Zespół Downa jest chorobą, którą się leczy.

Wszedłem na moją ulubioną stronę, która dawno temu zbudowała moja bazową wiedzę na temat biochemicznych aspektów ZD. Strona się zmieniła, jest więcej informacji…ale ja odnalazłem przez przypadek ten artykuł: “Down Syndrome is a Treatable Condition”. Artykuł z połowy lat 90tych.

Dla mnie jest to fenomen lat 90-tych, bo już wtedy autorka tego artykułu Dixie Lawrence  jednoznacznie ZDEFINIOWAŁA temat: ZESPÓŁ DOWNA JEST STANEM PODLEGAJĄCYM LECZENIU!

http://einstein-syndrome.com/biochemistry_101/disease/

Ten artykuł ma 20 lat i jest wciąż w wielu miejscach aktualny. Przemawia z niezwykłą siłą. Już wtedy negował postawę: “weźcie i kochajcie,  nic nie róbcie, bo się nie da.”Co prawda dziś te “nic się nie da” umiera powoli, ale wciąż jednak wielu z nas nie wie, że dzięki postępowi medycznemu ZD jest stanem, który można korygować i zmieniać. Autorka wskazuje na konieczność medycznego wsparcia by zatrzymać lub spowolnić proces przyspieszonego “starzenia się” typowego dla tego uwarunkowania genetycznego. Artykuł stary ale niezwykle aktualny. Warty Waszej uwagi.

Informacje w nawiasach są mojego autorstwa.

ZESPÓŁ DOWNA JEST CHOROBĄ

autor: dixi

1.Zespół Downa jest powodowany poprzez potrojenie chromosomu 21 albo regionu krytycznego (tzw. DSCR  czyli region 21 chromosomu na którym znajdują się kluczowe dla ZD geny jak DYRK 1 A, SOD 1 itp.) , co nie oznacza zwykłą prostą trisomię. Fenotypy występujące w ZD są bezpośrednio związane z nadekspresją genów (a nie dodatkową liczbą chromosomów!), genów, które produkują zbyt wiele tego co one normalnie produkowałyby, gdyby dziecko miało jedynie 2 chromosomy 21. Wady wrodzone jak np. dodatkowa kończyna-stan do naprawy-nie rozwijają się. Ani te zwykłe wady wrodzone nie zmieniają  metabolizmu ani nie wpływają na ludzką biochemię. ZESPÓŁ DOWNA WPŁYWA, ZMIENIA, TO ROBII.

2.To jest powszechnie uznane, że u pacjentów z ZD występuje mnóstwo symptomów towarzyszących “chorobom” jak spadek reakcji immunologicznej.

3.Nikt nie komentuje faktu, że ZD powoduje przyspieszenie procesu umierania komórek. Długość życia pacjentów z ZD jest mniejszy niż tych bez ZD o 20 lat. Wady wrodzone albo stany do naprawy jak wspomniana dodatkowa kończyna, nie powodują tego typu efektu. Jedynie choroby postępujące z wiekiem, mogą powodować taki stan.

4.Jest to powszechnie znane i akceptowane, że pacjenci z ZD podczas urodzenia mają masę mózgu na poziomie normy (ta wiedza jest obecnie korygowana, gdyż wskazuje się że ten stan w momencie porodu już się obniża, przy czym jest to proces zindywidualizowany). Jednak w ciągu pierwszego roku życia, masa mózgu zmniejsza się w stosunku do grupy rówieśniczej. Jest to ewidentne potwierdzenie progresji, czegoś co nie wydarza się w stanach podlegających “naprawie”.

5.Jest to powszechnie uznane, że pacjenci z ZD dotknięci są PRZYSPIESZONĄ APOPTEOZĄ (genetycznie zaprogramowanym samobójstwem komórki). Jest to związane z nadekspresją SUPER OXIDE DISMUTASE, czyli SOD enzymu zakodowanego na 21 chromosomie. Jest to bardzo dobrze znane, że SOD jest w nadekspresji w wielu komórkach w ZD, choć nie we wszystkich. Wynik tej nadekspresji SOD jest błędem organizmu w postaci złego zarządzania produkcją nadtlenku wodoru (“wody utlenionej”). Efektem jest zniszczenie błony komórkowej, co prowadzi do mutacji DNA, zniszczenia i śmierci komórki. To jest “proces chorobowy”.

