Zespół Downa a choroba Alzheimera

Otrzymałem ostatnio kilka zapytań o zespół Downa w kontekście demencji i choroby Alzheimera. Postaram się zatem jeszcze raz ten aspekt wyjaśnić.

Tak jak wielokrotnie na tej stronie pisałem choroba Alzheimera (AD) towarzyszy ZD od urodzenia. Najbardziej kłopotliwym faktem w rozumieniu tego stanu, jest to że AD jest a brakuje istotnych symptomów zewnętrznych, które by ten fakt potwierdziły.

Inną kwestią jest demencja. W przypadku osób z ZD objawia się jako jeden z symptomów AD już  wieku 19-35 lat i dotyka ona ponad 25% osób z ZD.

Jak widać mamy do czynienia z dwom krańcowymi przypadkami: z jednej strony brak jest oznak stanu chorobowego, pomimo stwierdzonej AD, z drugiej nagle jeden z symptomów AD niemalże “napada “ osoby z ZD zdecydowanie wcześniej niż ma to miejsce u ludzi bez dodatkowego chromosomu i genów.

Jedynym elementem, który naukowcy opanowali to fakt pojawiania się złogów amyloidowych u osoby z ZD od urodzenia. Dla rodziców ten fakt powinien być wskazówką do tego że AD istnieje u ich dzieci z ZD od urodzenia i konieczna jest terapia “wyprzedzająca” możliwość pojawienia się wszystkich symptomów choroby Alzheimera. Do środków które służą temu należą ginkgo biloba, kurkuma w sposób bezpośredni oraz ekstrakt z herbaty zielonej pośrednio, gdyż wpływa na gen DYRK 1A, który może przestymulowywać gen APP odpowiedzialny za rozwój niszczących złogów amyloidowych.

Wróćmy jeszcze do samej choroby Alzheimera (AD). Pytacie się co to tak naprawdę jest. Odpowiedziałbym, że AD jako choroba, jest specyficzną odmianą demencji obejmującą utratę pamięci, utratę do podejmowania decyzji, brak umiejętności porozumiewania się i myślenia. Symptomy demencji rozwijają się stopniowo u populacji. W ZD stan ten może być jednak całkowicie odmienny i następować bardzo szybko.

Dochodzimy w tym miejscu do pytania o leki.

W DNIU DZISIEJSZYM NIE MA LEKÓW ZATWIERDZONYCH SPECJALNIE DLA ZESPOŁU DOWNA TYTUŁEM LECZENIA CHOROBY ALZHEIMERA I DEMENCJI!

Co to oznacza? Rodzice sami muszą wskazywać i podejmować decyzje o terapii jaka ma być poprowadzona. W ostatnim tygodniu przeczytałem artykuł w jednej z gazet amerykańskich, gdzie FDA (Amerykańska Agencja Leków) zaskoczona pytaniem o leczenie demencji w ZD w sposób oficjalny ZAKAZAŁA podawanie typowego specyfiku w tym kierunku w związku z faktem, że nie został przebadany klinicznie w kierunku demencji i ZD!

Ten absurd urzędniczy oczywiście jest do obejścia, ale pokazuje on po raz kolejny o KONIECZNOŚCI PODEJMOWANIA DECYZJI PRZEZ RODZICÓW w takich przypadkach.

Podsumowując wydaje mi się, że stowarzyszenia osób z ZD powinny nawiązać kontakty ze stowarzyszeniami zajmującymi się Chorobą Alzheimera gdyż łącznie w przyszłości można będzie osiągnąć więcej.