DSCAM, kolejny gen autyzmu w trisomii 21
czerwiec 21, 2024 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, ale z funkcjonowaniem genu DSCAM, stwierdza się, że wystarczy jego heterozygota i jest ona wtedy odpowiedzialna za pojawiające się cechy autyzmu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go
Zatem mamy w ZD kolejny gen jednoznacznie związany z autyzmem, a to potwierdza moją tezę, że mamy znacznie większy odsetek dzieci z trisomią 21 chromosomu i autyzmem, niż populacja. Wynika to z istotnej roli w patogenezie ZD, genów które są uważane za krytyczne dla rozwoju autyzmu. Nasz podstawowy gen DYRK1A też jest genem budującym zachowania autystyczne.