“Jak pozbierać te wszystkie naukowe puzzle w całość?”, czyli jak zrozumieć ostatnie kolejne przełomowe badania.
maj 27, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pytanie Stasi dotyczy tego artykułu:
Zaczynamy od początku.
1.DO TEJ PORY UWAŻANO, że powodem objawów zespołu Downa jest obecność dodatkowego 21 chromosomu.
OD TEGO MOMENTU, wiemy że powodem zespołu Downa jest obecność dodatkowej puli genów zlokalizowanych na dodatkowym 21 chromosomie.
2.DO TEJ PORY SKUPIANO SIĘ NA, obecności genów na 21 chromosomie, a w szczególności genu DYRK 1 A
OD TEGO MOMENTU, wiemy że dodatkowa ilość genów (bez względu na to o których mówimy) wpływa na aktywność wszystkich genów na wszystkich chromosomach.
3.DO TEJ PORY GENETYCY SKUPIALI SIĘ na 21 chromosomie.
OD TEJ PORY GENETYCY BĘDĄ MUSIELI skupić się na badaniu całego genomu by określić fenotyp danej osoby z ZD.
4.DO TEJ PORY GENETYCY PRZEKONYWALI, że powodem problemów w ZD, na który nie mamy wpływu jest 21 chromosom w dodatkowej liczbie.
OD TEJ PORY GENETYCY MUSZĄ skupić się nad ILOŚCIĄ GENÓW NA 21 DODATKOWYM CHROMOSOMIE, gdyż 21 chromosom w całości się nie powiela. Często mamy do czynienia z delecjami na nim, przez co osoby z ZD różnią się między sobą (jeden z powodów).
5.DO TEJ PORY NIE MÓWIONO i NIE UMIANO ANALIZOWAĆ EKSPRESJI GENÓW.
OD TEJ PORY EKSPRESJA WSZYSTKICH GENÓW I ZMIANA ICH EKSPRESJI POD WPŁYWEM DODATKOWEJ LICZBY GENÓW Z DODATKOWEGO 21 CHROMOSOMU JEST KWESTIĄ KLUCZOWĄ!!! (UFF skomplikowane to było 
)
6.DO TEJ PORY NIKT NIE CHCIAŁ ŁĄCZYĆ CHORÓB WYSTĘPUJĄCYCH PRZY ZD ze specyficzną ekspresją genów.
OD DZIŚ, oficjalnie wiemy że choroby autoimmunologiczne są związane ze zmianą całej struktury chromosomów i specyficznej ekspresji poszczególnych genów działających na zasadzie domina. Czyli jak jeden źle działa, to ciągnie za sobą inne itd.
7.DO DZIŚ MÓWIŁO SIE TYLKO O GENACH ŻE MOGĄ BYĆ W NADEKSPRESJI.
OD DZIŚ WIELU GENETYKÓW przypomni sobie informację, że duża część genów w ZD jest w stanie zbyt niskiej ekspresji (aktywności) np. DYRK 1 A jest o blisko 20% mniej aktywny w ZD od jego “zdrowego” wzoru. Za to obecność 3 genów DYRK 1 A jest tutaj problemem, co wskazuje że terapie stymulujące geny jak przy wykorzystaniu EGCG czy resveratrolu mogą być kluczowe dla funkcjonowania osób z ZD.
JAK ZROZUMIEĆ ISTOTNOŚĆ TEGO BADANIA?
Dla nas rodziców może to być nie zrozumiałe, ale dla badaczy otwiera ono nowe ścieżki analiz, które do tej pory były hipotezami lub informacjami, które pojawiały się”przypadkowo” w wyniku badań niekoniecznie związanych z ZD. Często były to badania na myszach, więc budziły wątpliwości. Dziś po zbadaniu wyjątkowego modelu ludzkiego mamy usystematyzowane dane, które przekonują nas co do jednego:
-ekspresja genów jest celem terapeutycznym w pierwszej kolejności
-ilość genów jest głównym celem do poszukiwania środków kompensujących zwielokrotnienie ich liczby
-choroby towarzyszące ZD powiązane są łańcuchem “domina” między genami z 21 dodatkowego chromosomu a innymi genami z innych chromosomów