“Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?”
grudzień 3, 2024 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję ten problem starając się o zbudowanie modelu logicznego, całościowego w tym temacie. Mamy tutaj chyba po raz pierwszy takie podejście ze strony świata nauki. Postaramy się więc wykorzystać z tego artykułu tak dużo, jak to możliwe, gdyż sam problem wątroby w ZD jest tak mało obecny w świadomości naszych lekarzy i nas rodziców.
https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(17)30945-9/fulltext
Zaczynamy od mocnego podsumowania sytuacji osób z ZD i ich problemów metabolicznych, z otyłością.
“Częstość występowania nadwagi/otyłości u pacjentów z zespołem Downa jest wysoka. W niedawnym przeglądzie systemowym powiązano zespół Downa z różną częstością występowania otyłości (23–70%). Prawdopodobnymi czynnikami warunkującymi otyłość, oprócz niskiego wzrostu, był wzrost stężenia krążącej leptyny (marker oporności na leptynę), zmniejszona ekspresja adiponektyny, przestrzeganie niekorzystnej diety, obecność chorób współistniejących, zaburzenia chodu i zmniejszony spoczynkowy wydatek energetyczny przy niskim poziomie sprawności i aktywności fizycznej.Do tego powiązana subkliniczna miopatia z lekko podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej może być czynnikiem predysponującym osoby z zespołem Downa do otyłości, wczesnej insulinooporności i hiperlidemii.
Wątroba jest również często dotknięta różnymi problemami u osób z zespołem Downa, o czym świadczą przejściowe zaburzenia mieloproliferacyjne/nieprawidłowa mielopoeza i cholestaza noworodkowa po urodzeniu, choroby wątroby związane z celiakią i innymi chorobami autoimmunologicznymi oraz powstawanie kamieni żółciowych w wyniku zmniejszonej motoryki pęcherzyka żółciowego.
Zgłaszano także przypadki poważnych infekcji wirusowych wątroby i/lub zmniejszonej odpowiedzi na szczepionkę przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B, choć dowody są dyskusyjne.”
Wstęp długi ale potwierdza, że to wszystko co w tym temacie przerobiliśmy w ostatnich latach miało sens. Przejdźmy teraz do stłuszczenia wątroby znów posiłkując się cytatem z raportu:
“Zwiększoną częstość występowania stłuszczenia wątroby, stwierdzona na podstawie oceny histopatologicznej u dzieci z zespołem Downa (63%, czyli dwukrotnie więcej niż w grupie kontrolnej z innymi upośledzeniami umysłowymi), odnotowano już w pierwszej połowie ubiegłego wieku. Zatem odkrycia przedstawione przez Valentiniego i wsp. stanowią niezwykłe potwierdzenie zwiększonej częstości występowania i stanowią intrygującą podstawę do bardziej szczegółowego zbadania skomplikowanych patomechanizmów leżących u podstaw NAFLD u osób z zespołem Downa. Jednak ryzyko NAFLD w populacji osób z zespołem Downa, zgłoszone przez Valentini i wsp., stwierdzono nie tylko u osób z nadwagą/otyłością (82%), ale także u dużego odsetka osób nieotyłych (45%), co stanowi stan podobny do zgłaszanego u kilku pacjentów bez zespołu Downa, występująca tak zwana „nieotyła” lub „szczupła” NAFLD….
Ostatnio coraz większą uwagę zwraca się na rolę zespołu obturacyjnego bezdechu sennego (OSAS) jako czynnika wywołującego NAFLD i jego progresję do niealkoholowego stłuszczeniowego zapalenia wątroby w wyniku przewlekłego sporadycznego nocnego niedotlenienia, które indukuje stres oksydacyjny w wątrobie.Rzeczywiście, zarówno objawy kliniczne, jak i i subkliniczne OSAS występują znacznie częściej u dzieci z zespołem Downa niż u rówieśników bez zespołu Downa i dzieci z innymi zespołami, prawdopodobnie z powodu makroglossia – stan, w którym w trybie planowym wymagana jest tylna glosektomia i wycięcie migdałków języka.”
