Profil metylacji DNA. Badanie dla każdego, kto nie wie co się z jego dzieckiem dzieje.

Wiedza o genach jest niezwykle ważna. Wchodzimy obecnie w epokę, gdy ta wiedza jest co raz bardziej powszechna i dostępna. Dla Ghoski, Alberta mogłaby być kluczową wiedzą w postaci informacji: które geny dodatkowo w procesie metylacji u ich synów szwankują i jak je suplementować?

W Polsce nie ma niestety takiego badania. W USA tutaj: http://www.greatplainslaboratory.com/home/eng/dna_methylation.asp

znajdziecie badanie, które nazywa się DNA Methylation Pathway Profile. Obejmuje ono badanie poliformizmów takich genów jak:

VDR, BHMT, COMT, MAO A, AHCY, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, SHMT, SUOX

Jak popatrzymy na powyższy wykres znajdujący się pod tym linkiem możemy dzięki temu badaniu przeanalizować wszystkie geny, które są kluczowe dla naszych problemów. Wydaje mi się, że poznanie tych danych na początku, z pewnością ułatwi zbudowanie protokołu dla dziecka.

Tutaj znajdziecie listę cenowa tego badania: http://www.greatplainslaboratory.com/home/eng/pricing.asp

Jest ono wycenione na 459 USD.

Innym badaniem, które może być pomocne jest badanie 23andMe: http://geneticgenie.org/

Jak widać jest to dokument bardzo szczegółowy, analizujący wszystkie SNP. Jak się go czyta?

W pierwszej kolumnie mamy podany gen. W drugiej kod identyfikujący, w trzeciej ALLELĘ, KTÓREJ WYSTEPOWANIE POWODUJE PROBLEM, a na koniec jest podany wynik OBU twoich genów. Gdy wynik jest podświetlony na czerwono, oznacza problem, na zielono to wszystko jest ok, a na żółto oznacza to, że jeden z genów ma mutację.

Choć w wyniku badania otrzymujemy sugestie, to jednak konieczne jest ich przełożenie na nasz język i nasze środowisko…ale dobry lekarz daje radę.

Ja korzystam z analiz Dr.Yasko i tutaj czytając ten poradnik, http://www.holisticheal.com/media/downloads/john-doe-mpa-sample.pdf można by uzyskać pewien protokół, co prezentuje chociażby ten wykres.

Tutaj znajdziecie listę cenowa tego badania: https://www.23andme.com/

Jest ono wycenione na 99 USD, ale musi być dodatkowo rozkodowane http://geneticgenie.org/

Ten opis mogłem przedstawić dzięki Jade i Dominice, za co im bardzo dziękuję. W razie pytań proszę wysyłajcie maila: jarek@zespoldowna.info

A oto opis poliformizmów badanych przez Great Plains Laboratory proponowany polskim pacjentom przez lekarzy specjalizujących się w tej tematyce:

VDR. Polimorfizm genów VDR osłabia funkcję receptorów dla witaminy D przez co wpływa na:

1. odporność

2. detoksykację

3. metabolizm wapnia

4. rozwój mózgu

5. syntezę protein w układzie trawiennym

1. metabolizm kości
2. stress oksydacyjny
3. skórę i włosy

Istnieją dwa rodzaje genów VDR Tag i Fok1

Mutacje Tag

1. Wpływają na poziom dopaminy i osteoporozę

2. Obniżają ryzyko zachorowania na melanomę

Mutacja Fok – wpływa na pracę trzustki i poziom glukozy

Mutacje są odpowiedzialne za ryzyko:

1. Kamieni nerkowych

1. Obniżoną odporność na infekcje Mycobacterium tuberculosis

1. Ekspozycję na ołów szczególnie mutacje VDR/Fok1. Może dojść do odkładania się ołowiu w mózgu i kościach

1. Regulację poziomu glukozy – predysponuje do cukrzycy

1. Poziom aktywności reniny zagrożenie nadciśnieniem

1. Zwiększone ryzyko raka piersi, raka jelita grubego, prostaty, skóry, jajnika

BHMT koduje enzym odpowiedzialny za transfer grup metylowych z betainy do homocysteiny i w efekcie odtworzenie metioniny. Jest to tzw. skrócona droga odtwarzania metioniny z homocysteiny. U dzieci z ADHD w skutek reakcji stresowych BHMT może wpływać na poziom norepinefryny zwiększając objawy. BHMT 2 wpływa ochronnie na toksyczność acetaminofenu. BHMT bierze udział w utlenianiu choliny. Enzym ten występuje w wątrobie i nerkach.

