Opóźnione rozpoznanie niedrożności dwunastnicy w zespole Downa
listopad 29, 2024 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Ja z czymś takim się jeszcze nie spotkałem. Jednak słuchając jednego z Was rozpocząłem poszukiwania tematu i okazało się, że został on już kiedyś opisany. Zatem potwierdzam: możliwość nierozpoznania niedrożności dwunastnicy w ZD istnieje.
Popatrzmy zatem na raport: https://www.ajronline.org/doi/abs/10.2214/ajr.134.5.937?doi=10.2214/ajr.134.5.937
Czytamy abstrakt:
“Czworo dzieci z zespołem Downa (trisomia 21) zgłosiło się do lekarza w późnym dzieciństwie z objawami niedrożności górnego odcinka przewodu pokarmowego. U każdego pacjenta wykonano ocenę radiologiczną. Połączenie zespołu Downa, ciała obcego zatrzymanego w żołądku lub bliższej części dwunastnicy oraz niedrożności spowodowało, że u każdego pacjenta rozpoznano wrodzone zwężenie dwunastnicy.”
Przyznam się szczerze ten akapit sprawił, ze nagle zacząłem myśleć o poważnej grupie osób z ZD, która ma problemy z trawieniem a ich rodzice zastanawiają się co jest grane…i szukają różnych rzeczy, tylko nie błędu anatomicznego…dzieci w końcu mają między 3-6 lat!!!
Czytam zatem dalej i okazuje się, że przypadki jakie są tutaj opisywane dotyczą osób w wieku 6-12 lat. Dowiadujemy się przy tym, że niedrożności, przewężenia całego układu pokarmowego w ZD są jego de facto objawem!
Jakie są tego objawy? Po prostu coś zatrzymuje się w układzie pokarmowym, dziecko narzeka i w ten sposób mamy pierwszy sygnał, że coś jest nie tak. Najczęściej, aż 60% takich przypadków, ma miejsce w wieku poniżej 4 lat…ale często nie jest to właściwie diagnozowane jako problem anatomiczny, bardziej jako niestrawność!
W raporcie mówi się, że głównym elementem ograniczającym jest komunikacja problemu. Im osoba z ZD jest bardziej zaburzona, tym rozpoznawalność tego problemu staje się większa, co jest zrozumiałe.
Na co zwrócić uwagę? Z perspektywy raportu mamy 2 istotne sygnały, że coś się dzieje nie tak: pierwszy to wspomniane niestrawności, drugi wymioty, często nie związane z czymś specyficznym. W statystykach badania, są to tak silne typologie, że determinują one wręcz występowanie problemu, za którym powinno przyjść odpowiednie badanie radiologiczne.
Co wtedy? Niestety korekta chirurgiczna, która pomaga w sposób istotny pokonać problem!