TPH2 gen odpowiedzialny za poziom serotoniny w mózgu, czyli o agresji i nadmiernej aktywności

Gdy czytamy o funkcjonalności osób z zespołem Downa, czy z autyzmem stale pojawia się problem ilości serotoniny w mózgu. Wiemy, że za produkcję serotoniny w znacznym stopniu odpowiadają bakterie jak clostridia chociażby i że blisko 96% serotoniny powstaje w jelitach, ale gdy dziecko jest silnie pobudzone motorycznie, a słabo funkcjonuje intelektualnie wiemy, że na to wpływa też ilość serotoniny dostępnej w mózgu, a za to odpowiada gen TPH2.

Gen ten ma dwa podstawowe fenotypy:

-ADHA (nadmiernej aktywności)

-istotne problemy depresyjne

O roli tego genu w mózgu i syntezie serotoniny wiemy od 2006 roku, gdy dokonano kilku badań w tym zakresie potwierdzających jego rolę w metabolizmie tryptofanu dającego w istocie serotoninę. Całość procesu za który jest odpowiedzialny ten gen ma miejsce w jądrach szwu w pniu mózgu a my tam w ZD w szczególności mamy istotne problemy anatomiczne.

http://www.zespoldowna.info/maly-most-pons-nalezacy-do-pnia-mozgu-jest-czescia-charakterystyczna-dla-zespolu-downa.html

https://pl.wikipedia.org/wiki/J%C4%85dra_szwu

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16378243

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15247473

W panelu MTHFR UK ścieżki rs podają fenotypy związane z:

polimorfizm	fenotyp
rs11178997	zachowania depresyjne, próby samobójcze, możliwe zachowania ADHD, schizofrenia i choroba dwubiegunowa
rs1386491	depresja, agresja
rs4565946	zachowanie typu ADHD, zespół Touretta, zachowania obsesyjno-kompulsywne, zespół psychoz i paniki,
rs4570625	agresja, panika, depresja, schizofrenia, choroba dwubiegunowa, nadmierna aktywność

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27189957/

http://rstb.royalsocietypublishing.org/content/367/1601/2426

Czytając powyższy raport sięgamy po diagram, który najlepiej obrazuje wpływ tego genu na funkcjonowanie człowieka.

http://rstb.royalsocietypublishing.org/content/367/1601/2426

Jak widać jego dysfunkcja powoduje znaczący wzrost agresji, impulsywności, depresji i zachowań z tym związanych, które kształtują opis fenotypowy dla ADHD w szczególności.

http://www.nature.com/mp/journal/v10/n10/full/4001698a.html

Pozostaje nam zatem pytanie dlaczego zająłem się akurat tym genem?

Cóż co raz więcej dzieci z zespołem Downa, powyżej przykładowe panele, o cechach typowych dla autyzmu ma polimorfizmy tego genu i są przy tym agresywne, z dużą zmiennością nastrojów. To wymaga leczenia i stymulowania całej ścieżki metabolizmu tryptofanu, dającego w efekcie serotoninę. To jednak wymaga wielu spersonalizowanych decyzji uwzględniających receptory serotoniny, geny ją degradujące i stan jelit dziecka.