Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 1

Tak sobie myślę: gdy człowiek ulega wypadkowi i jego mózg został zraniony, co robi się w pierwszej kolejności? Najpierw diagnoza, interwencja, potem leczenie, rehabilitacja. Dla dziecka z ZD poród to często taki wypadek…Gdy dziecko się rodzi i wiadomo, że będzie mieć określoną dysfunkcję, np. chore serce, to co się robi wtedy? Diagnozuje, interweniuje, leczy, rehabilituje…Dziecko z zespołem Downa gdy się rodzi, to wiadomo jaką ma dysfunkcję, ALE GO SIĘ NIE LECZY!

Gdy osoba zapomina, a diagnoza jest postawiona: choroba Alzheimera, to najpierw się leczy, potem rehabilituje. Gdy dziecko ma zapalenie płuc, kaszle, to po objawach już wiemy, że konieczna jest diagnoza, być może prześwietlenie płuc, leczenie farmakologiczne, a potem być może sanatorium, a jak nie to z pewnością morze.

To wszystko jest logiczne. Mamy diagnozę, mamy leczenie, mamy rehabilitację. Gdy mój Jaś się urodził miałem diagnozę i rehabilitację. Dzisiaj “łapię się”, że to nie tak miało być, to jest nielogiczne!!! Jest diagnoza, ale gdzie interwencja medyczna, gdzie interwencja farmakologiczna?!

JAK POWINNO ZATEM BYĆ? JAK POWINNA WYGLADAĆ WCZESNA INTERWENCJA DZIECKA Z ZESPOLEM DOWNA?

 

1. Czynnik czasu-najważniejsze decyzje jeszcze w szpitalu

Dziecko się rodzi. Lekarze patrząc na cechy fizyczne dziecka, przedstawiają wyrok: MA PANI DZIECKO Z ZESPOŁEM DOWNA.

Co to powinno znaczyć dla działania lekarzy? SZCZEGÓŁOWĄ DIAGNOZĘ DECYDUJĄCĄ O INTERWENCJI MEDYCZNEJ I FARMAKOLOGICZNEJ.

Odpowiednie decyzje w odpowiednim czasie i to jeszcze w szpitalu:

-badanie kardiologiczne, które powinno odbyć się zaraz po porodzie wskazujące na problemy z sercem, czy dziecko ma dziury i inne anomalie anatomiczne zrobione przez lekarza neonatologa albo najlepiej od razu lekarza kardiologa

-jeżeli nie ma to analizujemy od razu układ pokarmowy z potencjalnymi problemami jak: zrośnięcie odbytu, zrośnięcie jelit lub innych części układu pokarmowego

-jeżeli mamy te dwa etapy za sobą i nie ma decyzji o operacjach przychodzi czas na neurologa, który ocenia napięcie mięśniowe i ogólny stan dziecka oraz przygotowuje skierowanie na EEG dla dziecka po wyjściu ze szpitala

-na końcu mamy czas na okulistę i laryngologa, którzy prowadzą rutynowe badania

2.Po interwencji medycznej czas na interwencję w kierunku zespołu DOWNA.

Mamy diagnozy typologii anatomicznych, które towarzyszą ZD. Mamy serce, układ pokarmowy, stopy…definicja i zakres interwencji jest ustalony.

MIĘDZYCZASIE lekarz neonatolog powinien skierować krew do zbadania dziecka w kierunku potwierdzenia kariotypu odpowiedniego dla ZD i tutaj moja NOWOŚĆ!, do zdefiniowania czy istnieją mutacje genu MTHFR

Dlaczego? O tym jeszcze napiszę szczegółowo, ale przypomnę:

-zespół Downa jako opisana wada genetyczna istnieje już od blisko połowy ubiegłego wieku

-pierwszy szczegółowo opisany genom, był genomem ZD

-od 1986 roku publikowane są szczegółowe badania dotyczące błędnych procesów metabolicznych powodowanych dodatkowych 21 chromosomem

-w 1999 roku zakończono opisywanie procesów biochemicznych komórki

…i nic. Wiemy niemalże wszystko, wszystkie podstawowe kwestie …i nic. W tym moim podejściu chciałbym wskazać, że mamy wiele kwestii już rozwiązanych, nawet z dawkami poszczególnych leków…i nic się z tym nie dzieje. Naukowcy piszą, rodzice nie wiedzą, a lekarze nie stosują rozwiązań, które trudno by nazwać kontrowersyjnymi.

