny. Uważa się, że to przyczynia się do niektórych problemów z pamięcią i uczeniem się, ponieważ nerwy są rzadziej stymulowane. Może to również tłumaczyć niektóre problemy dokrewne (hormonalne) występujące w zespole i powodujące niską posturę: uwolnienie hormonu wzrostu następuje pod wpływem acetylocholiny (chodzi o to, że nerwy nie kontaktują się z częścią mózgu, która uwalnia hormon). Aby zaradzić temu problemowi, w składzie TNI znajdują się suplementy choliny i inositolu. Związki te są wykorzystywane przez ciało do wytwarzania acetylocholiny.

Serotonina. Następnym interesującym dla nas neuroprzekaźnikiem jest serotonina. Substancja ta kontroluje perystaltykę (ruchy robaczkowe jelit, które przesuwają jedzenie w miarę trawienia), ciśnienie krwi, ma swój wpływ na kontrolę zachowania (szczególnie nastroju i agresji) oraz snu. Stwierdzono, że poziom serotoniny jest obniżony u ludzi z zespołem Downa, zarówno we krwi jak i w płynie mózgowo-rdzeniowym (to płyn, który otacza mózg i rdzeń kręgowy). Suplement l-tryptofan wraz z witaminą B6 znajduje się w składzie NuTriVene-D, tzn. części przeznaczonej do zażywania na noc. Tryptofan to aminokwas, który zmienia się w serotoninę w ciele, ale do tego procesu potrzebuje witaminę B6 i C.

Serotonina ponadto zmienia się w melatoninę, która gwarantuje prawidłowy przebieg snu głębokiego ( o nazwie REM, czyli faza snu z szybkim ruchami gałek ocznych). Podczas fazy REM, mózg jest w stanie uwolnić największe ilości hormonu wzrostu, co przyczynia się do poprawy wzrostu. Ornityna znajduje się w składzie dawki zażywanej na noc.

Dopamina. Dopamina należy do tych substancji, które u ludzi z zespołem Downa występują w mniejszych ilościach. Zostało to opisane w niektórych artykułach, ale nie wszędzie, więc temat jest jeszcze otwarty. Dopamina bierze udział w skojarzeniach na wysokim poziomie (łączenie w mózgu dwóch odrębnych informacji), koordynując procesy w mózgu i kontrolując ruch. Tyrozyna jest prekursorem w produkcji dopaminy i znajduje się w składzie NuTriVene-D.

Norepinefryna. Dopamina zmienia się również w inny neuroprzekaźnik o nazwie epinefryna, który następnie zmienia się w jeszcze jeden o nazwie norepinefryna, Stwierdzono, że również norepinefryna występuje w mniejszych ilościach w zespole Downa. Jej zadaniem jest pobudzanie reakcji mózgu na dopływ informacji z organów zmysłów, takich jak oczy i uszy. Podobnie do serotoniny, norepinefryna bierze udział w regulowaniu faz snu oraz nastroju, czyli niepokoju i pobudzenia. Tyrozyna występująca w składzie NuTriVene-D znajduje się również po to, aby podnosić poziom norepinefryny.

Wnioski

Zespół Downa w różnych momentach zachowuje się jak choroba zwyrodnieniowa. W takich wypadkach możemy interweniować zanim nastąpi zwyrodnienie, lub też możemy dostarczyć ciału takich surowców, które umożliwiają wychwytywanie i naprawianie szkód. Niniejszy artykuł omówił pewne rejony ludzkiego ciała, na które wpływa dodatkowy chromosom. Badania jednak toczą się w zawrotnym tempie i codziennie dokonuje się nowych odkryć. O ile więc jednak za kulisami nie czeka „lekarstwo“ na zespół Downa, to jednak z pewnością możemy dać naszym dzieciom szansę żyć dłużej i szczęśliwiej niż poprzednie pokolenia ludzi z zespołem Downa. Wykorzystując strategie wielokrotne – TNI do wsparcia zdrowia i rozwoju na poziomie komórkowym i inne terapie omówione w dalszej części książki – nie spoglądajmy nigdzie indziej jak tylko w górę i sięgajmy z naszymi dziećmi do gwiazd.

Glosariusz

Chromosom – nić DNA zawierająca zakodowane unikatowe informacje genetyczne. Chromosomy gromadzą się razem w wiązki, aby potem ulec podziałowi komórkowemu.

DNA – (kwas dezoksyrybonukleinowy) Zawiera kod genetyczny każdej żywej istoty

Gen – mała cząstka nici DNA zawierająca pojedyncze informacje 0 takie jak kod niezbędny dla poszczególnych protein w ciele

Peroksydacja lipidowa – proces, w wyniku którego toksyczne formy tlenu niszczą tłuszcze w cele, a w szczególności kwasy tłuszczowe w błonach komórkowych

Metabolizm – suma całkowita wszystkich reakcji chemicznych zachodzących w ciele

Nierównowaga metaboliczna – stan, w którym występuje za dużo pewnych związków chemicznych i/lub za mało innych związków chemicznych, co prowadzi do tego, że ciało nie funkcjonuje prawidłowo

Neuron – specyficzna odmiana komórki używanej do przekazywania informacji w mózgu oraz pomiędzy mózgiem i ciałem.

Neuroprzekaźnik – chemiczny posłaniec wykorzystywany przez komórki nerwowe do komunikowania się między sobą

Nadekspresja – Powstaje większa niż to normalnie bywa ilość związku chemicznego (protein) ponieważ istnieją dodatkowe kopie genu dla tego związku

Utlenianie – Proces w wyniku, którego molekuły toksycznego tlenu chemicznie zmieniają i uszkadzają inne związki

Fosfolipid – Związek molekuł fosforanu z dwoma kwasami tłuszczowymi. Tego typu związek to główny składnik błon komórkowych

RNA – kwas rybonukleinowy. Struktura chemiczna podobna do DNA, który bierze udział w procesie syntezy protein

SOD – dysmutaza ponadtlenkowa. Enzym, który przyjmuje nadtlenek, toksyczną formę tlenu, i zmienia go w nadtlenek wodoru

Nadtlenek – Jedna z kilku toksycznych form tlenu, potocznie nazywanych wolnymi rodnikami

Synapsa – przestrzeń pomiędzy neuronami, w której do komunikacji wykorzystuje się neuroprzekaźniki

Kolbka synaptyczna – Mała kolbka na końcu aksonu, w której przechowywany jest neuroprzekaźnik i uwalniany w procesie komunikacji między komórkami nerwowymi

pozostałe artykuły z tego cyklu znajdziesz tutaj:

http://www.zespoldowna.info/cykl-samkwas-foliowy-wedlug-dr-s-jill-james-oryginal/

http://www.zespoldowna.info/zrozumiec-sam-i-kwas-foliowy/