COMT katecholo-O-metylotransferaza. Enzym rozkładający katecholaminy : dopaminę, norepinefrynę i epinefrynę. Wpływa na nastrój i tolerancję bólu. Nosiciele mutacji COMT +/+ źle znoszą suplementy metylowane np. methylcobalaminę. Objawią się to irytacją, nadpobudliwością, chaotycznym zachowaniem.

Zagrożenia

1. schizofrenia
2. choroba dwubiegunowa
3. ataki paniki
4. niepokój
5. obsessive-compulsive disorder (OCD)
6. zaburzenia jedzenia
7. attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) ( zbyt mało dopaminy)

Polimorfizm COMT zwiększa ryzyko hormono-zależnego raka piersi szczególnie przy nadwadze. Enzym jest odpowiedzialny za inaktywacjię 2- i 4-hydroxyestradioli prze wydzielaniem z żółcią

MAO: (typ monoaminooksydazy A) jego główną rolą jest detoksykacja amin biogennych zarówno biogennych jak i ksenobiotycznych. Enzym ten degraduje również neuroprzekaźniki zarówno w ośrodkowym jak i obwodowym układzie nerwowym.

AHCY: (adenosylhomocysteinaza) enzym rozkładający metioninę poprzez przekształcenie SAMe do homocysteiny.

CBS: Enzym odpowiedzialny za tworzenie glutationu z homocysteiny. Proces ten jest zależny od witaminy B6. Osoby z polimorfizmem tego genu powinny unikać siarki w diecie i suplementach gdyż powoduje to podwyższoną ilość cysteiny i w konsekwencji ograniczoną produkcję glutationu.

Objawy : podwyższona Tauryna w moczu i kwas moczowy.

Polimorfizm genu CBS uszkadza enzym G6PDG co wpływa na metabolizm cukru, tworzenie się czerwonych krwinek. Powoduje takie objawy jak kruche naczynia, częste siniaki, obniżenie wydolności nerek.

Może to prowadzić do

1. Wzrostu bilirubiny ( objawy żółtaczki)
2. Procesów zapalnych

MTHFR Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu. 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową. Polimorfizmy 677C>T genu MTHFR prowadzą do zaburzenia aktywności enzymu, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny we krwi. Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Konsekwencją są powikłania takie, jak miażdżyca oraz zakrzepica żylna i tętnicza. Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Prowadzi to do zwiększenia ryzyka poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży.

Polimorfizmy 677C>T genu MTHFR w korelacji z niedoborem folianów, zwiększają ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa. Ponadto, wiele prac naukowych wiąże polimorfizmy 677C>T genu MTHFR ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, schizofrenią, depresją czy migreną.

MTHFR/677 CT/TT jest związany z ryzykiem autyzmu.

Mutacja MTHFR A1298C ma wpływ na równowagę neurotransmiterów serotoniny i dopaminy.

Mutacje MTHFR kumulują się z MTR, MTRR, AHCY i CBS.

MTR (metionina synthase) enzym, który katalizuje metylację ponownego homocysteiny metioninę pomocą metylo-b-12 jako kofaktor.

MTRR enzym odpowiedzialny jest za konwersję homocysteiny do metioniny.

MTRR/66 AA bardziej związany ze spectrum autyzmu niż MTRR A66G

SHMT katalizuje przejście glicyny do seryny wspomaga w ten sposób produkcję DNA. Mutacja może prowadzić do uszkodzeń DNA. Ogranicza przekształcanie homocysteiny do metioniny i podwyższa w ten sposób poziom homocysteiny i ogranicza procesy metylacyjne.

Zwiększone ryzyko nowotworów, chorób kardiologicznych, choroby Alzheimera.

Mutacja SHMT/ C1420T obniża ryzyko autyzmu

SUOX (oksydaza siarczynowa) enzymu odpowiedzialny za mitochondrialne utlenianie siarczynów do siarczanów. Siarczyny wytwarzane w cyklu transsulfuracji przez enzym CBS lub są dieto pochodne. Siarczyny są neurotoksyczne. Polimorfizm genu SUOX ogranicza efektywność enzymu utleniającego sia