Są nowi Rodzice i pojawiają się nowe, te same pytania. Zatem spróbuję odpowiedzieć na nie na nowo i jeżeli będzie to niewystarczające to proszę o napisanie tego.
1.Zacznę jednak od tego zdania: jeżeli mamy problem z błędem metabolicznym w ZD, to nie wyobrażam sobie byśmy nierównowagę zostawili sobie aby trwała i się pogłębiała. Problemem tutaj nie […]

Na stronie jak warto uruchomić wyszukiwarkę z hasłem MTHFR, wtedy pojawią się wyjaśnienia do tego tematu. Kiedyś, jakieś 15 lat temu, dane genetyczne wymagały dużej wiedzy teoretycznej. Dzisiaj panele genetyczne np. MTHFR UK dają przejrzysty zakres informacji, które logicznie można powiązać. Analizowane ostatnio przeze mnie panele, były tak czytelne i precyzyjne, że udawało się nauczyć […]

Wyjątkowa informacja, która nie odnosi się do trisomii, ale do genu i jego polimorfizmów, jakie osoba z ZD dziedziczy od rodziców. Gen FTO jest populacyjnym genem warunkującym otyłość, w szczególności na poziomie FTO  rs17817449. W raporcie opublikowanym na ten temat, autorzy przebadali 100 osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706986/
Jak wynika z tego raportu:
“Istnieje związek pomiędzy wariantem genetycznym FTO […]

Często pytacie się jakie wyniki powinny mieć dzieci/osoby z ZD. Jak się okazało jest narzędzie, które można wykorzystać do odpowiedzi na to pytanie. Ma to formę tabeli, którą wypełniacie. W efekcie otrzymujecie informację jak te wyniki wpasowują się w badania zebrane w układzie populacyjnym przez naukowców.
https://b4-uni25-5627493duksfy852qr80fewbsn3986g43jkgkzie8.shinyapps.io/HematologyReferenceTrisomy21/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668587/
Choć panel obejmuje osoby z różnych krajów, może być wskaźnikiem […]

Temat toczy się od wejścia Polski do UE. Wtedy wskazano już, że całkowite ubezwłasnowolnienie nie jest odpowiednią czynnością. Pora to zauważyć, że w końcu coś będzie się działo w tym temacie, a zmiany będą rewolucyjne. Dla łatwiejszego “strawienia” tematu proponuję by wszyscy zapoznali się z tematem chociażby tutaj.
https://www.onet.pl/informacje/okopress/rzad-znosi-ubezwlasnowolnienie-to-zmiana-ktora-dotknie-kazdego-z-nas/6vpshnf,30bc1058
Jak wskazuje autor artykułu warianty zabezpieczenia będą 4 […]

Potwierdzam, że Autorka pytania wypróbowała już wszystkie suplementy/leki i efekt jest średni. Z całej listy nie było próby z ginkgo biloba. Suplement ten kiedyś był na topie w ZD. Teraz niejako odszedł na bok. Jednak pojawiają się opracowania, które wskazują na jego użyteczność, tak jak w tym przypadku.
Ginkgo biloba jako antagonista GABA, może wpływać na […]

…to oznacza, że mamy do czynienia z nadmierną produkcją nieaktywnej formy hormonu tarczycy. Kiedy to się zdarza? Przede wszystkim w sytuacji stresogennej, chorobowej, tudzież podczas głodówki. Stan ten przypomina niedoczynność tarczycy, gdyż nieaktywne rT3 wypycha aktywne T3 z wiązań. Sytuacja taka też jest związana z długotrwałym podawaniem wysokich dawek hormonu T4.
Jak to leczyć?
1.Protokół leczniczy dla […]

Mamy kolejny argument, że tak jest. Jak popatrzymy na geny z 21 chromosomu, to w większości z nich spotkamy gdzieś przy tego typu problemach. Potem dziwimy się, że zastosowanie inhibitora (leku onkologicznego, często w dniu dzisiejszym) jakiegoś genu daje pozytywne efekty w ZD. Teraz mamy taką tezę:
hamując aktywność genu JAK poprawimy stan pacjenta z ZD
Jak […]

Na to wygląda, że możemy podzielić się jeszcze innym doświadczeniem. Usiadłem i policzyłem nasze punkty z ostatniej 4 KGP. Zaznaczam, że liczba punktów zależy od wybranego szlaku, a na wiele z gór można wejść własną drogą, którą trzeba zgodnie z regulamin przeliczyć. Nam za 4 KGP wyszło 449 punktów i wielu wypadkach nie było to […]

Zadajecie pytania dotyczące źródeł informacji jakie pozyskuję na poziomie medycznym. Biorąc pod uwagę jak skomplikowane to jest i że obejmuje to czas aż od 1995 roku proponuję wybrać dobre, medyczne AI, które Wam najlepiej pomoże, trochę na skróty. Ja proponuję Perplexity.
https://www.perplexity.ai/

