Zespół Downa

Jak oglądałem ten film po raz pierwszy zastanawiałem się, czy powinienem pokazać ten film w tej wersji.

Po oglądnięciu go po raz kolejny postanowiłem jednak go umieścić, ale opowiadając o czym jest ten film, bardzo ciekawy film.

Zespół Downa, jako problem genetyczny jest prezentowany tutaj z punktu widzenia błędów biologii komórek, ich podziału i możliwości rozwoju. Na początku filmu definiowany jest zespół Downa jako przypadek obecności 47 chromosomów zamiast typowych 46. Następnie mówi się o uwarunkowaniach biologicznych funkcjonowania osób z zespołem Downa.  Lekarz pediatra występujący w filmie podkreśla, że błąd genetyczny w sposób istotny wpływa na proces starzenia, funkcjonowania mózgu i zdolności poznawczych osób z tą wadą.

Kluczowym momentem filmu jest wejście do laboratorium, gdzie Clive Svedsen opowiada o badaniach nad genomem osób z zespołem Downa. Podkreśla ostatnia lata jako przełomowe ze względu na fakt, iż odkryto jak utrzymywać i jak powielać komórki macierzyste typowe dla danej osoby. Wskazuje, że jeszcze do niedawna dla ich pracy osiągalne były jedynie komórki pochodzące od myszy, u której w sposób sztuczny wywołano efekt zespołu Downa. Obecne możliwości replikacji komórek pozwalają zatem na gruntowe i wszechstronne badania.

Ich efekt jest zdumiewający. W pierwszym etapie poszukiwano wpływu zmian genetycznych na rozwój komórek, gdyż upośledzenia fizyczne i psychiczne wskazywały na ten problem. Jednakże badania nie potwierdziły faktu, że komórki osób z zespołem Downa rozwijają się inaczej, niż osób bez wad genetycznych.

Następnym punktem zainteresowań naukowców były neurony, to był strzał w 10tkę! Popatrzcie na ten fragment filmu pokazujący zielone półkule. Te bogate w wypustki to komórki osób zdrowych. Ich neurony będące w sferze neuronalnej rozwijają się gwałtownie, synapsy szukają możliwości połączeń

Popatrzcie na ten drugi obraz, on jest zdecydowanie inny! Komórki nerwowe nie rozwijają się, nie szukają połączeń! Neurony nie namnażają się i jest ich mniej!

Porównajcie tutaj:

W tym fragmencie filmu możecie popatrzeć jak naprawdę, gwałtownie powinny rozwijać się neurony.

 

Otrzymanie tych wyników, jak mówi Clive Svedsen,spowodowało rozpoczęcie badań nad genami nie tylko w 21 chromosomie, który jest tym dodatkowym, ale i na pozostałych. Wynik znów był zaskakujący.

Nadmiar genów w 21 chromosomie nie wpływał na ilość genów na pozostałych chromosomach i nie znajdywano tutaj jakichkolwiek współzależności. Badając jednak wszystkie geny okazało się, że w pozostałych chromosomach występują deficyty pewnych, innych genów.

Naukowcy postanowili zatem zbadać wszystkie 33 000 genów do określenia pełnej “mapy” genów w zespole Downa, mając nadzieję, ze najnowsze metody pozwolą na szybkie i precyzyjne określenie wszystkich elementów.