Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Biorąc pod uwagę ten wpis dotyczący enzymu PP2ACdC55: http://www.zespoldowna.info/jezeli-pp2acdc55-jest-odpowiedzialny-za-zespol-downa-to-jaki-wplyw-ma-mthfr-na-ten-enzym.html można stwierdzić, że wszystkie geny biorące udział w metylacji maja wpływ na to ryzyko. Wystarczy popatrzyć na ten graf przygotowany przez seekinghealth.com:

Ich “poziom” zagrożenia jest związany z dietą jaka dominuje w danym obszarze geograficznym oraz układem pozostałych polimorfizmów. O tym, że MTHFR i jego polimorfizmy są wysokim ryzykiem wiemy już dziś bez wątpliwości.

Pojawiają się pytania o rolę genów występujących w tzw. skrócie metylacyjnym: BHMT, PEMT, CHDH. Najbardziej istotnym składnikiem tego procesu jest cholina, która jest donorem grup metylowych do metylacji homocysteiny. Według kilku badań, w tym tego poniższego, polimorfizmy genów już wymienionych wcześniej są czynnikiem wysokiego ryzyka. Powyższe polimorfizmy są szczególnie niebezpieczne, gdy pojawia się współtowarzyszący im polimorfizm MTHFR C677T na głównej ścieżce metylacji. Wynika to z faktu, że skrót jest typową “ścieżką alternatywną” uzupełniającą niedobory w funkcjonowaniu ścieżki podstawowej z udziałem genu MTHFR i witamin B9, B12. Gdy obie są uszkodzone to rośnie problem dysfunkcji metylacji, a ta jest czynnikiem zaburzającym podział komórki, materiału genetycznego kształtującego przyszłe dziecko. Prowadzi to do błędu w tych procesach zmieniając genom, co daje np.: zespół Downa.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801133

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27677362

Our findings indicate impaired choline metabolism showing a greater risk for DS, especially in a population associated with homocysteine-folate impairment