Skończmy z mitami: NIE MA LEKKIEGO ZESPOŁU DOWNA!

Podczas tej politycznej burzy wokół aborcji pojawiają się stale pewne etykiety, kompletnie fałszywe, przyszywane do osób z zespołem Downa. Wydaje mi się, że dobrze także w tym momencie walczyć z nimi. Ten pierwszy MIT/ETYKIETA/STYGMAT mówi, że jest “lekki zespół Downa” i “ciężki zespół Downa”. JEST TO KOMPLETNA GŁUPOTA I CIEMNOTA  z która musimy WALCZYĆ, WALCZYĆ I JESZCZE RAZ WALCZYĆ!!!

1.ZESPÓŁ DOWNA

Czym jest zespół Downa? Jest wadą genetyczną. Co to oznacza? Jest to inny układ genów, inne funkcjonowanie chromosomów w stosunku do osób bez tej wady. Z tej perspektywy definicyjnie każdy przypadek WYSTĄPIENIA DODATKOWEGO, TRZECIEGO 21 CHROMOSOMU JEST ZESPOŁEM DOWNA I TRISOMIĄ 21 CHROMOSOMU.

Z TEJ PERSPEKTYWY NIE MA, PODKREŚLAM NIE MA MOŻLIWOŚCI OKREŚLENIA, ŻE DEFINICYJNIE MAMY LŻEJSZY LUB CIĘŻSZY PRZYPADEK ZESPOŁU DOWNA. ZESPÓŁ DOWNA JAKO WADA GENETYCZNA ODNOSI SIĘ ZAWSZE DO OBECNOŚCI DODATKOWEGO 21 CHROMOSOMU! I KONIEC. NIE MA LŻEJSZEGO 21 CHROMOSOMU CZY CIĘŻSZEGO!!!!

2.CZY XX WIECZNA DEFINICJA ZESPOŁU DOWNA PRZYSTAJE DO WIEDZY XXI WIEKU?

Jeżeli chcemy identyfikować wadę genetyczną jako występowanie dodatkowego 21 chromosomu to tak jak najbardziej. Jednak ta “obecność” nie determinuje rozwoju osoby z tą wadą tak jak zakładano to kiedyś. Jeżeli popatrzylibyśmy na nią z perspektywy wiedzy dnia dzisiejszego niekoniecznie określenie wady poprzez obecność dodatkowego 21 chromosomu byłaby precyzyjna i jednoznaczna. Okazuje się, że na 21 chromosomie mogą być zlokalizowane u każdej z osób różne geny, mogą pojawiać się delecje (braki). Każdy z genów znajdujących się na dodatkowym 21 chromosomie może mieć inną indywidualną ekspresję (aktywność), która może być elementem różnicowania cech fenotypowych osoby z ZD. Jest to skrajnie skomplikowane tym bardziej, że dopiero tą wiedzę zdobywamy.

3.CO DETERMINUJE O POZIOMIE FUNKCJI POZNAWCZYCH W ZESPOLE DOWNA?

Jest to temat kluczowy dla zrozumienia, dlaczego jedne osoby z ZD funkcjonują gorzej a inne lepiej. Źródło problemu zaczyna się u rodziców w ich zestawie genów. Jeżeli błąd w segregacji i agregacji materiału genetycznego, chromosomów na poziomie mejozy wynika  z BŁĘDNEJ METYLACJI, to należy zrozumieć, że ta metylacja wynika z czynników typowych dla danej rodziny i to w układzie pokoleniowym.

Co to oznacza? Z mojej perspektywy ZESPÓŁ DOWNA JAKO MATERIAŁ GENETYCZNY JEST CZYMŚ SCHEMATYCZNYM CO MOŻNA W JAKIŚ RAMACH OKREŚLIĆ JAKO TYPOLOGIĘ DLA WSZYSTKICH. Problemem są geny, polimorfizmy, problemy z chromosomami rodzin, które “urodziły dziecko z ZD”. I tak czynnikami, które zaburzają metylację są:

-polimorfizmy genów odpowiedzialnych za prawidłową metylację

- polimorfizmy i błędy genów odpowiedzialnych za neuroprzekaźniki

-polimorfizmy i błędy genów odpowiedzialnych za stany zapalne

Jeżeli osoba z ZD rodzi się w rodzinie, gdzie problemem są stany zapalne, często powiązane z jelitami, chorobami autoimmunologicznymi, to ta osoba funkcjonuje gorzej, gdyż jest obciążona dodatkowym istotnym czynnikiem deregulującym jego funkcje życiowe. Sam ZD potrafi “wzmocnić’ negatywny stan, ale to nie on jest powodem problemów a geny typu HLA, IL, CTLA4, APOE 4.

