Zespół Downa czym jest w 2016 roku?
marzec 8, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym 21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa do tego stopnia, że nie można już mówić o jakimś “czystym”, “idealnym wzorcu”.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678594/figure/F3/
Powyższy rysunek dla mnie przedstawia w najlepszy możliwy sposób to co ja uważam za zespół Downa. Rysunek pochodzi z pracy wielu naukowców, którzy zajmowali się relacją choroby Alzheimera i zespołu Downa, która została opublikowana w sierpniu 2015 roku.
Jak oni rozumieją obecną wiedzę na temat zespołu Downa w kontekście choroby Alzheimera?
1.Widzą, że istnieje szereg genów nie znajdujących się na 21 chromosomie, a będącymi krytycznymi dla rozwoju choroby Alzheimera jak:
*APOE, który zmienia metabolizm cholesterolu i modyfikuje przebieg choroby
*PICALM
*MAPT
Ale także i przede wszystkim obserwują wpływ genów zlokalizowanych na 21 chromosomie takich jak:
*APP
*DOPEY2
*SYNJ1
*ITSN1
*MIR 155
*BACE2
*DYRK1A
*ABCG1
*RCAN1
*DSCAM
*SOD1
*USP 16
*SUMO3
*ETS2
*BACE2
*s100B
2.Popatrzmy na poszczególne patologie. Ważne przesłanie jakie stoi za tymi analizami to:
ZESPÓŁ DOWNA JEST ZAGROŻONY DEMENCJĄ, W WYNIKU PODWYŻSZONEGO STRESU OKSYDACYJNEGO, AGREGACJĄ I NIEZDOLNOŚCIĄ DO NALEŻYTEGO OCZYSZCZANIA ORGANIZMU Z AMYLOIDU BETA, STANEM ZAPALNYM I FOSFORYLACJĄ PROWADZĄCĄ DO NEURODEGENERACJI I TAK DUZO GORZEJ FUNKCJONUJĄCEGO UKŁADU NERWOWEGO, KTÓRY ULEGŁ USZKODZENIU W WYNIKU DZIAŁANIA TAKICH GENÓW JAK DYRK1A, DSCAM, RCAN1. NEURODEGENERACJA, KTÓRA WYNIKA Z TEGO PROCESU JEST WIELOKROTNIE MULTIPLIKOWANA W WYNIKU AKTYWNOŚCI GENU SOD 1, NA WIELU ETAPACH.
PROCES 1 CHOLESTEROL I STRES TLENOWY
Mamy na tej części procesu analizę zmian metabolicznych dotyczących cholesterolu. Kluczową rolę odgrywa w nim zarówno ABCG1, potrojony gen w ZD, ale i APOE typowy dla CHA. Ich nadekspresja, zmiana działania powoduje pierwszy problem z całej ich kaskady, w funkcjonowaniu cholesterolu widoczny już u dzieci 2-6 miesięcznych z ZD. W tym wieku poziom cholesterolu ulega znaczącej deregulacji.
Drugi aspekt, to stres tlenowy tak negowany przez Panią Doktor Agnieszkę Chrobot, który wpływa na wiele metabolizmów, w tym proces powstawania amyloidu beta w wyniku błędnego działania potrojonego genu APP. Jak widać na tym etapie mamy aż 9 genów z 21 chromosomu, które wpływają na patologiczne zmiany na tym etapie.
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-o-wiedzy-lekarzy.html
PROCES 2 AMYLOID BETA, JEGO AGREGACJA I BRAK ZDOLNOŚCI DO JEGO POZBYWANIA SIĘ
Autorzy pokazali na tej części diagramu wpływ funkcjonowania błędów metabolicznych w połączeniu ze złym działaniem genu APP i BACE 1. Powodują one “złe “ cięcie amyloidu i jego odkładanie się. Żałuję, że nie opisali wpływu metylacji na poziom odkładanego amyloidu, gdyż z mojej perspektywy staje się to przy polimorfizmach (szczególnie MTHFR, MTRR, MTR) dodatkowy czynnik ryzyka. Brakuje mi tutaj także wyjaśnienia całej patologii amyloidu, który w zespole Downa ma dwoistą strukturę:
*pierwszy problem to jego zdecydowany nadmiar w efekcie istnienia potrojonych genów APP, BACE1
*drugi problem to problem jego “czyszczenia”
PROCES 3 STAN ZAPALNY, PROTEINA TAU, FOSFORYLACJA, SPLOTY NEUROFIBRYLARNE
Dla mnie to jest genialna część, który wytrąca argument, wielu lekarzom z ręki, którzy demonizując zespół Downa nie chcą wziąć pod uwagę podstawowych, uleczalnych, stymulowanych dzisiaj patologii. Pani Doktor Agnieszka Chrobot, gdyby przeczytała analizowany przeze mnie artykuł, zrozumiałaby, że resweratrol jest czynnikiem stymulującym reaktywność genu MIR 155 i są substancje/ mechanizmy, które mogą stymulować negatywne procesy, nadmierną ekspresję genów DYRK 1 A, RCAN 1, MIR 155, czy s100B. Wiedziałaby też, że “stały” stan zapalny w ZD jest podłożem dla inicjacji chorób autoimmunologicznych i ich leczenie trzeba zacząć nie od objawów, a od przyczyny czyli nadmiernej aktywności powyższych genów. I co najważniejsze są substancje uznane za bezpieczne i działające u ludzi bez ZD, które można zastosować w ZD!
Dla mnie jest to sedno zespołu Downa. Złe funkcjonowanie układu nerwowego, immunologicznego wywołane genami z 21 chromosomu jest dewastujące dla organizmu, osłabiając go do tego poziomu, że patologia choroby Alzheimera staje się co raz bardziej dotkliwa dla pacjenta wraz z upływem lat.
PROCES 4 NEURODEGENERACJA
Podsumowaniem wszystkich powyższych procesów jest ten etap końcowy.
Mamy stres oksydacyjny ze względu na SOD 1. Mamy źle działające synapsy ze względu na wcześniejsze procesy i dodatkowo poprzez aktywność genów RCAN 1, ITSN1,DOPEY2, MIR 155, SYNJ1. Mamy problemy z systemem nerwowym. Daje to w całości neurodegenerację, której obrazem jest DEMENCJA.
Podsumowaniem wspierającym powyższe ustalenia jest z pewnością ta sesja, co prawda po angielsku, ale tłumacząca czym jest zespół Downa, choroba Alzheimera prezentowana przez dr.Viktora Tybulewicza i jego współpracowników.
https://www.youtube.com/watch?v=vi2JcWW09h8
oraz ten film:
