Ekspresja genów wpływa na poziom IQ w zespole Downa, czyli jak genetyka warunkuje IQ w zespole Downa
kwiecień 23, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
POZIOM IQ osób z zespołem Downa zależy od ekspresji genów!!! Ekspresję genów można stymulować. Czy to oznacza, że na POZIOM IQ osób z zespołem Downa można także WPŁYWAĆ? Jestem przekonany, że tak.
Gdy pisałem o poziomie IQ u osób z ZD wydawało mi się, że dotarłem do wszystkich kompetentnych raportów. Prosiłem Richarda o wsparcie i potwierdził, że to co można było znaleźć to znaleźliśmy.
Pisałem zatem o delecjach genów, o ich mutacjach, o czynnikach epigenetycznych, które mogą zmieniać ich ekspresję, ale pewien niedosyt pozostał. Czułem, że to nie wszystko. Opisując wpływ mutacji MTHFR na poziom IQ dzieci z ZD wciąż wiedziałem, że to nie wszystko.
Gdy pisałem wczorajszy wpis o resweratrolu miał być on początkiem dłuższego cyklu wpisów dotyczących choroby Alzheimera. Resweratrol, kurkuma, egcg to kluczowe dzisiaj suplementy stymulujące poziom amyloidów beta. Nagle pojawiła się informacja o APP, że decyduje o neurogenezie. Pomyślałem: to jednak składa się do kupy! APP, neurogeneza i poziom IQ u osób z zespołem Downa…i na potwierdzenie tych informacji znalazłem ten tekst:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23422941
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA WYWOŁANA TRISOMIĄ 21: RÓŻNICE W EKSPRESJI GENÓW U PACJENTÓW Z NISKIM I WYSOKIM IQ!
Szok, jednak ktoś to sprawdził!!! Czytając ten raport jednak przeżywałem powolne rozczarowanie, gdyż pojawiają się w nim markery opisywane w mechanizmach badawczych, które nic nie mówią laikom takim jak ja. HLA DQA1 i HLA DRB1 to geny związane z celiakią u osób z ZD, pełniąc niejako rolę pewnego wyznacznika wielu anomalii autoimmunologicznych.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11426458
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16552815
Raport jednak okazał się być inaczej zrozumiały dla mnie, gdy przeczytałem wywiad z głównym autorem badania. Okazało się, że wywiad nie jest znany nikomu w Europie, a prezentuje sytuację odrobinę inaczej 
http://lejeuneusa.org/blog/trisomy-21-differences-gene-expression-and-differences-abilities
Tam Dr. André Mégarbané autor programu mówi:
“Nasze podejście pozwoliło nam stworzyć listę genów z perspektywy ich ekspresji na 2 grupy “silniejszą” i “słabszą” pod względem rozwoju i efektywności intelektualnej.
80 genów, potencjalnie nas interesujących, zostało wybranych po analizie transkrypcji. 2 geny z grupy HLA: HLA DQA1 i HLA DRB1 pokazywały istotną różnicę między osobami z ZD, tymi które miały i ten wyższy poziom IQ i ten niższy.
Geny z grupy HLA już wcześniej były opisywane, jako potencjalny czynnik ryzyka łączony z pewnymi patologiami w ZD jak celiakia. Jednakże, według tego co my wiemy, nigdy nie stwierdzono jakiegoś połączenia między niepełnosprawnością intelektualną a zespołem Downa i ekspresją genów należących do grupy HLA. Wiemy, że musimy obecnie poszukiwać “głębiej” aby zrozumieć w jaki sposób i dlaczego HLA-DQA1 i HLA-DRB1 są bio-markerami zdolnymi do przewidywania różnic w IQ osób z ZD.
…obecnie jesteśmy zainteresowani genami nad którymi prace są już zainicjowane. Zauważyliśmy, że gen CBS jest w nadekspresji u osób z ZD w grupie z niższym IQ w stosunku do grupy z wyższym IQ. Jest to program naszej Fundacji CiBLeS21.
Według naszych wyników badań, gen APP jest także w nadekspresji w grupie osób z ZD o niższym IQ…”
Dla mnie to jednoznaczna informacja, która świetnie się łączy z tym co piszę o kurkumie, EGCG, cholinie, o Nutrivene D i wpływie ich na regulację funkcjonowania CBSu jak i APP. Zatem czy to nie jest potwierdzenie, że mamy możliwość zwiększania IQ naszych dzieci za pomocą suplementów ?
Richardowi jak wysłałem te moje refleksje otworzyły się nowe pola optymizmu:
SUPER!!!!
This is what I have been waiting for a long time – a definite genetic difference bewtween high and low IQ in DS.
The nice part: both CBS and APP are been targeted by TNI.
I sent the news out to all forums.
czyli Super!!! To jest coś na co czekałem długo: jednoznaczną określoną genetycznie różnicę pomiędzy wysokim a niskim IQ w ZD. Niezły kawałek: zarówno CBS i APP są stymulowane suplementami. Wysyłam tą informację na wszystkie fora…
Dla mnie jest to też optymistyczne. Choć po raz kolejny już raz dowiadujemy się, że to co robimy ma sens, wciąż pozostaje jednak jedna wątpliwość: JAK DUŻO? JAKA DAWKA MA BYĆ PODANA BY BYŁO TO SKUTECZNE?
