Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.5

Cieszę się, ze każdy z Was znalazł coś w mojej prezentacji, co uzupełniło jego wiedzę. Dzisiaj postaram się odpowiedzieć na Wasze pytania, które trafiły do mnie w kontekście pojawiających się w prezentacji genów.

Na Darka prośbę omówię  dokładniej poszczególne geny, które dzisiaj są na “celowniku” badaczy.

“Badacze amerykańscy dodając pojedynczy-dodatkowy gen DYRK1A u myszy, tylko ten jedyny gen do poziomu “potrojenia” typowego dla ZD, otrzymywali właśnie ZD u tej myszy! Robiąc to samo z genem DSCR uzyskiwali ten sam efekt, gdy w przypadku pozostałych NIE!” – tak napisałem o dwóch genach w mojej prezentacji. Zaintrygowało to Darka, który spytał mnie o wyjaśnienie roli poszczególnych genów. Oto one:

DYRK 1 A – ten gen według wszelkich dostępnych danych odpowiedzialny jest za komunikację między komórkami nerwowymi. Oznacza to, ze od niego zależy funkcjonowanie tzw. ścieżki sygnalizacyjnej regulującej rozpowszechnianie się komórek nerwowych oraz rozwój mózgu, co jest konsekwencją pierwszej funkcji. W ZD, nadmiar tego genu powoduje powiększenie dendrytów (co jest niekorzystnym stanem) , redukcję ich ilości. Przypomnę, że dendryty w komórce nerwowej są to “wypustki pobierające informacje od innych komórek”.

Wykonane przez prof.Azkona testy potwierdziły szczególny problem ścieżki sygnalizacyjnej w centralnej części mózgu, pomiędzy hipokampem a poszczególnymi częściami mózgu. Według analiz Azkona DYRK1A jest nośnikiem zmian, które powodują inny system przebiegu informacji w komórkach osób z ZD, a to oznacza błędy w procesie pamiętania i “składowania” tych doświadczeń w mózgu.

Efektem tych zmian są deficyty: edukacyjne, funkcji poznawczych powiązanych z funkcjonowaniem hipokampa.

DYRK 1 A jest genem powiązanym z “procesem łączenia” procesów produkcji amyloidu beta oraz fosforylizacji tau w chorobie Alzheimera.

DYRK 1 A  “współpracuje” ściśle z genem REST 1 oraz KCNJ6. Ten drugi jest tzw. kanałem potasowym odpowiedzialnym za kodowanie protein typu G, który gdy jest w nadekspresji tak jak DYRK1 A prowadzi komórki nerwowe do hiperpolaryzacji. Efektem jest stan braku zdolności komórki do przewodzenia impulsu, przekazywania informacji. W połączeniu z działaniem DYRK 1 A prowadzi do zablokowania komunikacji wzajemnej neuronów.

REST jest genem, który jest ściśle powiązany z funkcjonowaniem DYRK 1 A ze względu na zdolność “wyłączenia“ oraz regulowania aktywności tego genu.

DSRC 1 – często jest nazywany genem “śmierci”. W momencie, gdy występuje w nadmiarze (a ma to miejsce także w chorobie Alzheimera) produkuje oczywiście w nadmiarze proteinę RCNA1, która inicjuje reakcję w efekcie której zniszczeniu ulegają neurony w hipokampie i korze mózgowej. Oba miejsca w mózgu odpowiedzialne są za pamięć i funkcje poznawcze. Oznacza to zatem powolną ich utratę.

W ZD istotną rolę ten gen odgrywa także przy funkcjonowaniu serca oraz mięśni podtrzymujących układ kostny.

OLIG – tak pisałem o tej grupie genów:

“Olig 1 i Olig 2 są to geny odpowiedzialne za zdolność ciała do naprawiania uszkodzeń tkanki nerwowej spowodowanych przez choroby neurodegeneracyjne. Olig 1 stymuluje wzrost tkanki mielinowej, bez której nerwy nie są w stanie przekazywać informacji. Ubytki w otoczce mielinowej są jedną z przyczyn ograniczeń komunikacyjnych, tak często obserwowanych w ZD.

Na to wynika, że Olig 1 i Olig są głównymi genami związanymi z deficytami mowy w ZD, choć badania trwają”

APP – jest to gen związany z nadprodukcją amyloidów beta oraz niszczeniem szlaków komunikacyjnych między neuronami. W efekcie obumierają. Gen ten jest odpowiedzialny także za odporność “antybakteryjną”.

DSCAM – wytwarza proteinę, która jest niszczycielska dla całego układu nerwowego w szczególności w stanach niedokrwistości. Powoduje demencję. Jednakże ostatnie badania pokazują istotną rolę tego genu w “defektach anatomicznych serca” u osób z ZD.

COL6A – w ZD jest jednoznacznie kojarzony z wadami anatomicznymi serca

GART – jest genem odpowiedzialnym za zaburzenia w syntezach i regeneracji DNA.

GATA – jest to gen odpowiedzialny za schizofrenię oraz defekty w kreowaniu pamięci długotrwałej. Jest też powiązany z leukemią typu AMKL

JAK/YAK – jest to gen związany z leukemią

CBS,SOD – są to geny odpowiadające za błędy metaboliczne witaminy B