Jak to działa?
Po pierwsze wyszukiwania musimy robić w języku angielskim. Dlaczego? Polska baza z natury […]

Chris Nikic właśnie potwierdził: będzie startował w najtrudniejszym hawajskim triathlonie. Do przebycia:
*pływanie 9,97 km
*jazda na rowerze 420, 68 km
*bieg 84,33 km
https://ultramanworlds.com/
https://www.liveaction.org/news/down-syndrome-ultraman-chris-nikic/

Dla mnie coś tak niesamowitego i tak trudnego, że ja nie umiem sobie tego wysiłku wyobrazić, by skończyć ten wyścig. Trzymam kciuki za Chrisa i jego 1% lepiej!

Wędrujemy dalej. Miki nie może doczekać się wypraw górskich z Jankiem. Janek wciąż wymyśla, gdzie by to pójść z Mikim. Nie można zatem nic innego zrobić, jak wracać w góry i nimi się cieszyć. Tym razem w sobotę miało już śnieżyć, wiać…ale w jednym przypadku od południa. Zatem pobudka ciut wcześniej niż zazwyczaj i w […]

To była nasza ostatnia wycieczka podczas długiego weekendu. Chłopcy nie mogli się nacieszyć wędrowaniem i swoim towarzystwem, a nam razem też dobrze, zatem Kowadło wydawało się idealną górą na wspólne zdobywanie. To miał być już szósty szczyt do Korony Gór Polski, a przecież zaledwie minął miesiąc. Pogoda miała być zupełnie inna niż na Biskupiej Kopie. […]

Przez lata słuchałem od Was pytań typu:”To jaki ten zespół Downa ma mój syn?”, “Czy moje dziecko ma “głęboki” ZD?”. Za każdym razem szukaliśmy sposobu na zmierzenie typologii trisomii 21 chromosomu i jej efektów tworzących zespół chorób określonych zespołem Downa. Był to taki ślepy zaułek, w który wpadała większość rodziców próbujących się pogodzić z tym, […]

Nie mogłem sobie odmówić odpowiedzenia na stale pojawiające się pytanie: “Co jest najtrudniejsze w leczeniu dzieci z ZD?”
https://www.zespoldowna.info/jak-pan-leczy-zespol-downa.html
Pisałem czym jest w ogóle leczenie osób z ZD, dzisiaj dodam co jest jego najtrudniejszym elementem. Trochę potrzymam Was w napięciu.
Po pierwsze na pewno trudna jest diagnoza, ale ona jest problemem dostępności, a nie wykonania z mojej perspektywy. […]

Tym razem wybraliśmy przejście z naszej KGP numer 2. Startowaliśmy z Pokrzywnej i naszym celem była Droga Saperów by móc dojść do Srebrnej Kopy, Biskupiej Kopy a z powrotem do Piekiełka i drabinki. Fajny śnieżek przyprószył drogę na tyle, że czuć było zimę od samego początku. Pańcia, maltańczyk Mikiego obszczekiwał większe grudki śniegu, jakby był […]

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego […]

Dostaliśmy takie pytanie na szlaku, jak Janek pochwalił się tym faktem. Odpowiem w taki sposób:
1.Jeżeli ktoś lubi/nie lubi to jego decyzja czy chodzi i zdobywa/czy nie.
2.Dla nas jest to przewidywalny schemat: wiemy gdzie iść, wiemy że znajdziemy tam pieczątkę do książeczki, która ma sens tylko z tymi pieczątkami. To w całości wspina nam się w […]

Kamil był z Szerpami na wyjeździe, gdy zdobywaliśmy Skalnik i Skopiec. Trzeba było nadrobić zatem zaległości. Plan był dość prosty: zrobić zdjęcia na szczytach tych dwóch gór, tak aby nas nie zdmuchnęło z nich i do domu.
https://www.zespoldowna.info/skalnik-i-skopiec-z-mikim-kgp-po-raz-5.html
Mieliśmy szczęście jak zwykle. Do Kamiennej Góry padało i wiało. Na parkingu mieliśmy błękit nieba, tylko dla nas oczywiście.
[…]

Nie ma niczego lepszego od obecności dobrych Przyjaciół na koniec roku. Lepiej z nimi widzi się kolejny rok. Jeszcze rano pytany byłem, gdzie powitamy Nowy Rok. Tym razem z Mikim, jego Rodzicami i oczywiście Pańcią, maltańczykiem, postanowiliśmy pożegnać Stary Rok wejściem na Wielką Sowę.
Mieliśmy już przetarte ścieżki wcześniejszym wejściem “nocnym” i wydawało nam się, że […]