Zespół Downa i problemy onkologiczne

Nie spodobało się w ubiegłym tygodniu moje stwierdzenie, że ZD jest mechanizmem deregulacji organizmu podobnym do problemów onkologicznych. Zapomnieliśmy, że gen DYRK1A i jego aktywność jest powodem wielu takich problemów. Dzisiaj informacja, że w przypadku problemów onkologicznych z wątrobą, to gen RCAN1 może być ich początkiem.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39192218/

W tym artykule stwierdza się:

“…ekspresja RCAN1 jest obniżona w 19 typach tkanek nowotworowych i zwiększona (tak jak w ZD) w 11 typach tkanek nowotworowych. Wyższe poziomy ekspresji RCAN1 wiązały się z poprawą przeżycia pacjentów. RCAN1 ulegał ekspresji głównie w hepatocytach, makrofagach, komórkach śródbłonka i monocytach, a jego wysoka ekspresja nie tylko ściśle korelowała z rozmieszczeniem komórek związanych z fenotypem raka wątroby, ale także z rozmieszczeniem samych komórek rakowych. Ponadto RCAN1 może bezpośrednio lub pośrednio uczestniczyć w szlakach metabolicznych, takich jak metabolizm alaniny, asparaginianu i glutaminianu, a także metabolizm butanianu, wpływając w ten sposób na proliferację i migrację komórek nowotworowych.”

Zatem drugi kluczowy gen w ZD ma charakter onkologiczny w swojej ekspresji, choć wciąż naukowcy nie umieją odpowiedzieć na to pytanie: skoro ekspresja genów jet typowo pro onkologiczna, to dlaczego osoby z ZD nie chorują onkologicznie w takim stopniu jak populacja bez ZD. Jak znajdą, to być może populacja na tym skorzysta.