Autoimmunologiczne zapalenie wątroby w zespole Downa, co mówią raporty.
listopad 7, 2024 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Nie jest to typologia w szerokim spektrum, ale wciąż częstotliwość występowania autoimmunologicznego zapalenia wątroby w ZD jest wyższe niż w populacji, jak w każdej chorobie autoimmunologicznej. Jest to efekt potrojenia genów znajdujących się na 21 chromosomie, które mają na to wpływ. Świetnie obrazuje ten stan poniższy diagram z tego artykułu.
https://www.nature.com/articles/s41584-023-00970-0
Jak tłumaczy się tą sytuację w ZD i tutaj cytat:
“Poprzednie badania wykazały rozległą, istotną dla autoimmunizacji przebudowę krajobrazu immunologicznego u osób z zespołem Downa, szczególnie w zakresie cytokin i podzbiorów układu odpornościowego. Ważnym celem tych badań była zwiększona sygnalizacja interferonu obserwowana u tych osób w porównaniu z populacją ogólną, wynikająca z nadekspresji czterech (z sześciu) podjednostek receptora interferonu zakodowanych na chromosomie 21. W 2022 r. uznano, że IL-6 jest niezależnym czynnikiem powodującym rozregulowanie limfocytów T u osób z zespołem Downa. Łącznie wyniki te podkreślają różne zmiany molekularne u osób z zespołem Downa, które przypominają te obserwowane w chorobach autoimmunologicznych i reumatycznych. Zmiany komórkowe związane z zespołem Downa obejmują zwiększoną częstość występowania komórek pomocniczych T 1 (TH1), komórek TH17 i komórek B CD11c+2,3. Dla porównania, rola regulatorowych komórek T (Treg) jest mniej poznana, a opisy nienaruszonych lub upośledzonych funkcji supresyjnych komórek Treg w zespole Downa są sprzeczne. Wreszcie zaawansowane starzenie się układu odpornościowego w zespole Downa może stanowić kolejny czynnik, który uważa się za predysponujący jednostki do chorób autoimmunologicznych.”
Do tych czynników należy dodać kwestie zmniejszonej ilości CD4 w ZD, częstego występowania polimorfizmów genu HLA, co objawia się istotną częstością występowania celiakii, cukrzycy, problemów z tarczycą, czy reumatoidalnego zapalenia stawów.
https://link.springer.com/article/10.1007/s12016-024-08996-2
Na tej liście nie znajdziemy problemów związanych z wątrobą, gdyż w udziale ilościowym występuje rzadziej, choć znów znacząco powyżej typologii dla populacji. Nie oznacza to jednak, że należy ten temat pomijać. Ten wpis ma zatem pomóc identyfikować problem i potwierdzić, że istnieje!
Zacznijmy jednak od wytłumaczenia jednej definicji: czym się różni autoimmunologiczne zapalenie wątroby typu 1 od typu 2.
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby typu 1 – najczęstszy rodzaj choroby, obejmuje około 80 proc. zdiagnozowanych przypadków i może dotknąć każdego. Typ 1 obejmuje przeciwciała przeciw mięśniom gładkim (ASMA), które atakują komórki mięśni gładkich w wątrobie. Ten rodzaj autoimmunologicznego zapalenia wątroby swymi objawami przypomina tocznia rumieniowatego układowego, jednak badanie krwi ASMA może pomóc w rozróżnieniu tych dwóch stanów.
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby typu 2 – rzadsza zwykle postać choroby. Zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie i postępuje szybciej niż typ 1. Typ 2 obejmuje przeciwciała przeciwko mikrosomom wątroby i nerki typu 1 (anty-LKM-1) lub przeciwciała przeciwko cytozolowi wątroby typu 1 (anty-LC1) . Przeciwciała anty-LKM-1 celują w białko w komórkach wątroby zwane cytochromem P450-2D6 (CYP2D6). Przeciwciała anty-LC1 to przeciwciała wątrobowe specyficzne dla autoimmunologicznego zapalenia wątroby typu 2.
Jest to istotne rozróżnienie, które powoduje, że diagnoza może oznaczać kompletnie inne postępowanie w tym zakresie. Z perspektywy danych dostępnych wydaje się, że w ZD częściej występuje typ 1 w stosunku do typu 2. Co jest istotne, obok tego problemu autoimmunologicznego na pewno występuje kolejny jak zapalenie tarczycy (Hashimoto), celiakia, reumatoidlane zapalenie stawów. Zatem analiza przypadku zawsze musi uwzględnić współwystępowanie różnych problemów autoimmunologicznych. O szczegółach w ZD mówi de facto jeden raport, na który kolejni autorzy się powołują.
Bazą w zakresie tego problemu jest raport z 2009 roku.
Opisano w nim precyzyjnie charakterystykę problemu, badanie i leczenie choroby. Podano parametry (biomarkery) definiujące chorobę, które wciąż są stosowane.
Jak analizuję, od tego czasu modyfikacje leczenia nie są krytyczne i obejmują wciąż te same podstawowe sterydy. Czytając konkluzje można zauważyć następujące wnioski:
1. “Dłuższa potrzeba leczenia zachowawczego może być cechą autoimmunologicznego zapalenia wątroby u pacjentów z zespołem Downa.”
2.”W naszym badaniu dotyczącym zespołu Downa/autoimmunologicznego zapalenia wątroby odnotowaliśmy, że dwóch pacjentów ostatecznie odstawiło kortykosteroidy po 8 i 23 miesiącach od rozpoczęcia leczenia. Dwóch pacjentów nadal przyjmuje kortykosteroidy, z czego jeden jest obecnie pięć lat po postawieniu diagnozy. Żadnemu z pacjentów z naszej serii nie udało się pomyślnie odstawić wszystkich leków. Chociaż trzech pacjentów otrzymuje obecnie samą AZA, ze względu na nawroty wymagali oni przerywanego leczenia kortykosteroidami.”
Podsumowując:
*nie ma istotnej liczby raportów na ten temat
*wiedza jest dość konserwatywna i nie sięga typologii ZD, pomimo upływu czasu w zakresie leczenia
*analizując postępowanie, nie odbiega ono od standardowych procedur pomimo tego, że wskazano na geny stojące za taką sytuacją i nie interweniuje się w zakresie hamowania ich aktywności
https://www.zespoldowna.info/suple-na-odpornoscsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Jeżeli ktoś z Was ma wiedzę w tym temacie będę wdzięczny za podzielenie się z nami przeze mnie: jarek@zespoldowna.info