Terapia genowa jest jedynym skutecznym mechanizmem, który może istotnie zmienić jakość życia osób z zespołem Downa.
maj 27, 2019 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pisałem ostatnio o tym, że w przypadku zespołu Downa mamy za dużo pseudomoralności i pseudoetyki. Pisałem, że to jest wina przede wszystkim nas rodziców dzieci z ZD, gdyż akceptujemy tworzenie “etyczno-moralnej filozofii” opartej o aspekty religijne tylko i wyłącznie dla naszych dzieci…bo są przecież wybrane. W każdym innym przypadku, chcę byście to wiedzieli, jest inaczej!
Zacznijmy od tego przypomnienia:
http://www.zespoldowna.info/choroby-genetyczne-leczy-polak.html
Polak, lekarz leczy chorobę genetyczną zmieniając kod genetyczny, usprawniając dzieci chore tytułem wady genetycznej o nazwie AADC. Podczas zabiegu lekarz wszczepia brakujące geny do mózgu. Znów: ZMIENIA CZŁOWIEKA, JEGO OSOBOWOŚĆ I FUNKCJONALNOŚĆ ratując jego jakość życia. Podkreślę: ZMIENIAJĄC JEGO JAKOŚĆ ŻYCIA!
Wejdźmy teraz na ten problem z innej strony. Istnieją leki, setki, które w wielu przypadkach chorób genetycznych, onkologicznych są podawane bez rozpatrywania kwestii etyczno-moralnych…gdyż znów to nie zespół Downa, to nie aborcja…itp.
Popatrzcie tylko na ten fragment tego artykułu napisanego w polskiej gazecie:
“Szwajcarski koncern farmaceutyczny Novartis uzyskał w USA aprobatę dla swojej terapii genowej Zolgensma. Jej koszty wynoszą 2,1 mln dolarów, czyli 1,87 mln euro, co sprawia, że zastosowane lekarstwa w postaci jednorazowej kuracji jest najdroższym medykamentem na świecie. Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zgodziła się na zastosowanie terapii Zolgensma wobec dzieci poniżej drugiego roku życia, u których zdiagnozowano chorobę genetyczną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Prowadzi ona często do paraliżu, trudności z oddychaniem, przedwczesnej śmierci albo niepełnosprawności utrzymującej się przez całe życie. Choroba SMA zdarza się średnio raz na 10 tysięcy urodzin dzieci.”
http://next.gazeta.pl/next/1,151003,24830258,najdrozsze-lekarstwo-na-swiecie.html
Po pierwsze mamy lek zmieniający DNA i leczący deficyty aktywności/brak genów. Więcej lek ma zastosowanie dla dzieci poniżej 2 roku życia. Dlaczego w tym przypadku nie rozmawia się o etyce, moralności, o zmianie osobowości, a o leczeniu…choć drogim, to koniecznym.
To my rodzice ze swoją dziwną i pokręconą moralnością, etyką wobec naszych dzieci z ZD, powodujemy że dla nich leków nie ma bo my tego nie chcemy.
…i nie jest tak, że w ZD nie ma propozycji leczenia dzieci z ZD. Są.
Ba, powiem więcej nawet wpisane w standard podawanie EGCG, resweratrolu trans, DHA, ubiquinolu, magnezu, kurkumy, może poprawić ich stan w sposób istotny…a to wciąż w Polsce bardziej szamaństwo, niż protokół leczniczy, pomimo tego że już wiemy, że są badania…ale nie w Polsce.
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-2.html
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-pytania-i-odpowiedzi.html
Piszę o tym nie po to by Was dołować, ale zmieniać i byście Wy zmieniali Was świat dla Waszych dzieci, gdyż terapia genowa puka do naszych drzwi i my musimy być na to gotowi. Popatrzcie na to:
https://www.futurity.org/down-syndrome-gene-target-2071282-2/
Pierwsze zdanie i potwierdzenie tego co wiemy od 2000 roku. Ukierunkowana terapia genetyczna, celowana w odwrócenie nieprawidłowego rozwoju embrionalnego mózgu i poprawę funkcji poznawczych po urodzeniu jest możliwa.