6.Gdyby ZD był stanem podlegającym “naprawie” (tak jak dodatkowa kończyna), żaden z genów 21 chromosomu nie musiałby być “aktywnym” by spowodować pojawienie się cech typowych dla zespołu. Dodatkowy chromosom z nieaktywnymi genami dałby ten sam efekt. Jednakże jest wiele, bardzo dużo przypadków, gdzie dzieci mają typowe cechy ZD ale nie mają kompletnego chromosomu, jedynie region krytyczny Zespołu Downa jak w translokacjach, tetrasomiach. Jeden przypadek jest szczególnie istotny. Dziecko ma pełny zestaw cech fizycznych typowych dla ZD, upośledzenie umysłowe ale nie hipotonię czy luźne stawy i NIE MA JAKIEJKOLWIEK CZĘŚCI DODATKOWEGO CHROMOSOMU 21. MA JEDYNIE DODATKOWA KOPIĘ GENU SOD zakodowanego na jego 21 normalnym chromosomie. Gen jest aktywny. Jego aktywność powoduje powstanie fenotypu charakterystycznego dla ZD. Zdarzają się też przypadki pacjentów z częścią chromosomu 21 ale bez regionu krytycznego dla ZD (translokacja części p chromosomu 21), którzy nie mają ZD!

7.Istnieją setki chorób bezpośrednio związanych z nadmiarem lub niedoborem enzymów jak mukowiscydoza, adrenoleukodystrofia, dystrofia mięśniowa, etc. Nikt nie kwestionuje, że to są choroby. ZESPÓŁ DOWNA JEST JEDNOZNACZNIE POWIAZANY Z NADMIERNĄ AKTYWNOŚCIĄ ENZYMÓW, gdyż wiele z genów będących w nadekspresji koduje enzymy. Skąd zatem wątpliwości, że ZESPÓŁ DOWNA nie jest chorobą, przecież:

a) nadmierna aktywność enzymów kreuje pewne problemy

b) nikt nie zaprzecza, gdy w przypadku innych chorób kreowanych przez identyczne mechanizmy jak nadmierna aktywność enzymów, że są one rzeczywiście chorobami

8.Stany podlegające naprawie nie mogą ulec poprawie bez zastosowania procedur chirurgicznych. W przypadku pacjentów z ZD, gdy stosują TNI lub podobne terapie możemy zaobserwować zanik pewnych symptomów. Jest to odwrócenie procesu chorobowego, który nie wydarzyłby się gdyby:

a) ZD nie był chorobą

b) gdyby to był stan podlegający “naprawie”

9.Jest wiele chorób, które są bezpośrednio powiązane z defektami genetycznymi, które w pełni nie objawiają się przez lata. Adrenoleukodystrofia nie objawia się jako choroba, dopóki pacjent nie przekroczy piątego roku życia i nie skończył dziesiątego, choć mutacja genu jest obecna od momentu poczęcia. Choroba Huntingtona nie objawia się do wieku 40-50 lat. Jedynie dlatego, że jej rozwój nie postępuje błyskawicznie ma to oznaczać, że nie jest to choroba. Nikt nie kwestionuje tego, że  choroba Huntingtona  jest straszna, pomimo tego że ludzie przez 40-50 lat nie odczuwają jej symptomów, by później jej rozwój doświadczył ich niepełnosprawnością i śmiercią. Jaka zatem jest prawdziwa różnica między taką chorobą, która jednoznacznie określa czas życia jej ofiary, a ZESPOŁEM DOWNA, który jednoznacznie determinuje ten sam czas życia jego ofiary?

Rodzicom mówi się, że ZD nie jest chorobą ponieważ jedynie skraca życie pacjenta. Po pierwsze nie tylko skraca ich życie, ale i pogarsza jakość ich życia. Po drugie, chociaż choroba Huntingtona jest bardziej agresywna, to także jedynie skraca życie jej ofiar i nikt nie kwestionuje, że jest to choroba progresywna.

10.W ZD w przypadku NIELECZONYCH pacjentów, następują zmiany w tkankach. SOD gromadzi się w komórkach, struktura mięśni, tkanek, chrząstek zmienia się ciągle, metabolizm i dystrybucja tłuszczu zmienia się w zależności od wieku…to wszystko towarzyszy ludziom chorym, bez zespołu Downa.