Jeżeli mamy do czynienia z osobą z ZD, która źle funkcjonuje a obrazem jest zbiór cech typowych dla autyzmu, to z góry możemy powiedzieć, że to nie ZD jest problemem a geny dziedziczone przez dziecko od jego rodziców, od ich dziadków i pradziadków, które “niosą” z sobą istotne problemy. Nierównowaga na poziomie neuroprzekaźników jako efekt błędnej metylacji powoduje choroby dzisiaj nazywane psychiatrycznymi, takie jak depresja, schizofrenia, choroba dwubiegunowa, ale także chorobę Parkinsona, chorobę Alzheimera. ZD w takim przypadku jest pierwszym obrazem który widzi lekarz, ale problemem są choroby o których wspomniałem, a które trudne są do zdefiniowania precyzyjnego u małego dziecka. Gdy ono jest już dorosłe to mając etykietę ZD, zwala się wszystko na ZD. Nie jest to jednak prawda.

Błędy w metylacji mają różne źródło. “Starzy rodzice” mają złą metylację tytułem różnych problemów…chociażby stresu. Jednak oni nie są dominującą grupą rodziców dzisiaj. Jeżeli “młodzi rodzice” rodzą dziecko z ZD tytułem złej metylacji związanej z niedoborem witamin z grupy B w tym choliny, to ta ścieżka niesie ryzyko, że jednak jest połączona z powyższymi dwoma typologiami…jednak wystąpienie polimorfizmu MTHFR, powoduje że dziecko z ZD nie jest aż tak jednoznacznie skazane na gorsze funkcjonowanie.

WNIOSEK: OSOBA Z ZESPOŁEM DOWNA FUNKCJONUJE LEPIEJ LUB GORZEJ W ZWIĄZKU Z MATERIAŁEM GENETYCZNYM DZIEDZICZONYM OD RODZICÓW I ICH RODZIN, A ZESPÓŁ DOWNA MOŻE WZMOCNIĆ TE DYSFUNKCYJNE ICH DZIAŁANIE, ALE NIE JEST ELEMENTEM DETERMINUJĄCYM JEDNOZNACZNIE!

4.JAK MÓWIĆ O OSOBACH Z ZESPOŁEM DOWNA JEŻELI CHODZI O RÓŻNICOWANIE ICH FUNKCJONOWANIA?

Tak jak ludzie bez trisomii 21 chromosomu, tak osoby z trisomią 21 chromosomu funkcjonują lepiej lub gorzej. U ludzi bez trisomii 21 chromosomu, mówi się że są to osoby mniej lub bardziej utalentowane, zdrowsze lub bardziej chore, funkcjonujące lepiej lub gorzej. Wydaje mi się, że takie podejście jest bardziej precyzyjne niż używanie określenia “lekki zespół Downa”, gdyż coś takiego po prostu nie istnieje.

5.KIEDY OSOBA Z ZESPOŁEM DOWNA LEPIEJ FUNKCJONUJE?

Nikt takich badań nie robił, gdyż wiele czynników na to wpływa, nie tylko geny i choroby, ale sama rodzina, wychowanie i kultura środowiska. Z mojej perspektywy o czym pisałem wielokrotnie, najlepiej funkcjonują dzieci starszych rodziców, mające młodsze rodzeństwo, których rodzice mają po prostu doświadczenie. Nie ma tutaj szczególnego szablonu.

6.KIEDY OSOBA Z ZESPOŁEM DOWNA GORZEJ FUNKCJONUJE?

To jest łatwe do określenia: gdy ma choroby odziedziczone dzięki genom i ich polimorfizmom od rodziców, i nie są one leczone z różnych przyczyn. Dodatkowo jeżeli dzieci z ZD nie mają rodziców, nie mają wsparcia edukacyjnego i medycznego funkcjonują gorzej. Oby takich przypadków było jak najmniej.