Czy to już szok?!
Kolejne zdanie:
“Nasze wyniki sugerują, że gen OLIG2 jest potencjalnie doskonałym prenatalnym celem terapeutycznym do odwrócenia nieprawidłowego rozwoju mózgu zarodkowego, przywrócenia równowagi aktywności dwóch typów neuronów w mózgu – pobudzających i hamujących, a zdrowa równowaga jest tutaj krytyczna także dla poprawy funkcji poznawczych już po urodzeniu.”
I kolejne:
“Naukowcy odkryli, że neurony hamujące – które sprawiają, że mózg funkcjonuje płynnie – były nadprodukowane w obu modelach, a dorosłe myszy miały zaburzenia pamięci. Odkryli również, że gen OLIG2 odgrywa kluczową rolę w tych efektach, a hamowanie go doprowadziło do ulepszeń.”
Czym jest gen OLIG2 i OLIG 1?
“Olig 1 i Olig 2 są to geny odpowiedzialne za zdolność ciała do naprawiania uszkodzeń tkanki nerwowej spowodowanych przez choroby neurodegeneracyjne. Olig 1 stymuluje wzrost tkanki mielinowej, bez której nerwy nie są w stanie przekazywać informacji. Ubytki w otoczce mielinowej są jedną z przyczyn ograniczeń komunikacyjnych, tak często obserwowanych w ZD.”
http://www.zespoldowna.info/zidentyfikowano-nowe-geny.html
To kolejny przełom w nauce, dla nas. Czas na terapię genową przychodzi, tylko musimy tego chcieć i zaakceptować. Polecam o tym myśleć.
Ja w “świecie” rodziców ZD jestem od pół roku – czyli zaczynam. Suple to dla mnie podstawa – część już mamy, część wprowadzamy i widzę super efekty, nie rozumiem dlaczego się ich nie stosuje masowo. Przy okazji – są lekarze (co ciekawe sędziwa neonatolog w Krakowie) dla których oczywistym jest przepisanie noworodkowi z ZD preparatów z DHA. Więc coś się zmienia. Ja bym chciała dla Olki terapię genową i cena mnie nie odstrasza – wolę sprzedać wszystko co mam i żebrać niż siedzieć bezczynnie. Pytanie super praktyczne – co możemy zrobić? To nie jest pytanie żart. Na razie piszemy maile do badaczy, do naukowców, żeby wiedzieli, że jest wola, że są ludzie którzy chcą, że są chętni na badania. Nigdy nie zajmowałam się zmianami tego kalibru – co możemy zrobić, poza myśleniem?
Ja tak samo. Kochana prosze napisz mi namiar na siebie. Ja tez jestem ,,młodym rodzice ,, a mimo to znam wielu,ktorzy rowniez chca ,,zmienic,, swoje dzieci… Musi cos pęknac!!! Tez bym oddala wiele,by moje dziecko bylo bardziej samodzielne..niz gardzone przez cale zycie przez innych…
A zanik miesni to tez ,,uposledzenie intelektualne, ?? A moze brak wiary rodzicow,ze sie uda? A moze brak pieniedzy na terapie genowa? Ile ona by kolejnym sztowala?
Ja też jestem na tak. Zrobię wszystko, by poprawić jakość życia mojego jeszcze malutkiego dziecka!
Aggas ,ja tez poprosze namiar,maila do Ciebie. Interesuje mnie wspolpraca z takimi rodzicami ,ktorzy maja takie poglady,tez bym wszystko sprzedala,jesli terapia bylaby skuteczna i dala szanse na w miare normalne zycie dla mojej córki!!!