Jak widać powodów by zająć się wątrobą jest dużo, w tym bezdech senny, którego w ogóle nie omawiałem w tym kontekście i jest dla mnie tutaj czymś zupełnie nowym. Tym bardziej jednak istotnym, że powoduje NAFLD tytułem niedotlenienia nocnego organizmu!!!…a nie jak myśleliśmy tytułem diety, otyłości, chorób autoimunologicznych. Inna kwestia jaka tutaj się pojawia, choć jest dyskutowana, to jakie mechanizmy stoją za NAFLD w ZD? Jak wynika z powyższego, nie musi być to tylko otyłość. Autorzy wskazują ewidentnie na tzw. “szczupłą” formę NAFLD i dyskutują nad tym. Popatrzmy zatem dalej z czym to może być związane.
Zazwyczaj NAFLD jest związane ze złym BMI. “Szczupłe” NAFLD nie ma tutaj takiego związku, zatem autorzy raportu próbują powiązać go ewidentnie z trisomią 21 chromosomu i w szczególności z potrojonym genem DSCR 1. Wskazują także na inne czynniki typowe w ZD: bardzo niski poziom witaminy D3 w organizmie, zaburzenia pracy tarczycy, wysoko fruktozowa dieta. Poruszają też autorzy ciekawą kwestię nadwagi. Wskazują, że nie musi być to efekt samej diety. Wskazują, że to jest też mechanizm złego algorytmu obliczeniowego! Dla nich jest to mechanizm następujący:
NISKI WZROST
otyłość mierzona BMI
ale nie przekroczenie wagi
Konkludują tą kwestię w następujący sposób:
“Może to wyjaśniać, dlaczego oznaczanie BMI, obwodu talii i procentowej zawartości tkanki tłuszczowej w organizmie uznano za niewystarczająco dokładne, aby wykryć nadmiar otyłości w populacji z zespołem Downa w porównaniu z innymi, dokładniej mierzonymi całkowitymi/regionalnymi ilościami tkanki tłuszczowej i beztłuszczową masą.”
Z mojej perspektywy oznacza to, że autorzy uważają liczenie BMI dla osób z ZD w sposób tradycyjny za daleko niedokładną miarę. Wskazują tutaj na istotność kwestii niskiego wzrostu, co może zakłócać ten parametr w taki sposób, że nie powinniśmy go stosować w taki sposób jak jest to przyjęte.
Na koniec autorzy wskazują na jedną kwestię, myślę że z perspektywy genetyki krytyczną: próbkę badawczą stanowiły osoby z Włoch, mające określone profile genetyczne typowe dla tej nacji np.: niższy wzrost populacyjnie od innych nacji.
Dla mnie cały artykuł jest świetny. Choć jest prowadzony jako dyskusja z innymi raportami, wskazuje na wiele przyczyn jakie stoją za NAFLD (stłuszczeniem wątroby). Owszem mówią wyraźnie o przyczynach genetycznych. Wskazują na zaburzenia metaboliczne i rolę leptyny. Omawiają kwestię chorób metabolicznych i immunologicznych determinujących o których my też dyskutowaliśmy, jak cukrzyca, tarczyca, braki witaminy D3.
Z tej perspektywy nie dziwi mnie, że to Włosi wymyślili polidatynę, która wydaje się kierunkowym rozwiązaniem wspierającym osobę z ZD z tym problemem.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
Jednak mam niedosyt. Nie pada odpowiedź precyzyjna na postawione w tytule pytanie. Dla mnie nie ma tutaj przypadku. Wszystko jest zakodowane by wystąpiło. Uruchamiane jest w momencie otyłości, problemów immunologicznych, deficytów takich jak brak witaminy D3 (znów!). Szkoda, że autorzy takiej opinii nie stawiają tak precyzyjnie, jak omawiają całą tematykę. Zdecydowanie wpłynęłoby to na nas rodziców.