 

MITOCHONDRIA, czyli małe elektrownie

Posługuję się wybranymi badaniami na poparcie moich tez, ale uwierzcie, że jest ich już bardzo dużo!

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24354763

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/12210526

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/15745955

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/22411251

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/16891409

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/?term=Down%20Syndrome%20mitochondria&page=2

Problemem, od którego lekarz neurolog powinien zacząć, to przepisanie odpowiednich dawek leków, suplementów pobudzających pracę mitochondriów. We wszystkich badaniach dotyczących produkcji energii przez mitochondria w zespole Downa, ten proces jest zaburzony i nieefektywny. Trudno ocenić jak dużo słabiej to wygląda, ale posłużę się dodatkowo pewnym cytatem z raportu medycznego, który jednoznacznie wskazuje na rolę MITOCHONDRIÓW, źle pracujących, w PATOLOGII ZESPOŁU DOWNA.

“A critical role for mitochondrial dysfunction has been proposed in the pathogenesis of Down’s syndrome (DS), a human multifactorial disorder caused by trisomy of chromosome 21, associated with mental retardation and early neurodegeneration. Previous studies from our group demonstrated in DS cells a decreased capacity of the mitochondrial ATP production system and overproduction of reactive oxygen species (ROS) in mitochondria.”

“W patogenezie zespołu Downa, źle funkcjonujące mitochondria, pełnią kluczową rolę w rozwoju wieloczynnikowej choroby powodowanej przez trisomię 21 chromosomu, której towarzyszy  wczesna degeneracja układu nerwowego i wycofanie natury psychicznej. Poprzednie badania nad komórkami z ZD pokazały spadek zdolności systemu produkcji energii ATP oraz nadprodukcję aktywnego tlenu (ROS).”

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23291000/

W efekcie mamy już podczas ciąży, a po urodzeniu, nasilony źle funkcjonujący, podstawowy proces energetyczny. Zamiast wystarczającej ilości energii dla komórek, mitochondrium komórki z ZD produkuje jej tylko cześć, a dodatkowo powiększa liczbę wolnych rodników, które od razu przyspieszają proces starzenia się komórek i ich szybsze obumieranie.

Jakie substancje mogą wpływać pozytywnie na energię komórkową: koenzym q 10, l karnityna, d ryboza , egcg.

PODSUMOWANIE:

JEŻELI NIE MA ENERGII W KOMÓRCE, TO CZY JEST JESZCZE ENERGIA NA ROZWÓJ?

Mitochondria są krytyczne dla zasobów energetycznych organizmu. W ZD, gdy źle działają powodują uruchomienie mechanizmu zwiększającego ilość wolnych rodników. Jeżeli ten podstawowy, pierwotny, pierwszy proces nie zostanie powstrzymany, to rusza lawina. O jej sile będziemy wiedzieć niestety za późno by ją skorygować, jeżeli nie podejmiemy decyzji o korygowaniu tego stanu od razu na początku.

 

LEKTURA DO POCZYTANIA:

http://pl.wikipedia.org/wiki/Reaktywne_formy_tlenu

http://pl.wikipedia.org/wiki/Karnityna

http://szatnia.pl/d-ryboza/

http://www.zespoldowna.info/koenzym-q-10-co-q-10.html

http://www.zespoldowna.info/pytanie-po-co-jest-koenzym-q10-w-zespole-downa-pyta-ania-i-moja-zona.html

http://www.zespoldowna.info/egcg-i-jego-wplyw-na-mitochondria-u-osob-z-zespolem-downa-czyli-egcg-jest-najwazniejsze.html

http://www.zespoldowna.info/efekt-leczenia-coq10-nie-dotyczy-tylko-kwestii-skutecznosci-jego-jako-antyutleniacza-ale-takze-jako-modulatora-mechanizmow-naprawczych-dnawazne-nieprawdaz.html

http://www.zespoldowna.info/koenzym-q10-a-dna.html