Aggas,wejdz prosze na moj profil ( link na dole) ruszamy z akcją,małymi kroczkami,zjednoczmy sie w jednym miejscu
Dzień dobry, AggaS czy mogę prosić o jakiś kontakt? Chciałabym porozmawiać o suplementach. Nie wiem od czego zacząć. Pozd Ada
Ja tez jestem zainteresowana. Ja mam pytanie: od czego zacząć? Co takiego musi ruszyć by u nas oddano lek terapie do użytku? Czy bedą najpierw potrzebne ,,osoby,, z zd do ,,przetestowania,,? Moja corka ma 15 miesiecy…..czas leci
A jeśli terapia genowa,o ktorej pan pisze pomaga tylko noworodkom,niemowlakom ? Do jakiego wieku sa szanse,by terapia genowa pomogla? To wazne pytanie
No to połączmy siły! Prosze niech sie odzywaja pod tym tematem rodzice malych dzieci z zd,ktorzy chcą pomoc!! Pomoc swoim dzieciom!! Joanno jak duże jest twoje dziecko?
3 msc.
A może petycja z podpisami tych rodziców,ktorzy skorzystaliby z takiej terapii genowej?? Tylko gdzie i do kogo??
Ja jako rodzic 6miesiecznego dziecka, od kilku miesięcy bacznie śledzę środowisko rodziców osób z ZD i coś, co nie daje mi spokoju to, że wiele z “nas” uważa, że ZD to nie choroba, ale wszyscy szukamy panaceum. Uważam, że większa jednomyślność i samouświadamianie w naszych kręgach, na czym polega specyfika ZD wobec otaczających nas osób jest w stanie coś zmienić, że to są takie same dzieci, jak każde inne i że chcemy pomoc im w chorobie (tak, jak pisze Jarek inne choroby genetyczne już się leczy). W innym przypadku mało kto w ogóle rozumie, o co nam chodzi, gdyż mają sprzeczne informacje od samych rodziców z ZD! A podział na młodych rodziców, którzy szukają “cudownego” leku i starszych, którzy są poza jego granicami nic dobrego nie wniesie, dobrze by było, abyśmy myśleli szerzej.
Dokladnie! O lek czy terapie walczymy my,mlodzi rodzice,malych dzieci,ktore maja szanse. I o jakie zmiany nam chodzi? Przedewszystkim o poprawe : intelektu,pamieci,mowy ,uczenia sie aby nasze dzieci radzily sobie w zyciu lepiej!!! Tego chce dla swego dziecka…a nie choroby,ktora wszystko opoznia,psuje,upokarza…
Proszę o reklame: link do jedynego w Polsce miejsca,gdzie są rodzice,ktorzy chcą leku,terapii,chca zmieniac!! swoje dzieci w imie ich dobra a nie etycznych pierdoł. Zapraszam tylko powaznych
https://m.facebook.com/sylwia.hanna.39. Grupa rodzicow dzieci z Zespołem Downa popierających terapie genowe,, Policzmy sie! Zapraszam na facebooka
https://m.facebook.com/groups/298356724375327
Na te chwile 65 rodzicow popiera,chce,czeka na terapie genową dla swojego dziecka.
Witam,
Proszę o informację do jakiego wieku można by było dziecko z ZD leczyć terapią genową . Ja przez kilka lat podawałam córeczce aminokwasy i może trochę pomogły , ale nadal jest trochę opóźniona w myśleniu , chociaż ma jeden wielki plus ,że dużo zapamiętuje nowych nazw . ma obecnie 10 lat , a wcześniej nikt nie mówił o takiej terapii. Czy jest już za późno ?. Gdzie można się dowiedzieć, bo też wszystko bym zrobiła ,żeby mogła myśleć tak normalnie jak zdrowe dzieci, a jest przy tym jeszcze naprawdę urokliwa i słodziutka.
Terapie genowe nie mają określonego wieku dla adresatów terapi.