Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.4 MTHFR łączy zespół Downa, autyzm i padaczkę

W ciągu ostatnich dwóch dni rozmawiałem z Anią i Ewą o padaczkach. Ania mama autysty, Ewa mama dziecka z zespołem Downa. To co je łączy to fakt, że ich rodziny są bardzo młode. To co ich łączy to padaczka u ich dzieci. To co ich łączy to prawdopodobny powód: mutacja genu MTHFR.

http://esciencecentral.org/journals/evaluation-of-ct-polymorphism-of-the-methylenetetrahydrofolate-reductase-mthfr-gene-in-various-neurological-disorders-2329-6895.1000142.pdf

 

MTHFR C677T mutation has been associated with seizures,

neurological impairment, and diabetic complications and has also been

considered as a risk factor for birth defects and cancers [14-16]. Low

blood levels of folate and vitamin B12, and elevated homocysteine levels

were associated with poor cognitive performance in elderly people

[2,17-20]. Insufficient one-carbon metabolism has been suggested

to have a contributory role in the development of dementia and has

been found to be significant in Alzheimer disease (AD) patient [21].

AD is the leading cause of dementia in the elderly. It is a multifactorial

pathology marked with presence of plaques in the brain resulting from

the interaction of both genetics and environmental factors. Some

studies have implicated MTHFR polymorphism a risk factor for AD [22].

…Several studies indicate that defects in the folate

pathway may play an important role in the pathophysiology of Autism

and that MTHFR C677T polymorphism may be an independent risk

factor for this neurodevelopmental disorder [23].

Czytamy w tym raporcie, że:

-ZESPÓŁ DOWNA

-AUTYZM

-CHOROBA ALZHEIMERA

-PADACZKA

JEST ZWIĄZANA Z MUTACJĄ GENU MTHFR I TERAPIA WITAMINAMI B ZDECYDOWANIE WPŁYWA POZYTYWNIE NA PRZEBIEG TYCH CHORÓB I ICH LECZENIE.

Jak oglądamy zamieszczoną tam tabelę wynika z nich, że mutacje typu CC i CT są narażone na największy poziom ryzyka wystąpienia tych problemów o których mowa powyżej:

 

W USA w przypadku autystów i dzieci z padaczką robi się test na mutację MTHFR w pierwszej kolejności. Wynika z tej praktyki, że połączenie dwóch stanów problemowych, gdzie jedną jest zawsze padaczka wiąże się ze stałą koniecznością podawania witaminy B 12, która potrafi złagodzić ten stan chorobowy do takiego poziomu, że jest on kontrolowalny.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21778025

Ciekawe wnioski wynikają z lektury wpisów lekarzy zajmujących się autyzmem:

http://drneubrander.com/blog/2011/08/why-is-methyl-b12-stressed-at-our-clinic-and-how-does-it-help-kids-with-asd/

http://www.autismnti.com/images/Website-_Yasko_Education.pdf

czy też powiązania podawania bardzo wysokich dawek witamin podczas padaczki towarzyszącej autyzmowi lub zespołowi Downa.

http://ajcn.nutrition.org/content/75/4/616.full

http://www.hhttp://www.hindawi.com/journals/ert/2013/124934/indawi.com/journals/ert/2013/124934/tab6/

http://www.hindawi.com/journals/ert/2013/124934/

Wskazują one na jeden istotny fakt:

-witamina B 6 u tych osób może całkowicie wyleczyć padaczkę

-witamina B 12 u tych osób może samodzielnie wyleczyć padaczkę

-witamina B 9 musi być zawsze podawana jako lek współtowarzyszący w tych terapiach

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21345627

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17150378

W relacjach tych wskazuje się, że typologie istotne dla ZD warunkują przede wszystkim padaczki:

-zależne od poziomu witaminy B 9 w mózgu

-zależne od witamin B 12/B 6

-zależne od metabolizmu GABA

-zależne od chorób mitochondrialnych

Zaskakującym faktem są doniesienia o fakcie łączenia braku witamin D ze stanami padaczkowymi. Jest to o tyle istotne, że zarówno w autyzmie jak i w ZD mamy niemalże stały brak/problem z metabolizmem witamin D.

http://articles.mercola.com/sites/articles/archive/2012/05/12/vitamin-d-deficiency-on-epilepsy.aspx

W artykułach opisujących inne suplementy, niż witaminy z grupy B, mogące istotnie poprawiać stany padaczkowe wymienia się:

*cholinę

http://www.neurology.org/content/30/12/1334

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11823105

http://www.autismseizureselfinjuriousbehavior.com/2011/08/choline-and-autism.html

* olej MCT oraz olej kokosowy

http://www.zespoldowna.info/mct-czy-ubiquinol-cz-1-czyli-mct-powinno-byc-wykorzystywane-przy-padaczkach-w-zd.html

*DMG szczególnie w autyzmie

http://www.nutritional-supplements-health-guide.com/dimethylglycine-benefits.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3859980/

*N-acetyl cysteina szczególnie w autyzmie

http://clinicaltrials.gov/show/NCT02054949

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3044191/

*melatonina w ZD

http://www.healthline.com/health/melatonin-and-epilepsy#Overview1

*EGCG w ZD

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521706

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1376445

*kurkuma o czym chyba ostatnio najczęściej pisałem

http://www.zespoldowna.info/kurkuma-a-padaczka.html

 

Na zakończenie wskażę na artykuł poświęcony ZD i padaczce. Autor raportu wskazał na konieczność analizy poziomu wielu składników pokarmowych (oznaczone na szaro w tekście) które mogą mieć istotne znaczenie dla poziomu występowania ataków ze względu na ich poziom. Autor wskazuje także, że występują nadmiary innych (oznaczonych na żółto), które mogą miec negatywny wpływ na ataki.

Down Syndrome and Epilepsy: A Nutritional Connection?

By R. J. Thiel, Ph.D., Naturopath and S.W. Fowkes, B.A.

Center for Natural Health Research – Down Snydrome Epilepsy Foundation

 

Thiel R.J., Fowkes S.W. Down syndrome and epilepsy: A nutritional connection? Medical Hypotheses, 2004 Jan; 62(1): 35-44

Abstract

Non-Asian individuals with Down syndrome are much more likely to develop epileptic seizure disorders than individuals without Down syndrome. Examination of nutrient and metabolite levels in patients with these two seemingly disparate disorders reveals numerous similarities. Compared to individuals without these disorders, individuals with Down syndrome and individuals with seizures may have lower levels of vitamin A, vitamin B1, folate, vitamin B12, vitamin C, magnesium, manganese, selenium, zinc, carnitine, carnosine, choline, and possibly serine. Excesses of copper, cysteine, phenylalanine, and superoxide dismutase are also sometimes encountered in both disorders. In addition to common nutritional lower levels and excesses, disorders of metabolism involving vitamin B6, vitamin D, calcium, and tryptophan may play a common role. This paper hypothesizes that nutritional factors may account for the high joint occurrence of these conditions. Further examination of this data may provide insights into nutritional, metabolic and pharmacological treatments for both conditions.